遺傳性代謝病一般指本詞條
(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者;(2)高度懷疑為胺基酸、有機酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等);(3)不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智慧型障礙...
因為先天的遺傳代謝病直接關係到一個孩子後天能否健康成長的問題,如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病,父母又不知道,那么結果是十分可怕的,現實是極其殘酷的:孩子肉體的極大痛苦 從同型胱氨酸尿症患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關節...
④ 許多代謝病可影響智力、生長發育和精神狀態。如、半胱氨酸尿症等均伴有嚴重的腦部損害和智力減退、生長發育阻滯,患兒常早年夭折。⑤ 代謝病的診斷要根據症狀、體徵和化驗全面分析。家族史的調查是診斷遺傳性代謝病的重要一環,如低血...
①家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者;②高度懷疑為胺基酸、有機酸代謝缺陷者(有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等);③不明原因的腦病(昏睡、驚厥、智慧型障礙等);④疾病...
李教授強調:“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病,進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。”據了解,1981年,上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半...
白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizaeus-Merzbacher病等。本組疾病多...
遺傳病篩查,是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,並進行及時的治療,使其健康成長。遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因,尤其是在實行計畫生育的天,更應努力降低...
以下是在神經系統遺傳代謝病時,較常見到的體徵:1.頭顱:頭圍增大常見於某些鞘脂累積病(如黑蒙性痴呆),頭圍縮小見於多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性),頭顱變尖見於Apert綜合徵。2.毛髮:毛髮色淡(枯草黃)多見於苯...
遺傳性嘧啶代謝病,因遺傳物質嘧啶核苷酸的合成(或分解)缺陷所致病變。嘧啶與嘌呤是構成人體核苷酸中的鹼基。組成DNA分子的嘧啶主要為胸腺嘧啶及胞嘧啶,組成RNA分子的嘧啶主要為尿嘧啶及胞嘧啶。因此,嘧啶代謝障礙會影響到遺傳信息的保留...
中文名稱:遺傳性酶病 英文名稱:hereditary enzymopathy 定義:由於基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂,又稱先天性代謝缺陷(inborn errors of metabolism)。據Mckusick 1988年統計的遺傳性代謝病共232種。套用學科...
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、胺基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬於常染色體隱性遺傳,少數屬於常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹...
遺傳代謝障礙性肝病,成因是遺傳性酶缺陷,表現是肝臟形態結構和(或)功能上病變。遺傳代謝障礙性肝病通常是指遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂引起的疾病,主要表現有肝臟形態結構和(或)功能上病變,常伴有其它臟器的損害。這種由酶蛋白...
按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因遺傳性肝病(遺傳代謝障礙性肝病)分為七大類:① 糖類代謝病;② 脂類代謝病;③ 胺基酸代謝病;④ 血漿循環蛋白代謝病;⑤ 金屬元素代謝病;⑥ 肝卟啉代謝病;⑦ 膽紅素代謝病。分子生物學的研究發現了單...
一、Menkes病 二、遺傳性低鎂血症繼發低鈣血症 三、腦葉酸缺乏症 四、多巴反應性肌張力不全 五、肌酸缺乏綜合徵 六、吡哆醇依賴性癲癇 七、芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症 第三章 以心臟和骨骼肌損害為主要表現的遺傳代謝病 第1節 ...
第一章 遺傳學概論和染色體畸變綜合證 第一節 醫學遺傳學概論 第二節 染色體畸變綜合徵概論 第三節 常染色體畸變綜合徵 第四節 性染色體畸變綜合徵 第二章 遺傳性代謝病 第一節 遺傳性代謝概論 第二節 碳水化合物代謝缺陷 第三節...
《遺傳性皮膚疾病》是1989年科學出版社出版的圖書,作者是鄭茂榮。內容簡介 該書是“醫學遺傳學叢書”之一。共分22章,附圖45幅。根據臨床出現的情況,描述了約500種遺傳性皮膚疾病和其他遺傳病的皮膚表現。介紹了有關疾病的臨床表現、...
第一章 遺傳性周圍神經疾病 第二章 運動神經元病 第三章 遺傳性共濟失調 第四章 遺傳性底節變性病 第五章 神經皮膚綜合徵 第六章 癲癇與偏頭痛 第七章 遺傳性肌肉疾病 第八章 智慧型發育不全和痴呆 第九章 遺傳性代謝病 第十章...
第十八章 遺傳性代謝病與眼 一、 同型胱氨酸尿症 二、 白化病 (一) 眼—皮膚白化 (二) 眼白化 三、 高賴氨酸血症 四、 胱氨酸病 五、 亞硫酸氧化酶缺乏症 六、 酪氨酸血症 七、 尿黑酸症 八、 苯丙酮尿症 九、 Lowe...
直接或間接由鈣磷等代謝紊亂引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映為身體某一部位的骨改變。如甲狀旁腺功能亢進能引起全身普遍脫鈣﹐但在四肢骨某些部位可出現局限性骨纖維性囊性改變。骨代謝病主要表現為骨形成和骨吸收兩者之間的轉換...
《實用遺傳代謝病學》有以下三個特色:一是提供眾多遺傳代謝病的遺傳病理學信息,醫學工作者通過查閱此書,可以獲得相關疾病的最新分子信息,從基因的角度認識遺傳代謝病,並藉助現代的分子診斷技術獲得疾病的具體分型,幫助我們認識疾病,從而有...