《遺傳性神經、肌肉疾病》是1993年科學出版社出版圖書，作者是宰春和。
肌萎縮側索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），簡稱ALS，又名漸凍症，是一種慢性、進行性神經性疾病，主要對上運動神經元和下運動神經元以及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉造成損傷。這種疾病的發病原因尚不明確，既可能和遺傳因素有關，也可能和生活方式、毒物接觸、過度的體力勞動、低體質指數、頭部外傷史...
HSMN（增生性間質性神經病變，Dejerine-Sottas病）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，在兒童期發病，表現為進行性肌肉無力與感染喪失，伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似，但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生，周圍神經變粗，神經活檢顯示洋蔥球樣病變. 肌肉無力的特徵性分布...
神經系統遺傳性疾病，任何年齡也可起病，症狀即很多神經遺傳病均主任具有的此外臨床表現如智慧型發育不全抽搐等。病理介紹 神經培養系統遺傳病，也可起病於任何年齡有些日本出生後即表現異常如先天愚型家族性自主神經功能不全；有些在嬰兒期發病如嬰兒型黑朦性痴呆嬰兒型脊肌萎縮症；有些則在兒童期起病如假肥大型肌...
脊髓延髓肌萎縮症（SBMA），別稱為X-連鎖脊髓延髓肌萎縮症，又稱Kennedy病（甘迺迪氏症），是一種遲發的X-連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要累及下運動神經元、感覺系統和內分泌系統。本病主要影響男性，女性突變攜帶者臨床症狀較輕，多見於30～60歲。本病在中國尚缺乏流行病數據，美國、芬蘭西部和義大利的發病...
《遺傳性神經、肌肉疾病》是1993年科學出版社出版圖書，作者是宰春和。內容簡介 介紹500餘種遺傳性神經、肌肉疾病的臨床表現、病因、發病機理、遺傳特點、診斷、治療與預防知識。圖書目錄 醫學遺傳學叢書序 醫學遺傳學叢書前言 序 前言 目錄 第一章 遺傳性周圍神經疾病 第二章 運動神經元病 第三章 遺傳性共濟失調 ...
原發於骨骼肌或神經肌肉接頭處的非炎症性疾病，簡稱肌病。主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。先天性或後天性、無神經系統病變，但肌病的主要症狀與神經系統損害所致的肌無力不易鑑別，故常需與神經病相鑑別。病因有遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。廣義的肌病包括原發和繼發的疾病，也包括炎症。簡介 肌肉...
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因 肌營養不良症的發病原因有血管源...
是遺傳性神經系統疾病中常見症狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發作或小發作，常與智慧型減退並存，如結節硬化、苯丙酮尿症等。6.某些特徵體態和其他異常 如面-肩-肱型肌營養不良症、強直性肌營養不良症、黏多糖沉積病的特殊面容，神經纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K...
（8）先天性小腦遺傳性共濟失調。（9）先天性智慧型發育不全。3.先天性肌病 4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病 也稱為神經皮膚綜合徵，為常見的神經外胚層發育不全如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等，其他如Wyburn-Mason綜合徵（視網膜血管瘤...
因病因不明，尚無確切預防方法，參照遺傳性疾病的預防措施。病理病因 本病徵為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。疾病診斷 本病徵須與強直性肌萎縮鑑別。後者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常並發禿髮、睪丸萎縮、白內障等症狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑑別。檢查方法 實驗室檢查：血、...
先天性肌無力綜合徵是以疲勞性肌無力為特徵的一組遺傳病。發病機制是運動終板神經肌肉接頭信息傳遞受損。發病率較低，國外報導約為9.2/百萬。主要表現為波動性肌肉無力、易疲勞等，可能出現呼吸暫停發作而危及生命。治療以藥物治療為主，呼吸管理也是治療的重點。預後與致病基因有關，針對基因型的治療有助於改善預後。
先天性肌肉萎縮是一種遺傳病，常見病因是全身營養障礙，廢用，內分泌異常而引起，常見症狀有肌束顫動、近端型骨盆帶及肩胛帶對稱性肌萎縮。了解肌肉萎縮 1.根據肌肉萎縮的病因分類：（1）由全身營養障礙，廢用，內分泌異常而引起的肌肉變性，肌肉結構異常等病因產生的肌肉萎縮。（2）遺傳、中毒、代謝異常、感染、變態...
先天性肌強直是遺傳基因突變導致，以肢體肌肉強直為主要表現的骨骼肌疾病。臨床特徵為嬰幼兒期發病、肌肉肥大和用力收縮後放鬆困難。根據基因缺陷和臨床表現不同，患病率約為1/100000；根據遺傳方式和臨床特點的不同，又分為氯離子通道相關常染色體顯性遺傳的Thomsen型和常染色體隱性遺傳的Becker型，還有鈉離子通道相關的...
遺傳性神經病 遺傳性神經病（hereditary neuropathy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 由遺傳原因引起周圍神經系統缺陷而導致的周圍神經病。其多為緩慢發病，呈進行性或隱性過程。根據運動神經、感覺神經和自主神經受累的程度不同表現為各種臨床類型。出處 《神經病學名詞》第一版。
2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反覆發作或以壓迫、牽拉為誘因，但HNPP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經病鑑別。3.遺傳性神經痛性肌萎縮 兩者均為常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經痛性肌萎縮無廣泛的神經電生理異常，且無17p11.2位點突變可資兩者鑑別。4...
醫療照顧：無特殊治療。但可提供支持性照顧以維持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症狀可藉由整型外科或是物理治療師加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦須重視。諮詢：神經學專家、胸腔科專家、心臟病專家、整形外科醫生、物理治療醫師、物理治療師、遺傳諮詢員、及社工皆可提供幫助。飲食：無飲食限制。但若是活動力不...
遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，...
進行性肌萎縮症，是一種具有進行性、對稱性、以近端為主的弛緩性癱瘓和肌肉萎縮為特徵的遺傳性下運動神經元疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可屬不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發於梅毒，脊髓灰質炎的報導。概述 病因病理 其發病機理為脊髓前...
（2）肌-眼-腦病由芬蘭學者Santavouri首先報告，故又稱Santavouri病。主要特點為先天性肌營養不良伴視網膜變性、視神經萎縮、巨腦回、多小腦回（polymicrogyria）、腦積水、透明隔和胼胝體發育不全或缺損。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位與福山型不同，位於1p32-34，肌肉活檢merosin染色陽性。臨床表現與福山型...
罕見的常染色體顯性遺傳病。5.先天性乙醯膽鹼受體缺乏 罕見的常染色體隱性遺傳病。6.藥物引起的重症肌無力 藥物及毒素引起NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙，出現類似MG臨床表現。臨床表現 1.新生兒重症肌無力 （1）據估計MG母親所生的活嬰中，僅12%～20%的患兒出現肌張力減低，哭聲小，吸吮力弱等肌無力表現；其餘嬰兒...
分析疾病與年齡的關係時發現，DM1患者隨年齡增長，其雙側感覺運動區和對側頂區功能運動活動比正常對照組改變更大。DM1患者腦部可能通過一些改變如重組和重新分配功能區來代償患者老化過程中發生的超微結構和神經化學改變。診斷 根據常染色體顯性遺傳史，中年緩慢起病，臨床表現為全身骨骼肌強直、無力及萎縮，同時具有白內障...
肢帶型肌營養不良（LGMD）是以累及骨盆帶和肩胛帶肌為主要臨床特點的一組遺傳性肌肉病，是進行性肌營養不良的一種。可於兒童、青春期或成年起病，男女發病機率相等。臨床上以骨盆帶和肩胛帶肌不同程度的無力或萎縮為特點。治療以對症支持治療、藥物治療為主。病因 本病多因基因突變所致，為常染色體隱性或顯性遺傳，...
遺傳性感覺神經根神經病的特點是手部和足部反覆發生無痛性潰瘍。臨床主要表現 1.姆趾、足底受壓部或趾端反覆發生無痛穿孔性潰瘍，久治不愈。 2.四肢感覺減退或消失，遠端明顯，震動感略減。 3. 跟腱和膝反射減退或消失。4.下肢或肩部可有脊髓結核樣閃電痛。5.可有神經性耳聾。6.本病可伴其他畸形，如智力低下...
遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病又稱Refsum病、植烷酸累積症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。主要是植烷酸α羥化酶缺陷，不能利用食物中的葉綠醇，以及植烷酸氧化障礙以至於植烷酸大量累積。臨床特徵為兒童後期及青少年隱襲起病，漸進性進展，出現視力減退、夜盲及視網膜色素變性、多發性運動、感覺周圍神經病及...
以及長期性吸毒等引起。 肌源性肌病主要指在運動終板內和周圍肌肉纖維或肌肉結締組織內因解剖學和生物化學變化所引起的多類疾病，而非神經系統內的病變。多由遺傳性因素、炎症和代謝性疾病所引起。雖然神經源性和肌源性肌病病變累及部位和性質不同，但均可導致不同程度的運動功能障礙，甚至造成嚴重殘疾。（李利華）
肌病是指肌肉的原發性結構或功能性病變，中樞神經系統（CNS）、下運動神經元、末梢神經及神經肌肉接頭處所致繼發性肌軟弱等都包括在內。根據臨床和實驗室檢查特徵，可對肌病與其他運動神經元疾病進行鑑別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。病因 多數學者認為系一組遺傳性肌肉變性疾病。多為隱性遺傳。除此之外...
甘迺迪氏症脊髓延髓肌肉萎縮症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為甘迺迪氏症，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病罕見卻致命，全球每4萬人中便有1例。患者大多是男性，主要的發病年齡段在30-50...
