維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)是以維生素D缺乏，導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特徵的疾病。維生素D是維持高等動物生命所必需的營養素，它是鈣代謝最重要的生物調節因子之一。本病是小兒時期四種疾病防治之一。維生素D一直被認為時時刻刻都在參與體內鈣和礦物質平衡的調節，維生素D不足導致的佝僂病，是一種慢性營養缺乏病，它發病緩慢，不容易引起家長的重視，影響小兒生長發育。因此，必須積極防治。
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,預後,發病機制,
症狀體徵
維生素D缺乏性佝僂病，臨床主要為骨骼的改變、肌肉鬆弛、以及非特異性的精神、神經症狀。重症佝僂病患者可影響消化系統、呼吸系統、循環系統及免疫系統，同時對小兒的智力發育也有影響。
維生素D缺乏性佝僂病在臨床上分為初期、激期、恢復期和後遺症期。初期、激期和恢復期，統稱為活動期。
1.初期 多數從3個月左右開始發病，此期以精神神經症狀為主，患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現象，出汗後頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦，出現枕部禿髮。
2.激期 除初期症狀外，患兒以骨骼改變和運動機能發育遲緩為主。用手指按在3～6個月患兒的枕骨及頂骨部位，感覺顱骨內陷，隨手放鬆而彈回，稱桌球征。8～9個月以上的患兒頭顱常呈方形，前囟大及閉合延遲，嚴重者18個月時前囟尚未閉合。兩側肋骨與肋軟骨交界處膨大如珠子，稱肋串珠。胸骨中部向前突出形似“雞胸”，或下陷成“漏斗胸”(圖1)，胸廓下緣向外翻起為“肋緣外翻”；脊柱後突、側突(圖2)；會站、走的小兒由於體重壓在不穩固的二下肢長骨上，兩腿會形成向內或向外彎曲畸形，即“O”型或“X”型腿(圖3，4)。
患兒的肌肉韌帶鬆弛無力，因腹部肌肉軟弱而使腹部膨大，平臥時呈“蛙狀腹”(圖5)，因四肢肌肉無力，學會坐、站、走的年齡都較晚，因兩腿無力容易跌跤。出牙較遲，牙齒不整齊，容易發生齲齒。
大腦皮質功能異常，條件反射形成緩慢，患兒表情淡漠，語言發育遲緩，免疫力低下，易並發感染、貧血。
3.恢復期 經過一定的治療後，各種臨床表現均消失，肌張力恢復，血液生化改變和X線表現也恢復正常。
4.後遺症期 多見於3歲以後小兒，經治療或自然恢復後臨床症狀消失，僅重度佝僂病遺留下不同部位、不同程度的骨骼畸形(表1)。
用藥治療
預防和治療均需補充維生素D並輔以鈣劑，防止骨骼畸形和復發。
1.一般治療 堅持母乳餵養，及時添加含維生素D較多的食品(肝、蛋黃等)多到戶外活動增加日光直接照射的機會。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。
2.補充維生素D 初期每天口服維生素D125μg(5000U)，持續1個月後，改為預防量。激期250μg(1萬U)口服，連服1個月後改為預防量。
若不能堅持口服或患有腹瀉病者，可肌注維生素D大劑量突擊療法，肌注維生素D 30萬U，一般注射1次即可，1個月後改預防量口服。肌注前先口服鈣劑4～5天，以免發生醫源性低鈣驚厥。
3.補充鈣劑 維生素D治療期間應同時服用鈣劑。
4.矯形療法 採取主動和被動運動矯正骨骼畸形，輕度骨骼畸形在治療後或在生長過程中自行矯正。應加強體格鍛鍊，可作些主動或被動運動的方法矯正。例如伏地挺身或擴胸動作使胸部擴張，糾正輕度雞胸及肋外翻。嚴重骨骼畸形者外科手術矯正，4歲後可考慮手術矯行。
飲食保健
小兒維生素D缺乏性佝僂病吃什麼好？
一、小兒維生素D缺乏性佝僂病食療方(下面資料僅供參考，詳細需要諮詢醫生)
方1枸杞杜仲鴿子湯
組成：鴿子1隻，枸杞子30克，杜仲15克。
用法：鴿子去毛及內臟，加枸杞子、杜仲煎水取汁飲，並食鴿子肉，連食1周。
功效：益肝腎，強筋骨，補氣血。
主治：佝僂病，多汗夜驚，骨骼畸形，形體消瘦者。
方2香菇雞
組成：香菇250克，母雞1隻。
用法：二者一起用文火燒熟，每隔3～5日服食1次。
功效：補精填髓。
主治：佝僂病，生長發育遲緩，出現立遲、行遲、齒遲、語遲，倦怠乏力。
方3鹽核桃
組成：核桃250克，粗鹽250克。
用法：核桃敲開剝去外殼。粗鹽放人鍋內用武火炒熱，然後倒人核桃肉，不斷翻炒至熟，起鍋後篩去鹽粒，裝瓶備用。每次取10～20克食用，每日1―2次。
功效：補肺腎，強筋骨，潤腸通便。
主治：佝僂病，駝背，雞胸，發育遲緩，大便秘結者。
來源：民間驗方。
方4栗子餅
組成：生板栗1000克，白糖500克。
用法：先將板栗加水煮30分鐘，待涼後剝去外殼，放人碗內蒸40分鐘，趁熱將板栗壓碎研成泥，加入白糖調勻，把栗子泥做成餅狀，待涼後即可食用。可作為點心經常食用。
功效：補腎填精，強健筋骨。
主治：小兒筋骨不強，發育遲緩，出牙、坐立、行走皆遲。
方5胎盤魚骨粉
組成：胎盤粉5克，醋炒魚骨25克，炒雞蛋殼10克，白糖15克。
用法：一起研成細末，裝瓶備用。每次0.5克，每日3次，經常服用。
功效：補血益腎。
主治：佝僂病，骨骼畸形，面色萎黃，倦怠無力。
來源：朱義國.食療藥膳.北京：人民軍醫出版社，2001，136
方6排骨麵條
組成：豬排250克，胡蘿蔔25克，捲心菜50克，精鹽、味素適量，麵條50克，豬肝25克。
用法：將排骨洗淨切塊下鍋。加清水適量，沸後撇去浮沫，置小火上煮約1小時，然後取出排骨。豬肝洗淨剁成泥，胡蘿蔔、捲心菜洗淨切成米粒小丁。將胡蘿蔔、捲心菜丁和豬肝泥人油鍋炒至呈牙黃色，加入排骨湯適量燒開，放人麵條煮熟，加精鹽、味素調味。每日2次，溫服。
功效：補腎養血。
主治：小兒佝僂病，形體瘦弱無力，夜驚多汗，午後身熱者。
附註：本品鮮美可口，營養豐富，對小兒佝僂病有治療作用。
來源：游新建，等.家常菜治療常見病.南昌：江西科學技術出版社，1995，169
方7蛋皮雞肝粥
組成：雞肝50克，雞蛋1隻，粳米100克，精鹽、味素適量。
用法：雞肝洗淨，剁泥，加香油適量熱炒。雞蛋1隻去殼打勻，鍋內放油少許煎成蛋皮，切碎。粳米洗淨，人鍋加水適量，煮粥至將熟。調入雞肝、蛋皮、鹽、味素至粥粘稠即可。每日3次，溫服。
功效：補肝益脾。
主治：預防佝僂病。
附註：雞肝、雞蛋維生素D含量豐富。
組成：鮮河蝦仁50克，雞蛋1隻，精鹽、味素適量，粳米100克。
用法：蝦仁洗淨，剁成醬;雞蛋去殼，打勻;粳米洗淨，人鍋加水適量煮至將熟;放人蝦仁醬、雞蛋攪勻燒熟成粥，加入調料即可。每日3次，溫服。
功效：補腎益精。
主治：預防佝僂病。
附註：蝦仁、雞蛋均含豐富維生素D和鈣。
來源：王慕同.大眾藥粥.北京：中國輕工業出版社，2001，138
二、小兒維生素D缺乏性佝僂病吃哪些對身體好?
1、多吃富含維生素D的食物，如動物肝臟、蛋黃等。
2、另外像脫脂牛奶、魚肝油、乳酪、堅果和海產品、添加維他命D的營養強化食品。也含有豐富的維生素D。
三、小兒維生素D缺乏性佝僂病最好不要吃哪些食物?
長期大量服用維生素D可引起中毒，中毒症狀包括食慾下降、噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉等。因此，不可過量食用富含維生素D的食品。
預防護理
1.曬太陽 最好的預防是曬太陽。人體所需維生素D約80%靠自身合成，有人測定，陽光直曬後，每平方厘米皮膚在3h內能合成維生素D18U。在陽光充足的室外，小兒穿衣不戴帽，預防佝僂病所需日光浴的時間為每周需曬2h。春夏季出生的孩子滿月後就可抱出戶外，秋冬季出生的孩子3個月也可抱出戶外，開始每次外出逗留10～15min，以後可適當延長時間，如在室內應開窗。
2.正確餵養 正確餵養對預防也有重要意義，提倡母乳餵養，母乳餵養的嬰兒自出生後1周開始每天補充維生素D400U，早產兒每天補充800U。及時添加輔食，斷奶後要培養良好的飲食習慣，不挑食、偏食，保證小兒各種營養素的需要。
3.補充維生素D 對早產兒、雙胎兒、人工餵養兒，套用維生素D預防仍是重要方法。
病理病因
1.日光照射不足 維生素D可由皮膚經日照產生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補充。此外，空氣污染也可阻礙日光中的紫外線，人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對於嬰兒及兒童來說，日光浴是使機體合成維生素D3的重要途徑。
2.維生素D攝入不足 動物性食品是天然維生素D的主要來源，海水魚如鯡魚、沙丁魚，動物肝臟，魚肝油等都是維生素D2的良好來源。從雞蛋、牛肉、黃油和植物油中也可獲得少量的維生素D2，而植物性食物中含維生素D較少。天然食物中所含的維生素D不能滿足嬰幼兒對它的需要，需多曬太陽，同時補充魚肝油。
3.鈣含量過低或鈣、磷比例不當 食物中鈣含量不足以及鈣、磷比例不當均可影響鈣、磷的吸收。人乳中鈣、磷含量雖低，但比例(2∶1)適宜，容易被吸收，而牛乳鈣、磷含量較高，但鈣磷比例(1.2∶1)不當，鈣的吸收率較低。
4.需要量增多 早產兒因生長速度快和體內儲鈣不足而易患佝僂病；嬰兒生長發育快，對維生素D和鈣的需要量增多，故易引起佝僂病；2歲後因生長速度減慢，且戶外活動增多，佝僂病的發病率逐漸減少。
5.疾病和藥物影響 肝、腎疾病及胃腸道疾病影響維生素D、鈣、磷的吸收和利用。小兒膽汁鬱積、膽總管擴張、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、難治性腹瀉等疾病均可影響維生素D、鈣、磷的吸收而患佝僂病。
長期使用苯妥英鈉、苯巴比妥鈉等藥物，可加速維生素D的分解和代謝而引起佝僂病。
疾病診斷
與甲狀腺功能低下、軟骨營養不良、腦積水和抗維生素D佝僂病患兒鑑別。
檢查方法
實驗室檢查：
1.血生化檢查 測定血鈣、磷、鹼性磷酸酶，血清25-(OH)D3(正常10～80μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06μg/L)在佝僂病活動早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標，血漿中鹼性磷酸酶升高。
2.尿鈣測定 尿鈣測定也有助於佝僂病的診斷，尿中鹼性磷酸酶的排泄量增高。
其他輔助檢查：
1.長骨骨骺端X線攝片 發現長骨骨骺端佝僂病的特異X線表現，早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊；極期鈣化預備線消失、骨骺端增寬、骺端呈杯狀或毛刷狀改變，骨質稀疏、骨幹彎曲變形或骨折。
2.X線骨齡攝片 發現骨齡落後。
併發症
該病本身雖然很少危及生命，但因發病緩慢，易被忽視，一旦發生明顯症狀時，機體的抵抗力低下，易並發肺炎、腹瀉、貧血及各種感染性疾病，該病對小兒健康危害較大，是兒童保健重點防治的“四病”之一。佝僂病患兒生長發育障礙、骨骼畸形，形成方顱、胸廓畸形、O形腿或X形腿以及脊柱後突、側突等，影響小兒的生理功能。
預後
及時正確治療，預後良好。遺留骨骼重度畸形，影響生理功能者，需手術矯正。
發病機制
人體內的維生素D可從兩個途徑，即經皮膚內轉化形成和經口攝入獲得，內源性與外源性兩種。內源性維生素D是人體皮膚內的7-脫氫膽固醇經日光中的紫外線照射後產生沒有活性的維生素D2；外源性維生素D來自食物，如魚、肝、蛋、乳類等含有較豐富的維生素D2。膳食中的維生素D2在膽汁的協助下，在小腸內形成乳糜微粒被吸收入血漿，與內源性維生素D3一起經維生素D結合蛋白(血漿內的一種α-球蛋白)轉運至肝臟。在肝內經25-羥化酶的催化作用下氧化成為25-羥基D3，此時，雖已具有抗佝僂病活性，但作用不強，再被轉運至腎臟後，經1-羥化酶的催化下，進一步被氧化成具有較強抗佝僂病活性的1,25-(OH)2D3，最後經血循環輸送到相關靶器官而發揮其生理作用。
轉運至小腸組織的1,25-(OH)2D3先進入腸黏膜上皮細胞內，與胞漿中的特異性受體形成複合體，作用於核內染色質，誘發合成特異的鈣結合蛋白，後者的作用是把腸腔表面的鈣離子轉運帶入黏膜細胞，從而進入血液循環使血鈣升高，促進骨中鈣的沉積。除此以外，1,25-(OH)2D3對腎臟也具有直接作用，促進腎小管對鈣和磷的重吸收，以減少鈣和磷的丟失。
維生素D缺乏時，鈣、磷經腸道吸收減少，低血鈣刺激甲狀旁腺激素分泌增多，甲狀旁腺激素促進骨質吸收、骨鹽溶解，同時甲狀旁腺激素促進腎臟形成1,25-(OH)2D3，促進小腸對鈣的吸收。因甲狀旁腺激素抑制腎小管對磷的重吸收，相對促進鈣的吸收，而使尿磷大量排出，尿鈣趨於正常或稍偏低。但最終使骨樣組織鈣化過程發生障礙，甚至骨質溶解。成骨細胞代償性增生，局部骨樣組織堆積，鹼性磷酸酶分泌增多，臨床上產生一系列的骨骼改變和生化改變。
