澱粉樣蛋白沉積：系統性澱粉樣變性(systematicamyloidosis)是由於澱粉樣蛋白(amyloid)在全身細胞外組織間隙中沉積，從而破壞細胞和器官功能的疾病Picken等提出的系統性澱粉樣變性最新定義是：澱粉樣變性是一組由遺傳變性和感染等不同因素引起的，因蛋白質分子摺疊異常所致的澱粉樣物質的沉積綜合徵。由於沉積的澱粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現不均一。常見受累器官有肝、腎、神經、心臟、胃腸道等受累組織則以皮膚舌、淋巴結等較常見。全身所有組織和器官均可受累，但不一定有臨床表現。
基本介紹
- 患病部位：全身
- 相關疾病：澱粉樣變病 原發性皮膚澱粉樣變性 繼發性系統性澱粉樣變 腎澱粉樣變性 小兒澱粉樣變性病 小兒腎澱粉樣變性 原發性限局性皮膚澱粉樣變
- 相關症狀：蛋白尿 澱粉樣變性 澱粉樣蛋白沉積 肝臟腫大 高鈣血症 巨舌 膿胸 皮膚紫癜 貧血 全血細胞減少 溶骨性損害 心臟擴大 胸腔積液
- 所屬科室：其他科室 其他綜合
- 相關檢查：腎上腺CT檢查 腎臟CT檢查
原因,檢查,鑑別診斷,緩解方法,
原因
澱粉樣物質形成的確切機制尚未完全弄清，但澱粉樣原纖維沉積的先決條件，是其前體蛋白產生的量過多或有結構異常前體蛋白經不完全降解後成為易於摺疊成反向平行的beta;-片層結構片段而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時，完整的未經降解的TTR及beta;2-M分子，也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要，如在遺傳性澱粉樣變時，單個胺基酸置換就可使原來不能形成澱粉樣物質的野生型分子變成能產生原纖維的突變型分子。此外，還有一些其他因素對原纖維的沉積過程及分布等有影響統稱之為澱粉樣促進因子(amyloidenhancingfactor，AEF)可能與臨床上的個體差異有關。澱粉樣蛋白形成的機制。
檢查
1.除詳細詢問現病史外，應著重詢問過去史與家族史過去史中應詢問過去有無類風濕性關節炎、炎症性腸病結核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。
巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有系統性澱粉樣變性存在的可能性
.對系統性澱粉樣變性診斷有幫助的實驗室檢查有①尿中Bence-Jone蛋白檢查;②骨髓穿刺塗片檢查，系統性澱粉樣變性AL型骨髓中未成熟及成熟漿細胞所占比例超過15%，同時可看到骨髓瘤細胞;③AF型測定血漿中相關的變異性蛋白。
3.確診就是要證實在組織間隙中有澱粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
鑑別診斷
1.AL型澱粉樣變性病與多發性骨髓瘤AL型澱粉樣變性的骨髓檢查常表現為漿細胞計數增加，且兩者的澱粉樣蛋白均為AL型，使其一時很難與多發性骨髓瘤鑑別。如果骨髓漿細胞數少於25%，血或尿中存在少量單克隆蛋白，無相關的貧血、高鈣血症和溶骨性損害，則AL型澱粉樣變性的可能性更大。
2.AA型型澱粉樣變性病與其各病因之間要注意鑑別。
1.除詳細詢問現病史外，應著重詢問過去史與家族史過去史中應詢問過去有無類風濕性關節炎、炎症性腸病結核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。
巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有系統性澱粉樣變性存在的可能性
對系統性澱粉樣變性診斷有幫助的實驗室檢查有①尿中Bence-Jone蛋白檢查;②骨髓穿刺塗片檢查，系統性澱粉樣變性AL型骨髓中未成熟及成熟漿細胞所占比例超過15%，同時可看到骨髓瘤細胞;③AF型測定血漿中相關的變異性蛋白。
3.確診就是要證實在組織間隙中有澱粉樣蛋白的沉積，最可靠的方法是從病變組織做活檢和病理切片檢查。
緩解方法
本病的預防應以積極治療能誘發本病的原發疾病為主。近年來伴結核、膿胸者已少見，說明預防為有效的措施。局限型有時可手術切除;AL伴骨髓瘤者用烷化劑和潑尼松治療50%～60%可緩解，原發性AL亦可試以上述治療或同時用二甲亞碸(dimethylsulfoxide)及烷化劑。秋水仙鹼對家族性地中海熱引起的AA澱粉樣變有積極預防的作用，但對其他AL，AA治療效果不一致。支持療法有助於延長存活期，包括合理使用利尿劑可改善心腎功能，抗生素使用可改善因感染所致的後果等。
