這是一種X連鎖隱性遺傳病,其特徵為進行性近端肌肉無力,伴肌纖維的破壞與再生,以及為結締組織所取代。 本病是由於Xp21位點上的基因突變所引起,結果造成抗肌營養不良蛋白的缺失,後者是肌細胞膜內部的一種結構性蛋白質。發病率為1/3000男性活產新生兒。
這是一種X連鎖隱性遺傳病,其特徵為進行性近端肌肉無力,伴肌纖維的破壞與再生,以及為結締組織所取代。 本病是由於Xp21位點上的基因突變所引起,結果造成抗肌營養不良蛋白的缺失,後者是肌細胞膜內部的一種結構性蛋白質。發病率為1/3000男性活產新生兒。
這是一種X連鎖隱性遺傳病,其特徵為進行性近端肌肉無力,伴肌纖維的破壞與再生,以及為結締組織所取代。 本病是由於Xp21位點上的基因突變所引起,結果造成抗肌營養...
肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可...
肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌...
進行性的營養不良症,臨床特徵為進行性加重的肌肉萎縮和無力,這屬遺傳性疾病,是基因缺肌所引起,無有效的治療措施,防治方法主要是做好遺傳諮詢,產前檢查,攜帶者家譜...
進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病,以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同,臨床症狀出現的早晚不同,可以早至胎兒期...
裘馨氏肌肉營養不良症(英語:Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)或杜顯氏,杜氏肌肉萎縮症)是一種性聯隱性遺傳病,又名為假性肥大型肌肉萎縮症,為症狀最嚴重的肌肉...
進行性肌營養不良症是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點,臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現,部分類型還可累及...
肢帶型肌營養不良(LGMD)是以累及骨盆帶和肩胛帶肌為主要臨床特點的一組遺傳性肌肉病,是進行性肌營養不良的一種。可於兒童、青春期或成年起病,男女發病機率相等...
面肩肱型肌營養不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,簡稱:FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴重的是臉,肩,上臂等部位的肌肉。FSHD名字來自...
假肥大型肌營養不良包括杜興肌營養不良(DMD)和貝克肌營養不良(BMD),臨床上常見的是前一種,是原發於肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本病為遺傳性疾病,多屬X...
肌肉萎縮(myatrophy;myophagism)是指橫紋肌營養障礙,肌肉纖維變細甚至消失等導致的肌肉體積縮小。多由肌肉本身疾患或神經系統功能障礙所致,病因主要有:神經源性肌...
先天性肌營養不良(congenital muscular dystrophy, CMD)屬常染色體隱性遺傳,包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張力低,可伴有不同程度中樞神經系統受累的...
杜氏肌營養不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發生於男孩。據統計,全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。患者一般在3-5歲開始發病,最早表現出進行性腿部...
小兒面肩肱型肌營養不良(FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字來自以下三個部分:facies,在拉丁語和醫學辭彙中代表...
假肥大型肌營養不良症(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的...
肌營養不良症協會是患者家庭與社會人士發起成立的非盈利公益組織,由500多個患者家庭組成的肌營養不良症社會組織。...
營養不良是一個描述健康狀況的用語,由不適當或不足飲食所造成。通常指的是起因於攝入不足、吸收不良或過度損耗營養素所造成的營養不足,但也可能包含由於暴飲暴食...
假肥大型進行性肌營養不良又稱Duchenne型肌營養不良(DMD),是進行性肌營養不良的一種類型,屬於X連鎖隱性遺傳病,發病率約為1/3500活產男嬰。女性多為致病基因攜帶...
假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-...
惡性營養不良是一種由於蛋白質嚴重缺乏而能量供應卻尚可維持最低水平的極度營養不良症。多見於斷乳期的嬰幼兒。...
同時,脾胃為後天之本,化生氣血,營養五臟六腑、肌肉筋骨,且脾主肌肉,脾胃虛弱,氣血生化不足,肌肉無以營養則為肌營養不良。治療該病以脾、腎為根本,肝主筋,主...