肢帶型肌營養不良（LGMD）是以累及骨盆帶和肩胛帶肌為主要臨床特點的一組遺傳性肌肉病，是進行性肌營養不良的一種。可於兒童、青春期或成年起病，男女發病機率相等。臨床上以骨盆帶和肩胛帶肌不同程度的無力或萎縮為特點。治療以對症支持治療、藥物治療為主。
基本介紹
- 英文名：LGMD
- 就診科室：神經內科
- 是否遺傳：是
- 多發人群：可於兒童、青春期或成年起病，男女發病機率相等。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,
病因
本病多因基因突變所致，為常染色體隱性或顯性遺傳，散發病例也不少見。不同的基因突變導致各種肌纖維細胞外基質蛋白、肌膜蛋白、肌節相關蛋白、核膜蛋白等缺陷，出現不同程度的發育障礙。
臨床表現
1.發病年齡在10～20歲，男女均可患病。
2.首先累及的多是骨盆帶和肩胛帶的肌肉，表現為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸，步態呈鴨步，上樓、蹲起、跑步困難；隨著疾病的進展，逐漸發生肩胛帶肌肉萎縮，表現為抬臂和梳頭困難，可有翼狀肩胛，面肌一般不受累，還可有腓腸肌假性肥大。
3.部分亞型可累及心肌、呼吸肌，出現心悸、水腫、呼吸困難等症狀。
4.病程進展比較緩慢，部分亞型患者在發病多年後會喪失勞動能力。
檢查
1.血清肌酸激酶測定
血清肌酸激酶水平明顯增高。
2.肌電圖
肌電圖顯示患者呈肌源性損害，個別類型患者呈神經源性損害。
3.磁共振成像（MRI）
肌肉MRI可以協助確定肌肉病變的分布特點。
4.肌活檢
肌活檢可以發現肌纖維出現肌營養不良的病理改變，不同類型的肢帶型肌營養不良可以通過肌肉活檢組織免疫組化學染色及蛋白質印跡法檢測明確缺陷蛋白。
5.基因檢查
可以協助本病的診斷。
診斷
患者出現緩慢進展的四肢近端無力、血清肌酸激酶升高和肌電圖呈肌源性損害，進行肌肉活檢可確定為肌營養不良。不同LGMD亞型的診斷主要依靠骨骼肌的免疫組織化學或免疫螢光染色確定是何種蛋白脫失，部分類型可以進行基因檢查，肌肉活檢加基因檢查基本可以使部分LGMD明確類型。不同類型的LGMD應在基因檢查後進行組織病理學檢查，以確定蛋白缺陷的程度。
鑑別診斷
1.抗肌萎縮蛋白病
抗肌萎縮蛋白病患者發病後出現四肢近端無力，其中進行性假肥大性肌營養不良存在腓腸肌肥大，基因檢查可以發現DMD基因突變。肌肉活檢發現肌纖維膜出現抗肌萎縮蛋白缺失可以明確診斷。
2.多發性肌炎
多發性肌炎一般發病比較急，出現四肢近端無力，肌酸激酶增高。肌肉活檢可以發現肌纖維壞死和炎性細胞浸潤，肌纖維肥大不明顯，也無明顯的間質增生。
3.肌原纖維肌病
肌原纖維肌病出現四肢近端或遠端無力，多伴心臟損害或周圍神經病，血清肌酸激酶輕度增加，肌肉病理檢查可以發現肌纖維內出現異常蛋白沉積，肌纖維膜無蛋白的脫失。
治療
LGMD目前尚無特效治療方法，以對症支持治療、藥物治療為主，治療目的主要在於延長壽命，改善生活質量。
1.對症支持治療
（1）對症支持治療主要包括飲食控制、康復治療、機械輔助活動、心理治療等。控制飲食可防止肥胖。物理康復和伸展訓練提高關節活動性和維持肌肉力量，防止攣縮。套用機械輔助裝置協助行走和活動。患者可出現焦慮、抑鬱等心理障礙，需要及時進行心理疏導或心理治療。
（2）若累及心肌和呼吸肌，還需要進行呼吸機輔助呼吸、亞臨床心肌病的監測。
（3）發生關節攣縮時，可以進行矯形手術治療。
2.藥物治療
（1）丙種球蛋白在個別患者可以增加肌肉力量和延緩疾病的發展，可能與藥物的抗炎和減輕纖維化的作用有關。
（2）一水肌酸口服可以提高肌肉的力量。
預後
疾病不同亞型的預後也有很大差異，若累及心肌、呼吸肌可能會影響壽命。
預防
LGMD是一種遺傳病，若有明確的家族史，可以通過遺傳諮詢、產前診斷等方式預防。
