軟骨營養不良是一類影響軟骨轉變為骨途徑的疾病。當然軟骨發育不全是最易了解的，它們都以侏儒征為特徵（通常有正常高度的軀幹但肢體短小）並經常伴隨其他的畸形。智力發育通常是正常的。大多數軟骨營養不良者，需要攝長骨的X線片以確診。甲狀腺功能減退應被排除。治療是支持性的。
簡介,病因病理,症狀體徵,鑑別,治療,
簡介
軟骨營養不良 本病頭大。前額突出。長骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等與佝僂病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前突。臀部後突。骨骼X線可見特徵性改變，如長骨粗短彎曲，乾骼端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，部他骨骼可埋入擴大的乾骼端中，
病因病理
一種始於胎兒的軟骨發育障礙,以長骨受累最重,表現為四肢與軀幹比例失常的侏儒症。其基本病理改變是骨骺板不能產生足夠的柱狀軟骨細胞，膜下成骨正常而軟骨內成骨障礙。又稱軟骨發育不全。一般認為是常染色體顯性遺傳。多為散發病例。母親年齡越大所生小兒發病率越高，男女發病率無差別。
症狀體徵
多數患者出生時體徵即很明顯,有骨骼畸形頭大,面寬，額前突，鼻樑扁平，下牙槽突起，下頜骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明顯，軀幹相對較正常。可有雞胸和肋骨外翻。指短而分開。腹膨隆而臀後翹。輕度者在新生兒期不易察覺，面貌基本正常,身高不超過140cm，出牙正常。智力無障礙，周身肌肉發達。皮膚軟、鬆弛。因骨骼異常而步態搖擺，一般內分泌及性功能正常。骨骼 X射線攝片可見頭顱大，後顱凹小，蝶鞍扁寬，長骨粗短，骨骺扁平並有毛刷樣變化。骨厚和骺端不規則是本病X射線基本特點。
鑑別
本病需與能引起侏儒畸形的其他疾患鑑別：克汀病伴智慧型低下。先天性成骨不全症，長骨細長與本病中長骨粗短完全不同。佝僂病有其臨床特點,X射線片示骨骺鈣化不全，而本病雖骨骼有類似形態改變但鈣化良好。另外還要與粘多糖貯積病及垂體性侏儒症相區別。
