遺傳性細胞漿內體肌病變（英文：Hereditary cytoplasmic body myopathy）為遺傳性肌病變的一種，其典型特徵為張力減低和肌肉無力。遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型，最嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死亡。患輕微型的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。另外，Swedish和French家族所患的這一型肌病變在成年時期會有近端肌肉和橫膈膜無力的問題。遺傳性細胞漿內體肌病變的症狀會慢慢地出現，一旦到成人期則會有近端和遠程肌肉無力的問題開始出現，通常是由手開始；慢慢地惡化，最終會因呼吸無力而死亡。
基本介紹
- 西醫學名：遺傳性細胞漿內體肌病變
- 英文名稱：Hereditary cytoplasmic body myopathy
- 主要症狀：張力減低，肌肉無力
- 主要病因：家族遺傳
遺傳模式,疾病分類,診斷方法,治療措施,
遺傳模式
非常罕見，250位患張力減退的新生兒中有14%是先天性的肌病變；但僅就遺傳性細胞漿內體肌病變而言，並不清楚。罹病比例男：女=1：1。出生時症狀就存在。
疾病分類
遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型：
嚴重新生兒型</strong>（severeneonatal）：隱性遺傳。發病年齡在兒童或是成人期，臨床特徵為：張力減低，四肢和橫膈膜無力、骨骼畸型、和呼吸不足，成人期早期即會死亡。
輕微青少年型（mildadolescent）：自體顯性遺傳。發病年齡通常在青春期，只發現有近端肌肉無力；會慢慢地惡化。
成人期發病型（adult-onset）：Swedish和French家族所報導的病例，為顯性遺傳，第2對染色體上q24-q31和q21區域發生突變，前區和tibialmuscledystrophy的基因突變區相近；發病年齡通常在20-50歲，平均為35歲，臨床特徵發現有近端肌肉、橫膈肌、頸部、和腳的伸張肌無力的症狀。CK值正常或輕微上升，電子顯微鏡下可在第一型肌肉纖維中發現細胞漿內體內有肌動蛋白；而thinfilament和densematerial及Z-disc相關。
遠程型（distal-form）：自體顯性遺傳。發病年齡為40-50歲；近端和遠程肌肉無力都可發現，會慢慢地影響到呼吸功能；且心肌症也會慢慢地出現。CK值正常或輕微上升，電子顯微鏡下可在第一型肌肉纖維中看到myofibrillaryinclusion。
遺傳性細胞漿內體肌病變是顯性遺傳的肌肉性疾病，adult-onset型和第2對染色體上二區基因的變異相關，以電子顯微鏡觀察發現：第一和第二型肌肉纖維中subsarcolemmal區域可看到細胞漿內體；此些細胞漿內體內含有許多方向不一的densefiber，fiber外會被一層較不緊密且方向一致的纖維圍繞，這些body為Z-disk的材料。除了遺傳性細胞漿內體肌病變，細胞漿內體在許多疾病中亦可發現。
診斷方法
實驗室檢驗
</strong>在所有的遺傳性肌肉無力症中，CK（creatinekinase）值為正常或是輕微上升。
Electromyography和nerveconduction分析
</strong>若懷疑患有遺傳性肌肉無力症，則建議作Electromyography（EMG）和nerveconduction（NCSs）2種分析。在所有的肌肉無力症患者中，NCS應為正常值，EMG不是正常就是可看到典型的small-amplitude、narrow-durationmotorunitpotentials（MUPs）。另外，fibrillation和positivesharpwave較罕見。
Musclebiopsy
可藉由電子顯微鏡看到典型的細胞漿內體。
治療措施
醫療照顧：無特殊治療。但可提供支持性照顧以維持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症狀可藉由整型外科或是物理治療師加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦須重視。
諮詢：神經學專家、胸腔科專家、心臟病專家、整形外科醫生、物理治療醫師、物理治療師、遺傳諮詢員、及社工皆可提供幫助。
飲食：無飲食限制。但若是活動力不好患者，最好可控制卡路里的攝取量。
此病患者需注意是否有心肌症的症狀；另外，肺功能不足的問題亦須考慮；除此之外，肌肉攣縮和脊椎側凸的問題亦得注意。不同型的患者預後也不同，若為嚴重型，患者會在成年期早期就死亡；但若是輕微型，則會有終生的殘疾。
