苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。...
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷,但無症狀,近親結婚者子女發病率高。患兒...
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是胺基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和...
苯丙酮尿症篩查試驗是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是一種常染色體隱性遺傳胺基酸代謝病,為一種較常見的遺傳性代謝病,是由於苯丙氨酸...
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。...
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病,由於患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名,屬於常染色體隱性遺傳。根據酶缺陷的不同可分為...
發生酮血症的同時,在尿液中有大量的酮體出現,稱酮尿症。 簡單概括:嚴重飢餓或未經治療的糖尿病人血糖濃度低導致糖異生加強,脂肪酸氧化加速產生大量乙醯—CoA,而...
北京大愛天使苯丙酮尿症罕見病關愛中心成立於2013年2月,經北京市民政局批准註冊成立。中心前身為民間自發互助機構——中國PKU聯盟,成立於2008年10月,由北京趙寧女士...
苯丙酮尿症(PKU)篩查是新生兒篩查的一項重要檢查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一種常見的胺基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不...
《苯丙酮尿症的特殊飲食治療》是2006年北京大學醫學出版社出版的圖書,作者是何德陽莉。...
足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH),這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下,但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療,可以...
又稱 孤兒病 就診科室 內科 常見症狀 白化病,肢端肥大症,特發性肺動脈高壓病,苯酮尿症,線粒體病, 傳染性 無科普中國 致力於權威的科學傳播 本詞條認證專家...
已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等)的母親,再次生育時孩子的發病率為25%。孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者...
WHO和我國衛生部於1992年—1993年組織了7個城市的新生兒篩查項目,共查新生兒234000名,其中查出苯丙酮尿症21例,發病率為1/11186;40例甲狀腺功能低下,發病率為1/...