《中國疾病相關基因與基因診斷》是2007年3月1日安徽科學技術出版社出版的圖書，作者是余元勛、何光遠、余國斌。
基本介紹
- 書名：中國疾病相關基因與基因診斷
- 作者：余元勛、何光遠、余國斌
- ISBN：9787533737542
- 類別：圖書 > 醫學 > 基礎醫學
- 頁數：1226
- 出版社：安徽科學技術出版社
- 出版時間：2007年3月1日
- 裝幀：精裝
- 版次：1
內容簡介
《中國疾病相關基因與基因診斷》匯集了2006年6月截止的國內外關於基因方面的研究成果和進展，其中作者還結合了自己的的研究和所積累的豐富實踐經驗，對動脈粥樣硬化、家族性高脂血症、紅細胞酶病、遺傳性免疫缺陷、單純型大皰表皮鬆解症等百餘種基因所引起的疾病進行了詳細的介紹，並給出了相應的診斷方法。《中國疾病相關基因與基因診斷》可作為我國臨床各科、婦幼保健、計畫生育及相關生命科學等方面工作者及醫藥院校老師、研究生和從事分子醫學研究和檢驗工作人員的有益參考書。在二十一世紀，我們將迎接分子醫學，此書將使中國疾病基因水平的診治達到更高的水平。
目錄
第1章 心血管系統疾病
1、動脈粥樣硬化
2、缺血性腦血管病
3、缺血性腦卒中
4、家族性高脂血症
5、共濟失調毛細血管擴張症
6、先天性心臟病(CHD)
7、QT間期延長綜合徵(LQTS)及某些心律失常
8、心手綜合徵
9、家族性卵磷脂膽固醇脂醯轉移酶缺陷
10、原發性高血壓
11、Bloom綜合徵與遺傳性出血性毛細血管擴張症
第2章 血液疾病
1、血友病A(HA)
2、血紅蛋白病
3、紅細胞酶病
4、鐵粒幼細胞貧血
5、Fanconi貧血
6、血栓形成病
第3章 眼、耳疾病
1、視網膜色素變性
2、眼及皮膚白化病
3、聽力異常
4、先天性視網膜劈裂症
5、高度近視
6、青光眼
7、非綜合徵性聽力減退
8、綜合徵性聽力減退(SHI)
9、先天性紅綠色盲
10、視網膜母細胞瘤
第4章 呼吸系統疾病
1、支氣管哮喘
2、肺泡表面活性物質缺乏
3、慢性阻塞性肺部疾病
第5章 免疫性疾病
1、自身免疫性疾病
2、HLA複合物與相關疾病
3、遺傳性免疫缺陷
第6章 皮膚疾病
1、表皮基因突變及營養不良性大皰性表皮鬆解症
2、結節性硬化症
3、單純型大皰表皮鬆解症
4、交界型大皰表皮鬆解症
5、著色性乾皮病(XP)
6、無汗/少汗性外胚層發育不良
7、高同型半胱氨酸血症
8、銀屑病
第7章 泌尿系統疾病
1、成人多囊腎
2、陣發性睡眠性血紅蛋白尿
3、腎源性尿崩症
4、Alport綜合徵
5、先天性尿道下裂
6、腎小球腎炎與腎病
7、狼瘡性腎炎
第8章 骨骼和結締組織疾病
1、囊性纖維化
2、軟骨發育不全
3、骨質疏鬆症
4、非綜合徵型並指(趾)畸形
5、原發性顱縫早閉症
6、多發性骨骼發育不良
7、遺傳性多發性外生骨疣
第9章 代謝性疾病
1、苯丙酮尿症
2、肥胖症
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
4、糖原貯積症
5、黏多糖貯積症
6、胰腺的外分泌功能障礙
7、小腸和大腸功能紊亂
8、肝臟疾病(免疫性、藥物性、酒精性、多囊性)
9、其他肝病
第10章 各種綜合徵與先天畸形
1、脆性X綜合徵
2、馬方綜合徵(MS、MFS1)
3、Pnader-Willi和Angelman綜合徵
4、格雷格頭、多指(趾)、並指(趾)綜合徵與肢體異常
5、阿-斯綜合徵
6、9p三體綜合徵
7、沃登伯格綜合徵(聽覺-色素綜合徵)
8、口面裂(唇裂與齶裂)
9、Beckwith-Wiedemann綜合徵
10、成纖維細胞生長因子受體相關的骨骼異常
11、唐氏綜合徵
第11章 神經精神疾病
1、肝豆狀核變性(HLD)
2、精神分裂症
3、杜氏肌營養不良(DMD)
4、帕金森病
5、神經管缺陷
6、享廷頓舞蹈病(HD)
7、線粒體遺傳病
8、惡性高熱病和中心軸空病
9、肢帶型肌營養不良
10、遺傳性感覺與自主神經病
11、遺傳性澱粉樣變性神經病
12、遺傳性運動和感覺神經病
13、遺傳性共濟失調
14、家族性熱性驚厥
15、常染色體顯陸遺傳肢帶型肌營養不良
16、Machado-Joseph病
17、遺傳性痙攣截癱
18、重症肌無力症
19、面肩肱型肌營養不良症
20、Leigh綜合徵
21、Tourette綜合徵
22、阿爾茨海默病
23、遺傳性神經疾病的分子生物學
24、貓叫綜合徵
25、強直性肌營養不良症
26、Rett綜合徵
第12章 內分泌系統疾病
1、睪丸疾病
2、糖尿病
3、多發性內分泌瘤2型
4、腎上腺疾病
5、垂體的功能與腫瘤形成
6、卵巢疾病
7、自身免疫性甲狀腺疾病
8、多結節性甲狀腺腫
9、甲狀腺其他疾病
10、男子不育症
11、生長激素缺乏性疾病
12、甲狀旁腺疾病
13、先天性腎上腺增生
14、21-羥化酶缺乏症
第13章 腫瘤
1、相關基因、基因診斷與腫瘤
2、胃癌
3、淋巴瘤
4、白血病及血液系統其他惡性腫瘤
5、肝癌
6、肺癌
7、家族性多發性息肉和直、結腸癌
8、嬰幼兒梭形細胞性腫瘤
9、膠質瘤
10、甲狀腺髓樣癌
11、腎臟腫瘤
12、多發性神經纖維瘤病1型及2型
13、乳腺癌
第14章 生殖系統疾病
1、性反轉綜合徵和性分化異常
2、卵巢功能衰竭與早衰
3、生殖器官發育異常
1、動脈粥樣硬化
2、缺血性腦血管病
3、缺血性腦卒中
4、家族性高脂血症
5、共濟失調毛細血管擴張症
6、先天性心臟病(CHD)
7、QT間期延長綜合徵(LQTS)及某些心律失常
8、心手綜合徵
9、家族性卵磷脂膽固醇脂醯轉移酶缺陷
10、原發性高血壓
11、Bloom綜合徵與遺傳性出血性毛細血管擴張症
第2章 血液疾病
1、血友病A(HA)
2、血紅蛋白病
3、紅細胞酶病
4、鐵粒幼細胞貧血
5、Fanconi貧血
6、血栓形成病
第3章 眼、耳疾病
1、視網膜色素變性
2、眼及皮膚白化病
3、聽力異常
4、先天性視網膜劈裂症
5、高度近視
6、青光眼
7、非綜合徵性聽力減退
8、綜合徵性聽力減退(SHI)
9、先天性紅綠色盲
10、視網膜母細胞瘤
第4章 呼吸系統疾病
1、支氣管哮喘
2、肺泡表面活性物質缺乏
3、慢性阻塞性肺部疾病
第5章 免疫性疾病
1、自身免疫性疾病
2、HLA複合物與相關疾病
3、遺傳性免疫缺陷
第6章 皮膚疾病
1、表皮基因突變及營養不良性大皰性表皮鬆解症
2、結節性硬化症
3、單純型大皰表皮鬆解症
4、交界型大皰表皮鬆解症
5、著色性乾皮病(XP)
6、無汗/少汗性外胚層發育不良
7、高同型半胱氨酸血症
8、銀屑病
第7章 泌尿系統疾病
1、成人多囊腎
2、陣發性睡眠性血紅蛋白尿
3、腎源性尿崩症
4、Alport綜合徵
5、先天性尿道下裂
6、腎小球腎炎與腎病
7、狼瘡性腎炎
第8章 骨骼和結締組織疾病
1、囊性纖維化
2、軟骨發育不全
3、骨質疏鬆症
4、非綜合徵型並指(趾)畸形
5、原發性顱縫早閉症
6、多發性骨骼發育不良
7、遺傳性多發性外生骨疣
第9章 代謝性疾病
1、苯丙酮尿症
2、肥胖症
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
4、糖原貯積症
5、黏多糖貯積症
6、胰腺的外分泌功能障礙
7、小腸和大腸功能紊亂
8、肝臟疾病(免疫性、藥物性、酒精性、多囊性)
9、其他肝病
第10章 各種綜合徵與先天畸形
1、脆性X綜合徵
2、馬方綜合徵(MS、MFS1)
3、Pnader-Willi和Angelman綜合徵
4、格雷格頭、多指(趾)、並指(趾)綜合徵與肢體異常
5、阿-斯綜合徵
6、9p三體綜合徵
7、沃登伯格綜合徵(聽覺-色素綜合徵)
8、口面裂(唇裂與齶裂)
9、Beckwith-Wiedemann綜合徵
10、成纖維細胞生長因子受體相關的骨骼異常
11、唐氏綜合徵
第11章 神經精神疾病
1、肝豆狀核變性(HLD)
2、精神分裂症
3、杜氏肌營養不良(DMD)
4、帕金森病
5、神經管缺陷
6、享廷頓舞蹈病(HD)
7、線粒體遺傳病
8、惡性高熱病和中心軸空病
9、肢帶型肌營養不良
10、遺傳性感覺與自主神經病
11、遺傳性澱粉樣變性神經病
12、遺傳性運動和感覺神經病
13、遺傳性共濟失調
14、家族性熱性驚厥
15、常染色體顯陸遺傳肢帶型肌營養不良
16、Machado-Joseph病
17、遺傳性痙攣截癱
18、重症肌無力症
19、面肩肱型肌營養不良症
20、Leigh綜合徵
21、Tourette綜合徵
22、阿爾茨海默病
23、遺傳性神經疾病的分子生物學
24、貓叫綜合徵
25、強直性肌營養不良症
26、Rett綜合徵
第12章 內分泌系統疾病
1、睪丸疾病
2、糖尿病
3、多發性內分泌瘤2型
4、腎上腺疾病
5、垂體的功能與腫瘤形成
6、卵巢疾病
7、自身免疫性甲狀腺疾病
8、多結節性甲狀腺腫
9、甲狀腺其他疾病
10、男子不育症
11、生長激素缺乏性疾病
12、甲狀旁腺疾病
13、先天性腎上腺增生
14、21-羥化酶缺乏症
第13章 腫瘤
1、相關基因、基因診斷與腫瘤
2、胃癌
3、淋巴瘤
4、白血病及血液系統其他惡性腫瘤
5、肝癌
6、肺癌
7、家族性多發性息肉和直、結腸癌
8、嬰幼兒梭形細胞性腫瘤
9、膠質瘤
10、甲狀腺髓樣癌
11、腎臟腫瘤
12、多發性神經纖維瘤病1型及2型
13、乳腺癌
第14章 生殖系統疾病
1、性反轉綜合徵和性分化異常
2、卵巢功能衰竭與早衰
3、生殖器官發育異常
