小兒先天性肌強直綜合徵

肌強直綜合徵(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮後，或給予各種機械性刺激或電刺激後，出現肌肉的強直性收縮不能立即鬆弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉，可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。 先天性肌強直綜合徵(congenital myotonia syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直症(myotonia congenita)、強直性肌營養不良綜合徵、Thomsen綜合徵等。

症狀體徵

本病以男性發病為主。生後不久即發病，或於青春期突然發生。臨床表現通常於新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大症狀。肌強直可廣泛出現於周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限於四肢。開始行走困難然後走動正常，靜止不動後或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒起立、邁步及上台階時，突感肢體發僵、動作笨拙，甚至不能活動；如累及手及前臂肌群，持物時不能立即放鬆；如累及面部肌肉，啼哭或打噴嚏時用力閉眼後，眼瞼發生痙攣，不易立即睜開；如累及咀嚼肌，開始進食時因咀嚼肌收縮不能立即放鬆，待幾次收縮後才能較正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一處橫紋肌均可受侵犯。嚴重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情緒改變、受涼、疲勞、發熱而使症狀加重，溫暖可減輕症狀。如反覆做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。患兒全身肌肉大多發育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。

用藥治療

應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕症者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直症狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。症狀嚴重影響日常生活和學習者可採取下列治療措施，以對症治療為主。

1.奎寧  具有箭毒樣作用，能降低神經-肌肉突觸的興奮性，抑制乙醯膽鹼的釋放過程，延長肌肉收縮不應期，且具穩定肌膜的作用，為治療肌強直的常用藥物。硫酸奎寧劑量兒童用量為每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用藥過程中應注意耳鳴、耳聾、頭痛、噁心、腹痛、皮疹及視神經萎縮等副作用。

2.苯妥英鈉  該藥可穩定肌膜，減少膜興奮性，減少鈉離子內流入細胞。兒童劑量為3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震顫、牙齦增生、共濟失調等。

3.普魯卡因胺  該藥可抑制神經-肌肉突觸的興奮性，穩定肌膜。兒童劑量為每次14mg/kg，每6小時1次。劑量過大可出現胃腸道症狀、發冷、發熱、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。

4.腎上腺皮質激素或ACTH  可促進鉀離子排泄，降低肌細胞對鉀離子的敏感性。可用潑尼松1～2mg/(kg·d)，1次頓服；或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，靜脈滴注，症狀改善後減量；或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌內注射。

5.其他藥物  乙醯唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可套用。

飲食保健

多注意一下生活習慣，主要還是以維生素、蛋白質高的食物吃。

預防護理

因病因不明，尚無確切預防方法，參照遺傳性疾病的預防措施。

病理病因

本病徵為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。

疾病診斷

本病徵須與強直性肌萎縮鑑別。後者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常並發禿髮、睪丸萎縮、白內障等症狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑑別。

檢查方法

實驗室檢查：

血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。

其他輔助檢查：

1.肌電圖檢查  肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電後徐徐緩解，出現肌強直放電。

2.心電圖檢查  可呈高血鉀改變。

併發症

一般無嚴重併發症，可發生肌萎縮或有肌強直性營養不良表現。

預後

本病徵大多無進展性，故預後良好。肌強直程度可隨年齡增長而有所減輕，雖肌強直症狀難以消失，但患者仍能從事一般性工作。部分患者可發生肌肉萎縮或有肌強直性營養不良某些表現。

發病機制

發病機制可能為神經肌肉接合處乙醯膽鹼產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。