基因組可視化，即對基因組數據進行可視化，通常指對最基本的基因組DNA序列，和注釋數據等基因組相關的分析數據，按照一定的用戶友好方式，使用圖形元素表達出來，方便視角直觀地識別已知或未知的數據模式，或者比較差異等。 典型的基因組可視化方式有基因組瀏覽器，Circos軟體包繪製等。
基本介紹
- 中文名：基因組可視化
- 提出：Broad研究院
- 工具：Integrative Genomics Viewer
- 對象：對最基本的基因組DNA序列
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經濟
研究人員每天都收集到海量的基因組數據，但是如何有效地查看這些數據，卻是令人頭疼的問題。為了滿足這個日益增長的需求，Broad研究院的研究人員開發了一種新穎且免費的可視化工具Integrative Genomics Viewer（IGV），能幫助使用者同時整合併分析不同類型的基因組數據，並能靈活放大基因組上的某個特定區域。
Broad研究院首席信息學執行官、計算生物學和生物信息學主管Jill Mesirov表示，這項新工具就像Google地圖一樣能綜合查看基因組數據。它將完全不同的基因組數據集合起來，以簡單、全面的方式查看。科學家反應如此迅速，已經開發出了這個滿足基因組學研究的關鍵需求的工具。
有了IGV，研究人員還可以像Google地圖選擇“街道景觀”一樣，選擇組成基因組的A、C、T和G，但他們可以同時查看關於基因表達信息的其他層次，以及遺傳密碼中的序列變化或突變。其他的基因組細節，如拷貝數變化、染色質沉澱數據和表觀遺傳學修飾，也可以在IGV中查看。此外，所有這些數據類型都可以被覆蓋或疊加，來判定某個水平的變化如何影響其他水平。使用者可以選擇多種顯示模式，以heat map、柱狀圖、散點圖或其他形式查看他們的數據。這種新的可視化工具是免費的，可供研究人員自由使用。
這個項目的開發者之一、高級軟體工程師Jim Robinson表示，其他工具只能提供基因組數據的局部詳細視圖，只有少數能夠提供全基因組視圖。而IGV將兩者整合起來，能夠在所有的分辨規模下提供流暢的放大和平移。
Broad研究院癌症信息學開發部主任Michael Reich表示，許多可視化工具都局限在不能處理多種類型的基因組數據，當出現一種新的數據類型時，它們就需要改造。IGV完全整合了所有的數據類型，能為未來的發展和改進提供堅實的平台。
Broad成員，同時也是哈佛大學助理教授的John Rinn已經使用過多種可視化工具來篩選不同類型的基因組數據。Rinn表示：“在我用IGV之前，我不得不使用三種不同的程式來查看我的數據。但是現在，通用的瀏覽工具使我能迅速掃描整個基因組，並發現其中有前途的區域，IGV徹底改變了我的工作。”
IGV有望增加許多生物醫學研究領域的開發速度。Reich認為，這項工具使研究者能查看多種類型的基因組數據，尤其是那些與疾病相關的
基因組可視化基因組可視化 屬於 “數據可視化”的一種，相當於數據可視化理論方法在基因組學數據上的具體套用。由於基因組數據的獨特性，因此又有著一些獨特的可視化方法產生。Circos就是一個典型的例子，它最初就是為了可視化基因組上的變異數據和比較基因組學數據等，後來發展到可以用於很多領域的關係型數據的可視化。
實例項目
基因組可視化的實際項目不算很多，但現有的都非常典型，除了主流的基因組瀏覽器外，還有其他很多的方向，如晶片數據的可視化，比較基因組學數據的可視化，進化相關的如基因樹的可視化等。
基因組瀏覽器按照運用環境來分可以分為基於桌面的瀏覽器和基於網路的瀏覽器。
基於桌面的基因組瀏覽器
1.CGView
2.Hawkeye
3.MapView
4.Gaggle
5.NCBI Genome Workbench
其他
基於網路的基因組瀏覽器
1 NCBI Map Viewer
2 Ensembl
3 UCSC Genome Browser
4 UCSC Cancer Genomics Browser
5 JBrowse
6.UTGB
其他
基因組可視化相關的軟體包
1 Circos
其他
進化樹相關的軟體包
1 treeview
2 其他...
發展和研究
並未獨立出一個學科叫做“基因組可視化”，但實際研究和工作中，確實有一部分科研人員在從事這個方向的工作，並且他們以基因組瀏覽器和基因組學產出數據的圖形化表示為兩大主要方向。 由於“數據可視化”本身的理論方法的發展滯後於其套用，因此“基因組可視化”（2010-7）也並未有系統的理論方法描述，只是一個術語和提法，並不斷地被大家所認識、接受、發展、拓寬。
前景
由於整個數據可視化/信息可視化領域發展迅速，部分業內人士正發起和計畫推進這個領域的理論和方法學發展，因此基因組可視化也是一個非常有前景的方向。對於生物信息學的開發人員，可以開發基因組可視化方面的軟體包或者web套用等，對於科研人員，則可以研究基因組數據本身的特點與可視化方法之間的關係，提出改進的甚至新的可視化方法。
