疾病相關基因整合信息資料庫是以赫曼斯基- 普德拉克綜合徵（HPS）為範例的整合信息資料庫。
基本介紹
- 中文名：疾病相關基因整合信息資料庫
- 服務對象：HPS 及相關綜合徵
- 特點：整合性
- 使用方法：以基因為核心進行檢索
內容簡介,主要特色,使用方法,套用案例,持續發展,
內容簡介
疾病相關基因整合信息資料庫，HPS 是一種遺傳性的複雜紊亂，其病症表現為眼和皮膚的白化，凝血時間的延長以及肺纖維化，其病因與到溶酶體的囊泡運輸異常以及溶酶體相關細胞器（如，血小板密集的小泡）的異常有關。本數據主要服務對象包括：
1. HPS 及相關綜合徵、白化病病理研究者
2. 與這些疾病關聯的基礎生物學機制的研究，如囊泡運輸，細胞器發生等。
主要特色
該資料庫有以下幾大特色：
整合性。體現在
(1)以綜合徵為核心，匯集了目前發現的與之相關的人類和小鼠的所有基因；
(2)對於每個基因而言，又分門別類的匯集了基因組、轉錄組、蛋白組、功能組、突變、表型以及參考信息等7 大方面20 個子類的信息。
這些信息根據需要，有的直接來自高度分散的各知名資料庫或文獻報導，有的來自生物信息軟體二次分析和手工整理的結果。
針對性和完整性。體現在
(1)以HPS 為核心，收集目前克隆出的人和小鼠的相關基因，為相關研究提供有針對性的數據集成。
(2)不僅包含主要HPS 基因，還包含了HPS 相關綜合徵，如瓦爾登布爾氏綜合徵（ws），先天性聾視網膜色素變性綜合徵1B 亞型USH1B），免疫系統缺陷：格里塞利綜合徵(GS)，白細胞異常色素減退綜合徵（CHS）的相關基因。
(3)收錄了赫曼斯基- 普德拉克綜合徵主要病症眼皮膚白化的其他類型白化疾病，如眼皮膚白化（OCA），皮膚白化（OA）以及白斑病的相關基因數據。從而為這些疾病家族的研究提供了更綜合而有針對性的研究資料。為與之相關的可能病因：囊泡運輸，細胞器發育等相關交叉學科提供了全面而方便的研究資料。
加工分析。體現在
(1)對基因每一方面的信息，不僅僅是匯集了相關的知名資料庫的原始信息，而且還從研究的實際需要出發，利用第三方的工具，形成對原有數據分析計算的結果。
(2)開發了基因突變描述轉換工具，可以對查詢到的基因的cdna 序列及給出的對應的突變序列進行突變描述的轉化。
使用方法
以基因為核心進行檢索。既可以直接在首頁按基因所屬的疾病和物種分門別類的進行點選，也可以在首頁的搜尋框中輸入基因的名字進行檢索。若對某基因的數據感興趣，可以方便的在連結處點擊滑鼠右鍵，選擇另外儲存為，即可把該基因的相關數據以html 的格式保存在本地。如果對基因相關數據中某些圖片感興趣，也可以用同樣的方法選擇單獨保存到本地。
除此以外，用戶還可以線上提供新近發現的這些基因的突變數據。
套用案例
該資料庫在日常科研中發揮著重要的作用，為HPS 相關領域的基礎研究和臨床研究提供了一站式的服務和便利，受到了好評。
例如，宣武醫院皮膚科和我們實驗室合作，鑑定了中國人群中白化病患者基因型分布，為未來基因診斷奠定了基礎，成果發表在皮膚病權威期刊。在該研究項目中，本資料庫提供了大量相關基因的基本信息作為查詢比對的參考，並且，在此基礎上的服務軟體也大大加快了研究中的突變鑑定工作的進展。
持續發展
擬以BLOC1 複合體為範例，建立以其八個亞基為核心的資料庫。BLOC1 亞基與hps 疾病亞型有很強的關聯，在細胞內物質運輸過程中起著重要作用。細胞內囊泡運輸(vesicle trafficking) 是生命活動的基本過程，又是一個極其複雜的動態生物學過程，高等真核生物中尤其如此，涉及到許多種蛋白質和調節分子。其中胞內體運輸(endosomal transport) 是囊泡運輸的樞紐，它連線溶酶體發生、內吞作用(endocytosis) 和胞吐作用(exocytosis) 等重要細胞功能的物質運輸過程。其中參與胞內體到溶酶體運輸過程的蛋白質複合體有多種，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT 等，這些複合體在貨物(cargo) 的分選和特定運輸中發揮精細的分工與協作，形成有條不紊的的分子網路。未來可以不斷集成該分子網路中重要基因及其產物蛋白數據，為相互作用關係、調控機制、網路性質等系統研究奠定良好基礎。
