《從病例開始學習遺傳代謝病》是2018年人民衛生出版社出版的圖書，作者是楊艷玲。
基本介紹
- 中文名：從病例開始學習遺傳代謝病
- 作者：楊艷玲
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：9787117275774
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書主要以病例及解析的形式介紹兒童代謝病的臨床診斷、治療和干預方法，介紹常見兒童代謝疾病類型及臨床診治規範。本書為學術中心與中華醫學會繼續教育中心合作出版項目，該項目已經出版多部專著。本書內容為兒科領域熱點之一，具有兒科領域指導性。
圖書目錄
第一章 總論
第1節 遺傳代謝病的精準治療
第2節 遺傳代謝病的分子遺傳學致病機制
第3節 遺傳代謝病的常用基因檢測方法及臨床套用
第4節 套用液相串聯質譜法進行遺傳代謝病的診斷
第5節 氣相色譜一質譜聯用技術在遺傳代謝病診斷中的套用
第6節 常見遺傳代謝病的急性期治療
第7節 肝臟移植治療遺傳代謝病
第8節 造血幹細胞移植在兒童罕見遺傳病治療中的套用
第二章 以神經精神損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 胺基酸代謝病
一、高苯丙氨酸血症
二、四氫生物蝶呤缺乏症
三、同型半胱氨酸血症1型
四、同型半胱氨酸血症2型
五、楓糖尿症
六、酪氨酸血症I型
第2節 有機酸代謝病
一、甲基丙二酸血症
二、甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏症
三、單純型甲基丙二酸血症（cblA型）
四、單純型甲基丙二酸血症（cblB型）
五、甲基丙二酸血症合併同型半胱氨酸血症（cblC型）
六、甲基丙二酸血症（cblX型）
七、線粒體DNA耗竭綜合徵
八、丙酸血症
九、異戊酸血症
十、戊二酸血症1型
十一、4-羥基丁酸尿症
十二、3-羥基-3-甲基戊二酸尿症
十三、3-甲基戊烯二酸尿症
十四、谷胱甘肽合成酶缺乏症
十五、B-酮硫解酶缺乏症
十六、Canavan病
十七、2-羥基戊二酸尿症
第3節 線粒體病
一、線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒及卒中樣發作
二、線粒體基因A8344G突變所致線粒體腦病
三、ATP6基因8993T＞G突變導致的線粒體ATP合成酶缺陷
四、Leigh綜合徵
五、丙酮酸脫氫酶複合物缺陷
六、線粒體呼吸鏈複合物Ⅳ缺陷
第4節 溶酶體貯積症
一、GM1神經節苷脂貯積症
二、GM2神經節苷脂貯積症
三、神經元蠟樣脂褐質貯積症
四、異染性腦白質營養不良
五、球形細胞腦白質營養不良
六、亞歷山大病
七、尼曼匹克病
八、戈謝病
第5節 過氧化物酶體病
一、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
二、Zellweger綜合徵
三、植烷酸貯積症
第6節 神經變性病
一、Cockayne綜合徵
二、Aicardi-Gouti6res綜合徵
三、Lesch-Nyhan綜合徵
第7節 其他
一、Menkes病
二、遺傳性低鎂血症繼發低鈣血症
三、腦葉酸缺乏症
四、多巴反應性肌張力不全
五、肌酸缺乏綜合徵
六、吡哆醇依賴性癲癇
七、芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症
第三章 以心臟和骨骼肌損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 Barth綜合徵
第2節 Danon病
第3節 原發性肉鹼缺乏症
第4節 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
第5節 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
第6節 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
第7節 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
第8節 肉鹼棕櫚醯轉移酶1缺乏症
第9節 肉鹼棕櫚醯轉移酶2缺乏症
第10節 肉鹼醯基肉鹼移位酶缺乏症
第11節 三功能蛋白缺乏症
第12節 伴有肌病的中性脂肪沉積病
第13節 Fabry病
第14節 家族性高膽固醇血症
第15節 谷固醇血症
第16節 家族性高甘油三酯血症
第四章 以腎臟損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 胱氨酸尿症
第2節 原發性高草酸尿症
第3節 巴特綜合徵
第4節 Gitelman綜合徵
第5節 先天性腎性尿崩症
第6節 眼腦腎綜合徵
第五章 以肝損害、消化系統損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 尿素循環障礙
一、氨甲醯磷酸合成酶1缺乏症
二、鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症
三、瓜氨酸血症1型
四、希特林缺陷病
五、精氨酸血症
六、精氨醯琥珀酸尿症
七、高鳥氨酸血症
八、高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症綜合徵
第2節 糖原累積病
一、糖原累積病0型
二、糖原累積病Ⅰ型
三、糖原累積病Ⅱ型
四、糖原累積病Ⅲ型
五、糖原累積病Ⅳ型
六、糖原累積病V型
七、糖原累積病Ⅵ型
八、糖原累積病Ⅶ型
九、糖原累積病Ⅸ型
十、糖原累積病Ⅺ型
第3節 膽汁淤積症
一、進行性家族性肝內膽汁淤積症1型
二、Alagille綜合徵
三、Gilbert綜合徵
四、線粒體DNA耗竭綜合徵
第4節 糖類代謝異常
一、半乳糖血症
二、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
三、遺傳性果糖不耐受症
四、葡萄糖一半乳糖吸收不良症
五、先天性乳糖酶缺乏症
六、先天性蔗糖酶一異麥芽糖酶缺乏症
第5節 金屬代謝異常
一、肝豆狀核變性
二、遺傳性血色病
三、急性間歇性卟啉病
第6節 遺傳性腹瀉
一、先天性腹瀉2型
二、家族性高乳糜粒血症
三、無B脂蛋白血症
第六章 以骨骼損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 黏多糖貯積症
一、黏多糖貯積症Ⅰ型
二、黏多糖貯積症Ⅱ型
三、黏多糖貯積症Ⅲ型
四、黏多糖貯積症Ⅳ型
五、黏多糖貯積症Ⅵ型
六、黏多糖貯積症Ⅶ型
七、黏多糖貯積症Ⅸ型
第2節 維生素D、鈣磷代謝性骨病
一、維生素D相關代謝性骨病
二、維生素D依賴性佝僂病IA型
三、維生素D依賴性佝僂病IB型
四、低磷性佝僂病
五、脊柱骨骺發育不良
六、軟骨發育不全綜合徵
七、成骨不全
八、尿黑酸尿症
九、低鹼性磷酸酶血症
十、高鹼性磷酸酶血症
十一、特發性嬰兒高鈣血症
十二、嬰兒高鈣血症Ⅰ型
第七章 以皮膚黏膜損害為主要表現的遺傳代謝病
第1節 生物素缺乏症及多種羧化酶缺乏症
第2節 哈特那普病
第3節 白化病
第4節 高胡蘿蔔素血症
第5節 sj6gren-Larsson綜合徵
第八章 以內分泌異常為主要表現的遺傳代謝病
第1節 代謝綜合徵
第2節 糖尿病
第3節 Prader-Willi綜合徵
第4節 甲狀旁腺功能減退症
第5節 21-羥化酶缺乏症所致先天性腎上腺皮質增生症
第6節 先天性高胰島素血症
第7節 Xp21鄰近基因缺失綜合徵
第九章 以血液系統異常為主要表現的遺傳代謝病
第1節 地中海貧血
第2節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
第3節 先天性高鐵血紅蛋白血症
第4節 紅細胞生成性原卟啉病
第5節 丙酮酸激酶缺乏症
