佝僂病即維生素D缺乏性佝僂病，是由於嬰幼兒、兒童、青少年體內維生素D不足，引起鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特徵的全身、慢性、營養性疾病。
佝僂病主要的特徵是生長著的長骨幹骺端軟骨板和骨組織鈣化不全，維生素D不足使成熟骨鈣化不全。這一疾病的高危人群是2歲以內（尤其是3～18個月的）嬰幼兒，可以通過攝入充足的維生素D得以預防。近年來，重度佝僂病的發病率逐年降低，但是北方佝僂病患病率高於南方，輕、中度佝僂病發病率仍較高。可以在體檢時發現，也可能首發表現為低鈣驚厥、生長遲緩、萎靡、易激惹或者嬰兒期易於發生呼吸道感染。
基本介紹
- 別稱：維生素D缺乏性佝僂病
- 英文名稱：rickets
- 就診科室：兒科
- 多發群體：中國北方嬰幼兒
- 常見病因：維生素D不足，鈣磷代謝紊亂等所致
- 常見症狀：驚厥、夜哭、出汗、方顱、易激惹等
病因,臨床表現,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
1.圍生期維生素D不足
研究指出雖然母親孕後期每日補充400IU的維生素D，對於足月兒血循環中25-OH-D3的影響很小，但是與孕期規律補充的母親相比，孕期母親未補充者，新生兒的維生素D很快就降至缺乏的水平，因此早產、雙胎更易於貯存不足。
2.日照不足
由於城市生活中高大建築阻擋日光照射；大氣污染；寒冷的冬季日照短，紫外線較弱；沒有充足時間的室外活動；或者室外活動時皮膚暴露少；不論是氣候、季節、大氣雲量、緯度、膚色、皮膚暴露都可影響內源性維生素D的生成。
3.生長速度快
如低體重、早產、雙胎、疾病等因素，嬰兒恢復後，生長發育相對更快，需要維生素D多，但體內貯存的維生素D不足，易發生佝僂病。
4.食物中補充維生素D不足
因天然食物中含維生素D少，純母乳餵養，沒有充足的戶外活動，如不補充維生素D，維生素D缺乏佝僂病的罹患危險增加。
5.疾病和藥物影響
胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合徵、慢性腹瀉等，肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙，1,25-OH2-D3生成不足而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統活性增加，使維生素D和25-OH-D3加速分解為無活性的代謝產物。糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。[2-3]
臨床表現
多見於嬰幼兒，特別是3～18月齡。主要表現為生長最快部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變，年齡不同，臨床表現不同。本病在臨床上可分期如下：
1.初期（早期）
見於6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、多汗、枕禿等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
2.活動期（激期）
當病情繼續加重，出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有“桌球”樣感覺。6月齡以後，骨縫周圍亦可有桌球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個月時，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠；嚴重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。
患兒會坐與站立後，因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛，1歲後，開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）樣下肢畸形。可能因為嚴重低血磷，使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉鬆弛，肌張力降低和肌力減弱。
此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，乾骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床症狀。
3.恢復期
以上任何期經治療或日光照射後，臨床症狀和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周后骨骼X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，逐漸恢復正常。
4.後遺症期
多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等。無任何臨床症狀，血生化正常，X線檢查骨骼乾骺端病變消失。[4]
診斷
診斷依據臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。
鑑別診斷
本病早期的神經興奮性增高的症狀無特異性，需與如下疾病鑑別：
1.軟骨營養不良
是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部後凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。
2.低血磷抗維生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病的症狀多發生於1歲以後，因而2～3歲後仍有活動性佝僂病表現；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應與本病鑑別。
3.遠端腎小管性酸中毒
為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現佝僂病體徵。患兒骨骼畸形顯著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，並常有低血鉀症狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉變為1,25-OH2-D3發生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴重的佝僂病體徵，低鈣血症、低磷血症，鹼性磷酸酶明顯升高及繼發性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高胺基酸尿症；Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。
5.腎性佝僂病
由於先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多於幼兒後期症狀逐漸明顯，形成侏儒狀態。[5]
治療
1.目的在於控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則應根據需要補充鈣和維生素D，口服維生素D一般劑量為每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月後改預防量400IU/日。大劑量治療應有嚴格的適應證。當重症佝僂病有併發症或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D，3個月後改預防量。治療1個月後應複查，如臨床表現、血生化與骨骼X線改變無恢復徵象，應與抗維生素D佝僂病鑑別。
2.中國營養學會推薦我國每日膳食鈣供給量0～6個月為300mg，7～12個月為400mg，l～3歲為600mg。只要母乳充足或攝入足夠的配方奶，可滿足嬰幼兒的鈣營養。佝僂病的治療一般無需補鈣，除非並發手足搐搦症等低鈣表現。
3.除採用維生素D治療外，應注意加強營養，保證足夠奶量，及時添加轉乳期食品，堅持每日戶外活動。
4.對已有骨骼畸形的後遺症期患兒應加強體格鍛鍊，可採用主動或被動運動的方法矯正。對於有維生素D缺乏性佝僂病的高危因素時，在生長發育過程中，應避免過早的承力性運動（如避免過早練習坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已經出現下肢畸形可作肌肉按摩（O型腿按摩外側肌，X型腿按摩內側肌），增加肌張力，以糾正畸形。嚴重骨骼畸形可考慮外科手術矯治。
預防
維生素D缺乏性佝僂病是可預防的疾病，如果嬰幼兒有足夠時間戶外活動，可以預防發病。因此，現認為確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵。
1.母乳餵養或者部分母乳餵養足月嬰兒，應在生後2周開始補充維生素D400IU/日，早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生後1周開始補充維生素D800IU/日；均補充至2歲。如果生長速度快，即便夏季陽光充足時，也不宜減量或停用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營養欠佳時可適當補充微量營養素和鈣劑。
2.非母乳餵養的嬰兒、每日奶量攝入小於1000ml的兒童，應當補充維生素D400IU/日。
3.青少年攝入量達不到維生素D400IU/日者，如奶製品攝入不足、雞蛋或者強化維生素D食物少，應當每日補充維生素D400IU/日。[6]
參考資料：
[1]沈曉明,王衛平主編．兒科學第7版．北京：人民衛生出版社，2005：65-68．
[2]胡亞美,江載芳主編．諸福棠實用兒科學．北京：人民衛生出版社，2002：536-542．
[3]CarolL.WagnerandFrankR.Greer．PreventionofRicketsandVitaminDDeficiencyinInfants,Children,andAdolescents：Pediatrics，2008：122;1142．
[4]《中華兒科雜誌》編輯委員會,中華醫學會兒科學分會兒童保健學組,全國佝僂病防治科研協作組.維生素D缺乏性佝僂病防治建議.中華兒科雜誌,2008,46（3）:190-191.
[5]《中華兒科雜誌》編輯委員會,中華醫學會兒科學分會兒童保健學組,全國佝僂病防治科研協作組.維生素D缺乏性佝僂病防治建議專家討論會紀要.中華兒科雜誌,2008,46（3）:192-194.
[6]中華醫學會兒科學分會兒童保健學組,《中華兒科雜誌》編輯委員會.兒童微量營養素缺乏防治建議.中華兒科雜誌,2010,48（7）:502-509.
