家族性澱粉樣多神經變

家族性澱粉樣變多發性神經病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)為一罕見型常染色體顯性遺傳疾病，與轉甲蛋白(transthyretin,TTR)基因的80多個位點突變相關。臨床上以進行性的周圍神經、自主神經病變及不同程度的內臟器官澱粉樣蛋白質沉積為特徵。

基本介紹

• 中文名：家族性澱粉樣多神經變
• 外文名：familial amyloid polyneuropathy
• 縮寫：FAP
• 類別：常染色體顯性遺傳疾病

病理基礎

FAP的病理基礎即是轉甲蛋白變異和廣泛沉積。循環中95%以上的轉甲蛋白由肝臟合成,其餘由脈絡叢和視網膜產生。原位肝移植可消除肝臟來源的變異轉甲蛋白澱粉樣沉積物。這項治療方法初始於1990年，且是唯一可能對FAP具有療效的方法。據家族性澱粉樣變多發性神經病世界移植組織的記錄，世界上已有700多例FAP患者經肝移植治療獲得成功，其中包括許多不同的轉甲蛋白基因突變者[。原位肝移植有令人滿意的療效報導，包括改善自主神經功能、周圍神經功能(改善程度小於前者),以及減少內臟澱粉樣蛋白的沉積。