脊柱和四肢畸形

病因

病因分類

脊柱和四肢畸形按照發病的時間順序可分為先天性畸形與獲得性（後天性）畸形先天性畸形往往一出生即被發現或者雖未被發現但已經存在隨著個體的生長發育逐漸顯現獲得性畸形就其原因也可分為兩類：一類為創傷所造成的畸形癒合因此類型畸形無需鑑別診斷不再詳述另一類為骨關節或軟組織的病損所造成的畸形 另外根據脊柱和四肢畸形的發生範圍可分為局部畸形與全身畸形全身畸形多由於發育障礙遺傳代謝異常或其他全身性疾病所引起（如軟骨發育不良多發性外生骨軟骨瘤較多糖病河僂病大骨節病及類風濕性關節炎等）

機 理

骨關節肌肉筋膜神經血管皮膚等疾病均可造成脊柱和四肢的畸形骨的畸形多數因為骨的數量的異常（增加或缺如人對線對位的異常（彎曲成角及旋轉人長度的異常（過長或過短八連線的異常（融合或假關節）從而導致骨的形態的異常其原因可分為骨的先天性畸形骨的發育異常骨髓的發育障礙骨折的畸形癒合骨病及骨腫瘤等

關節的畸形多是因為關節的脫位或半脫位關節活動度的增加或受限組成關節骨端的畸形等造成其原因可以是先天性的發育異常格先天性髓脫位人外傷性或病理性（炎症等）脫位關節的粘連與強直（如感染或創傷）肌肉的攣縮長期的痙攣或制動等皮膚或筋膜的攣縮大面積創傷後的痕痕攣縮人神經系統的疾病（大腦性癱脊髓灰質炎後遺症周圍神經的損傷或疾病等）另有一些原因不明確的疾病（特發性脊柱側彎等）

診斷

病 史

診斷脊柱和四肢畸形病史的詢問十分重要應該首先分清是先天性畸形還是獲得性畸形先天性畸形是在患者出生時即已被發現或者雖在出生時未被發現但已經存在隨著患者的生長發育而逐漸顯現先天性的畸形一般發病年齡較小畸形一經發現就不會消失並常常隨著年齡的增長而逐漸加重對那些不易區分這兩類畸形的患者仔細詢問其母孕期間患病用藥的情況家族中有無同樣或其他畸形的患者分娩的經過新生兒的查體情況都可以為是否是先天性畸形提供線索

病史的詢問其次應該分清畸形是原發的疾病或損傷還是繼發於全身性疾病的一種表現原發性的畸形常發生於單一的部位患者除畸形外並無與此相關聯的其他全身性疾病繼發於全身性疾病的畸形可發生於多個部位患者除畸形本身外還伴有全身性的疾病患者常有實驗室血或尿檢查的改變畸形僅僅是全身性疾病的一種表現

體格檢查

檢查脊柱和四肢畸形應嚴格按照望觸動量四步檢查四肢的檢查特別要強調雙側對照

軀幹和肢體的動態觀察十分重要包括站立時軀幹的屈伸下肢行走的步態上肢的使用情況等對畸形的檢查應明確畸形的結構性質與程度區分畸形發生的部位是骨關節還是軟組織關節活動度的檢查要包括主動活動與被動活動測量各個方向的活動度並須雙側對比肢體的長短粗細均應正確測量對於有神經症狀的畸形應測量肌力

另外對於不同的關節均有一些特異性的檢查試驗或體徵利用這些是試驗或體徵可十分有效的對畸形進行診斷

實驗室檢查

單獨發生的畸形一般無需進行實驗室檢查即可明確診斷但對於某些繼發於全身性疾病的畸形實驗室檢查常可達到明確診斷的目的是十分必要的

四器械檢查

在脊柱和四肢畸形的診斷中最常套用的最有價值的器械檢查是X線攝片X線的攝片一般應從兩個不同的方向攝取以便對畸形的立體定位但對於某些骨重疊的部位如骨盆只能從一個方向攝取對於一些不易明確診斷的四肢畸形常需要做對側的攝片來做對照定期的X線攝片還可以觀察到畸形的發展情況但X線攝片對軟組織的畸形診斷價值不大

近年來隨著CT及MRI的廣泛套用使得對脊柱和四肢畸形的診斷有了新的發展尤其是對於軟組織的畸形或者因骨重疊遮擋而難於觀察的部位CT和MRI有明顯的優點對診斷的準確性有很大的幫助

脊柱和四肢畸形鑑別診斷

多發性骨與關節畸形

（一）大骨節病

又稱為“Kashin-Beck 病”病因尚不明確多發於原蘇聯西伯利亞東部和我國東北相鄰地區在我國從東北向西南呈帶狀分布本病的發病年齡多在學齡前至青春期前成人亦可發病但甚少見大骨節病主要侵犯骨關節系統通常為慢性經過很少有全身症狀全身關節普遍受累以四肢多見損害為雙側性但不一定對稱其中以指間關節多見而且早發其次為肘踝膝腕髓肩脊椎的損害少見但可較重起病較隱匿最早往往僅有疼痛麻木蟻走感或關節活動不靈活晨起後關節僵硬首先注意的常是指間關節或踝關節有時患者並無自覺症狀而發現關節逐漸粗大或有摩擦音個別患者僅有疲倦乏力等自覺症狀而缺乏局部症狀查體可見關節增粗屈伸時有摩擦音早期關節活動不一定受限X線檢查也可無異常所見隨著病情的發展關節逐漸增粗出現功能障礙後期則四肢和手指明顯縮短關節粗大疼痛並有活動受限四肢肌肉萎縮同時有嚴重的短指畸形及身材矮小X線攝片以指間關節及踝膝關節較典型表現為關節面凹凸不平軟骨下骨質緻密大骨節病的診斷目前尚無特異性的方法診斷一般建立在病史查體和X線檢查的綜合性分析上患者居住的地區對診斷有一定的幫助

（二）類風濕性關節炎

本病是一種以關節炎症為特點病因不清的全身性疾病本病在25－45歲的女性最常見前驅症狀為無力疲勞和食慾缺乏然後出現關節病變其特徵是多發性對稱性的關節受累緩慢與反覆的發作關節的腫脹和疼痛並有進行性加重一般在疾病的早期表現有關節的滲出壓痛和活動受限最後出現畸形包括關節不全脫位位和關節攣縮實驗室檢查可有輕度的貧血白細胞計數增高；血沉增快約 75%的患者類風濕因子陽性關節液混濁部蛋白塊形成不良細胞計數增高多形核粒細胞增多X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質疏鬆後期可見關節間隙變窄侵蝕和畸形

（三）先天性多關節攣縮症

本病是一種先天性畸形多累及四肢關節其特點是關節的主動活動和被動活動均受限固定於伸直或屈曲位關節只有幾度的無痛性的被動活動皮膚沒有正常皺招且緊縮發亮；關節部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側有皮膚和皮下組織形成的跨狀常有馬蹄內翻足銀關節脫位筋骨脫位脊柱側凸等畸形同時可伴有先天性心臟病及腎臟畸形

（四）維生素D缺乏隆掏接病

主要是由於維生素D缺乏時導致腸內鈣磷吸收減少血鈣磷乘積下降造成臨時鈣化帶增厚骨能增大門臨床所見的肋骨串珠手銀腳嫣征等X而骨的生長則停滯不前本病的主要骨骼系統改變如下；

l頭部 顱骨軟化多見於3－6個月的嬰兒手指輕壓枕骨或頂骨中央似壓桌球的感覺方顱多見於8－9個月或以上的患者嚴重者可呈鞍狀十字狀顱型前囪閉合延遲出牙延遲

2胸部 肋骨串珠肋隔溝雞胸或漏斗胸以上畸形多見於1歲左右的小兒

3四肢 腕踝畸形多見於6個月以上的患者前臂小腿長骨的遠端可以們及甚至看到肥厚的骨髓形成鈍圓環狀隆起稱佝僂病手銷或腳銀患者行走後可出現“O”形腿或“X”形腿

4其他 小兒學坐後可致脊柱後突或側彎重症骨盆前後徑變短形成扁平骨盆

本病的診斷根據兒童營養史及X線檢查不難作出

（五）軟骨營養不良

頭大前額突出長骨髓端膨出胸部易見串珠腹大等與佝倭病相似但四肢及手指短粗五指齊平腰椎明顯前凸臀部後凸血鈣磷正常X線可見長骨短粗和彎曲乾能端變寬呈喇叭口狀但輪廓仍光整有時可見部分骨髓埋人擴大的乾能端中

脊柱畸形

（一）先天性短頸

先天性短頸又稱克一費綜合徵（Klippel-Fei syndrome）由於部分或全部頸椎融合在一起外觀頸部變短活動受限頸部兩側的軟組織從乳突到肩峰呈暖狀又稱“翼狀頸”枕骨部位的後髮際降低X線檢查可明確診斷和了解畸形範圍但頸椎的陰影常困擾骨和下頜骨的陰影重疊而看不清楚通過斷層攝影常見椎體變扁變寬椎間盤變窄或消失頸椎椎體裂或半椎體有時還有頸肋和顱底增寬

（二）先天性肌性斜頸

先天性肌性斜頸是由於一側胸鎖乳突肌攣縮所致女性多於男性以右側多見一般出生後一個月即可出現畸形頭偏向患側下頜指向健側頸部向患側旋轉朝健側活動受限有的生後1－2個月內在一側胸鎖乳突肌中部可觸及一質硬的梭形腫塊腫塊可在2－6個月內消失此時頸部活動更加受限未經治療的患者可繼發頭面部畸形患側面部變短使面部不對稱兩眼兩耳不在同一水平患側軟組織發生廣泛的攣縮此外還可繼發頸椎下段和胸椎上段的側凸畸形脊柱的凹側朝向患側

（三）脊柱側凸畸形

脊柱的一段或多段偏離身體的正中線凸向某側從後方看身體不對稱雙肩不等高脊柱向側方彎曲凹側肋骨靠攏胸廓接近筋骨翼最先發生的弧度稱原發弧或主弧隨後發生的弧度稱繼發弧或次弧通常原發弧彎曲的範圍長畸形固定並伴有旋轉隨著脊柱側凸畸形的發展椎體本身發生旋轉胸椎的旋轉使肋骨向側彎的凸側後移導致局部胸廓出現駝峰即所謂的“剃刀背”畸形脊柱側凸的診斷並不困難但仍需X線攝片了解側凸的範圍程度弧度的大小椎體的形狀旋轉的程度和並發的畸形

絕大多數的脊柱側凸畸形屬於特發性但仍有一些其他原因的側凸現分述如下：

1非結構性脊柱側凸

1）姿勢性脊柱側凸：程度較輕臥位時消失多見於學齡兒童 幢）代償性脊柱側凸：常系下肢不等長致骨盆向短側肢體一方傾斜 人暫時性脊柱側凸

2）坐骨神經性脊柱側凸：並不是真正的脊柱側凸系脫出的椎間盤刺激神經根造成的側凸患者有神經刺激征的表現

3）病病性脊柱側凸：罕見有精神症狀

4）炎症性脊柱側凸：見於腎周圍膿腫或結核等類似感染結合病史與檢查不難做出診斷

2.結構性脊柱側凸

1）特發性脊柱側凸：約占全部脊柱側凸的70%按發病年齡的大小又可劃分為三種：嬰兒型小兒型青少年型嬰兒型在3歲以下發病出生即有側凸多數在一年後消失小兒型在4－9歲發病以男孩多見側凸向左多數自動消失少數可以進展青少年型在10歲以上發病女孩占多數弧度向右且進展快速

2）先天性脊柱側凸：又分椎體原因及椎體外原因椎體原因有：脊柱後方有缺陷門腦脊膜膨出或隱性脊柱裂X脊柱後方無缺陷門脊髓分裂症椎體畸形等*其中脊髓分裂症為脊髓分裂為兩條其間有骨性突起自椎體後向脊髓腔中央突出X線攝片可見T12~L1；一身處椎體中央有骨凸CT可清楚的發現骨凸將脊髓分為兩條患者常有雙下肢乏力尿便困難同時常伴有其他畸形椎體畸形包括部分椎體發育不全半椎體上下椎體融合椎間盤消失一側椎體發育不全伴有骨橋等椎體外原因：如先天性肋骨融合等通過X線攝片CT或MRI即可明確診斷

3）其他：如先天性多關節攣縮症類風濕性關節炎根據前述的特點不難鑑別另有椎體骨折脊髓腫瘤胸腔內病變或灼傷癲痕等原因所造成的脊柱側凸根據病史及原發病的特點亦可以做出診斷

（四）脊柱後突畸形

此種畸形一般是因為椎體前方破壞性病變或壓縮骨折所引起的脊柱成角後突畸形引起畸形的疾病主要有以下幾種：

1脊椎結核 早期並不出現脊柱後突畸形如出現時一般已屬晚期本病多發生於兒童與青年除了有全身乏力午後潮熱夜間盜汗體重下降等結核病的全身症狀外早期還常出現腰背疼痛腰背肌痙攣及活動受限等症狀隨著病情的發展原有各項症狀逐漸加重並出現寒性膿腫和脊柱後凸畸形畸形的發生系因椎體的破壞塌陷所引起以胸椎較明顯頸椎和腰椎因原有生理性前突雖有後突畸形也不甚明顯X線及CT的檢查可明確椎體破壞的程度和範圍同時確定寒性膿腫的位置和大小

2脊椎腫瘤 一般有原發性惡性腫瘤和轉移性癌兩種特徵是背部劇痛可有後凸畸形椎體有破壞可出現病理性骨折X線攝片顯示骨質破壞性病變放射性核素骨掃描也可證實

3脊柱骨折 有明顯的外傷史脊柱成角後凸畸形為主可因脊髓損傷而癱瘓X線檢查可見脊椎有骨折

跛行

下肢骨關節肌肉產經的病變或損傷均可引起破行其原因可分為先天性獲得性後者又有外傷性（急性或慢性）感染性等多種因素檢查患者時應詳細詢問病史常見的破行畸形的原因如下：

肌肉無力

系破行最常見的原因肌肉無力的部位和程度決定了踱行的類型臀中肌麻痹的患者在步態中的站立階段身體的重心總是向麻痹側傾斜臀大肌麻痹的患者患側肢體負重時軀幹總是向後過伸使身體的重心移到髓關節軸線以後股四頭肌完全麻痹同時伴有膝關節屈曲畸形和臀肌力弱的患者只能用手壓住患側大腿前方才能走路姚腸肌和比目魚肌麻痹時患者呈足跟行走的步態垂足步態的原因系足背伸肌的麻痹

骨與關節的結構性畸形

1下肢不等長畸形 多由以下幾種因素引起：①陳舊性鍛關節脫位；②股骨頭缺血性壞死；③髓關節結核；④下肢骨折癒合不良或畸形癒合；⑤股骨或胚骨的病理性彎曲等

2先天性夠關節脫位 股骨頭失去自內的固定位置而跨於其上使臀中肌的肌力減弱患者的步態為“臀中肌跛行”或稱為川德倫堡步態單側脫位時步態破行；雙側脫位者站立時骨盆前傾腰部前凸臀部後聳特別明顯行走時左右搖擺形似“鴨步”

先天性髓關節脫位的體徵取決於患者的年齡與脫位的類型Ortolani試驗用於檢查新生兒夠關節脫位方法是患者平臥屈膝屈髓各90度外展大腿兩膝外側可觸及檢查床如不能達到以上外展角度或在外展時有彈響後才能達到口為Ortolani試驗陽性

當患者站立行走後股骨頭向外上方脫位可產生下列體徵：①大腿及臀的皮膚皺指不對稱患側下肢短縮大粗隆外側明顯突出臀部變平患膠有 15－20的外旋站立時更加明顯②屈髓時外展受限③大腿外觀縮短兩足尖擺齊後屈膝時兩膝的高度不等（Galeazzi征）④被動活動屈髓時可覺患髓鬆弛⑤股骨頭不在深層托起股動脈因此股動脈搏動觸摸不清○6內收患肢牽拉推動髓關節時有活塞樣或望遠鏡感上述體徵提示有髖關節脫位診斷仍需X線攝片加以證實

神經系統疾患

1痙攣性步態 是大腦性癱瘓的典型表現其原因可是先天性的（如神經系統先天性發育良或孕期胎兒子宮內缺氧等）也可是獲得性的（如分娩時窒息導致的大腦缺氧大腦炎或腦出血腦外傷的後遺症兒其表現為肌張力增高騰反射亢進病理反射陽性行走時雙膝互相摩擦重者甚至兩腿完全交叉形成典型的“剪刀”步態

2不協調步態

1）脊髓共濟失調步態：脊髓或腦幹固有通路障礙所致小兒常見於周圍神經炎或腦幹病變成人多見於脊髓瘓側索硬化症其特點是患者在睜眼走路時步態基本正常但閉眼走路時不知何處邁步無法行走

2）小腦共濟失調步態：無論睜眼和閉眼均出現失調步態不穩不規則且不能沿單線走路有全身性抖動和肌肉顫動這種步態見於

小腦疾患若病變只限於一側小腦半球則出現患側斜視

四馬蹄內翻足四馬蹄內翻足

馬蹄內翻足是最常見的足部畸形其特點是前足內收內翻並下垂後足內翻跟鍵攣縮其原因可以是先天性的（最常見）也可以是獲得性的包括痙攣性（大腦癱馬蹄內翻足）神經性（脊柱裂或脊髓炎後）及外傷性等

l先天性馬蹄內翻足 嬰兒出生時便有二足內翻內收與馬蹄多為雙側男性比女性多2倍典型的症狀是足內側軟組織緊張前不能外展足跟緊不能背伸其診斷並不困難但須與以下馬蹄內翻足鑑別

2新生兒足內翻 與先天性馬蹄內翻足外觀相似多為一側足呈馬蹄內翻但足內側不緊足可以背伸觸及股骨前面經固定包紮1~2月後洗全恢復正常

3隱性脊柱裂 多為單側性前足內側可以外展足外側可有麻木區有的可伴尿便失禁症狀X線攝片或CT可證實有脊柱裂存在

4脊髓炎後遺馬蹄內翻足 發病年齡較大在4歲以上有發熱史單側多見姚長短肌癱瘓無固定畸形其他肌肉癱瘓比較明顯尿便卻無影響

5大腦癱瘓馬蹄內翻足 出生後即出現馬蹄內翻足睡眠時消失一經刺激就出現畸形以馬蹄足為主足內翻少而內收不見畸形為雙側性或同側上下肢雙下肢有交叉步態內收肌明顯痙攣常伴有智力變化

6先天性多關節攣縮症 馬蹄內翻足為雙順性並伴有多關節畸形參見前述較易鑑別

脊柱和四肢畸形預防

預防方面要注意不要過食冷飲不要多吃太涼的東西尤其不要睡太涼的地方很多年輕的男孩就是和好多啤酒然後睡涼地板後來導致的強脊炎所以日常調護很重要另外還要適度的進行戶外運動