表型異質性指的是在不同家系中可遺傳同一基因的不同等位基因突變體，導致不同表型的現象。
基本介紹
- 中文名：表型異質性
- 外文名：Phenotypic (Clinical) heterogeneity
- 所屬學科：醫學遺傳學
表型異質性指的是在不同家系中可遺傳同一基因的不同等位基因突變體，導致不同表型的現象。
表型異質性指的是在不同家系中可遺傳同一基因的不同等位基因突變體，導致不同表型的現象。...
遺傳異質性 在遺傳學中，基因型決定表型。但表型相同的個體，可能具有不同的基因型，即一種性狀可以由多個不同的基因控制。這種現象稱為遺傳異質性(genetic heterogeneity)。由於遺傳基礎不同，他們的遺傳方式、發病年齡、病情嚴重程度以及...
《植物根系表型塑性與土壤養分異質性關係的研究》是依託北京師範大學，由牟溥擔任項目負責人的重點項目。項目摘要 植物地下部分在獲取養分和水分上的塑性是生態學研究的重要前沿。當養分和水分呈時空斑塊分布時，細根及整個植物細根系統都有...
其中前者指的是不同腫瘤的細胞之間的基因與表型不同，後者指的是相同腫瘤的不同細胞之間的基因與表型也不同。在此，若無特別提及的話，談及的腫瘤異質性指的是腫瘤內異質性。腫瘤內異質性又有空間異質性（相同腫瘤不同區域不同）與...
種群間各PST的均值為0.240，種群間遺傳分化值大於對應的表型分化值（FST > PST），說明無論存在遺傳漂變與否，種群的形態特徵受穩定選擇的作用而在異質環境中保持相同或相似，表明遺傳均質化作用阻礙了不同種群間的表型分化。
支氣管哮喘在我國的發病率正逐年升高，而仍有相當一部分哮喘患者不能得到有效控制，針對哮喘臨床表型和分子表型的研究是解析哮喘異質性、開發哮喘個體化治療方案的突破口。IL-27是近年發現的免疫調節因子，有文獻報導其介入變態反應調節，但...
等位[基因]異質性 定義：一個基因有多種突變，產生多種異常表型的現象。套用學科：遺傳學（一級學科），經典遺傳學（二級學科）
《線粒體拷貝數變異在常見線粒體病表型差異中的作用》是依託北京大學，由馬禕楠擔任負責人的面上項目。項目摘要 線粒體病是一組由於遺傳缺陷引起線粒體ATP合成障礙而導致的一組複雜的異質性疾病，基因型與臨床表型的關係複雜。近來認為 ...
《工業微生物菌株生長表型測定—微液滴濁度法》（GB/T 38568-2020）是2020年3月31日實施的一項中華人民共和國國家標準，歸口於中國標準化研究院。《工業微生物菌株生長表型測定—微液滴濁度法》（GB/T 38568-2020）規定了用微液滴...
在此基礎上，研究腫瘤異質性及表型轉化的相關分子機制，為NSCLC靶向治療的精確診斷、預測預後和最佳化治療策略提供依據。結題摘要 本課題組圍繞EGFR突變型肺腺癌進行了深入系統研究，成果如下： (1) 利用氣管鏡活檢標本建立移植瘤動物模型，...
分析模型產生分支和混沌的條件，闡明生態系統中生物表型特徵的進化分支現象、進化滅絕現象、周期進化現象和進化混沌現象；利用斑塊模型和積分運算元探索集合種群系統中種群擴散策略的進化模式，研究空間異質性和Allee效應等對擴散進化的影響，分析...
由於該病具有較高的表型異質性和遺傳異質性，儘管國內、外已廣泛開展精神分裂症的分子遺傳學研究，但得到公認的陽性結果不多，各研究結論亦難以互相重複或驗證。因此，單個易感基因與精神分裂症的關聯研究思路需轉向多基因相互作用的研究...
綜上，通過本研究，我們發展了一套複雜性狀的分析方法，探索了個體急慢性高原習服表型異質性的遺傳特徵，發現了經典低氧調控相關基因及其他基因與高原習服急性期和慢性期表型之間的關聯。我們所發現的與高原習服不良事件相關的基因及生理生化...
但由於SCA存在遺傳異質性和表型異質性，各亞型之間的臨床表現常常有重疊現象。在第3屆國際MJD會議上，Nicholson報導了一個澳大利亞家系，臨床表現為MJD，但有SCA-1基因突變；Larrarini則發現一個定位於染色體14q32．1的法國大家系，三代...
MJD有明顯表型異質性，在同一家族中，有的以肌張力不全為主要症狀，有的主要表現為共濟失調或錐體束征，還有的則為肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。用藥治療 無特異療法。對症，苯海索(安坦)或左旋多巴可用於肌張力不全或其他...
GEFS+的發生受遺傳因素影響，一些人根據家系分析認為屬常染色體顯性遺傳，由於不完全外顯率，導致了臨床各種表型。但有學者主張為複雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS’的表型異質性。近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期...
95%的CAH病例由21-羥化酶缺乏（21-OHD）引起，致病基因CYP21A2位於大片段重複區，受高度同源假基因CYP21A1P以及各種類型嵌合基因的影響，基因型和表型異質性很高。目前採用MLPA結合Sanger測序的常規CAH基因檢測方法，存在較高假陰/假陽性...
為控制疾病表型異質性，項目還根據診斷相關資料對腦卒中進行了TOAST亞型分型。 基於以上資料，本研究採用遺傳流行病學家系研究設計，對缺血性腦卒中的遺傳易感性展開分析。考慮到研究效率和成本的兼顧，分別採取基於致病機制通路和篩選既往GWAS...
《房角關閉的遺傳機制研究》是依託中山大學，由蔣宇振擔任項目負責人的青年科學基金項目。中文摘要 原發性閉角型青光眼是與眼球結構密切相關的疾病，受遺傳因素影響,但由於受發病年齡和表型遺傳異質性的影響，傳統以家係為基礎的研究有一定...