基本信息中文名稱：遺傳性酶病英文名稱：hereditary enzymopathy定義：由於基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱先天性代謝缺陷（inborn errors of metabolism）。據Mckusick 1988年統計的遺傳性代謝病共232種。套用學科：遺傳學（一級學科）；醫學遺傳學（二級學科）。
