遺傳性TTR澱粉樣病變

遺傳性TTR澱粉樣病變是一種器官移植這一種治療方案的遺傳病。

確診

畢業於武漢科技大學，工作在光谷一家企業的26歲仙桃小伙楊恆，遭遇到最殘忍的病痛打擊。經過長達一年的輾轉求醫，楊恆被確診為罕見的遺傳性TTR澱粉樣病變。全世界僅有800多位“澱粉人”。

患病過程

2014年5月的一天，在光谷某企業上班的楊恆回家後突然噁心嘔吐，肚子劇痛，他第一次住院了。醫生認為是腹膜炎，可過了一段時間之後，楊恆噁心嘔吐得越來越厲害，膽汁都給吐出來了；一到晚上，肚子疼得在床上打滾，一站起來就想吐。在上海瑞金醫院腎內科，楊恆接受腎穿刺等一系列檢查，被確診為遺傳性澱粉樣病變。但上海醫生稱從沒見過這種病例，甚至根本沒有任何治療方案。楊迪昨天說，自己的母親早年間也因一疑難症去世，醫生認為很可能也是這個病。

在南京軍區醫院腎內科，專家找到了進一步的答案，確診為遺傳性TTR澱粉樣病變，只有器官移植這一種治療方案，而且效果如何還不確定。