脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:脊髓小腦[性]共濟失調
- 外文名:spinocerebellar ataxia,SCA
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特徵是中年發病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外,可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經病...
脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種主要累及小腦、腦幹和脊髓的遺傳性共濟失調的類型。包括多種亞型,大部分為常染色體顯性遺傳,極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,多為基因內...
脊髓小腦性共濟失調伴失明(olivopontocerebellar atrophy with blindness)是2020年公布的神經病學名詞。定義 典型表現為青少年起病的進行性肢體和軀幹共濟失調伴視力受損(視敏度和色覺減退,可進展為失明),還可伴有腱反射減低、眼肌麻痹...
脊髓小腦失調的病因病理 一、西醫病因病理 本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究,將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~...
脊髓小腦變性症是以運動失調為主要症狀,病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主的疾病,臨床主要特徵為肢體共濟失調和構音障礙。病因 基因中有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變,是造成此症的原因。臨床表現 1.初期 走路時...
常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。疾病別名 脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brown ataxia,...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多於成年發病(大於30歲...
此外,顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病,都由於MJD-1基因突變引起,但是主要見於成人,說明此突變有明顯的臨床異質性。小腦齒狀核及紅核變性。黑質和紋狀體有神經元脫失。錐體束和周圍運動單位也有變性。最終...
③神經元鈣離子通道病見於陣發性共濟失調Ⅱ型、家族性偏癱型偏頭痛、脊髓小腦性共濟失調第6型。以上三者是等位基因病,都是由於在19p上的鈣通道基因(CACNAIA)的各種不同的突變引起。另一種鈣通道病表現為特發性全身性癲癇及陣發性...
呈脊髓癆-小腦性共濟失調的特點:即運動無規則性、步態不穩、兩足分開、基底增寬、足前拋,站立不穩伴明顯搖晃,四肢協調運動障礙,運動方向偏誤,閉目時共濟失調加重。錐體束征限於下肢屈肌群,可有病理反射,多數腱反射減弱。幾乎...
1、前庭小腦:調整肌緊張,維持身體平衡。(病變引起平衡失調)2、脊髓小腦:控制肌肉的張力和協調。(病變引起共濟失調)3、大腦小腦:影響運動的起始、計畫和協調,包括確定運動的力量、方向和範圍。進化過程 原始的小腦出現在圓口類的...
一般表現為步態不穩、共濟失調、言語不清 病因 1.遺傳性 如脊髓小腦變性(SCA)、Friedreich型共濟失調、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮症等。 2.變性性 多系統萎縮小腦型(MSA-C)。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.藥物中毒 苯妥...
一、臨床表現:依據共濟失調類型的不同分為:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg征(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性震顫和小腦...
有報導某些病例在共濟失調發作期間出現全身性無力,或者在發作開始之前的數年之內有過發作性無力。某些患者後期可出現進行性小腦性共濟失調,臨床表現與脊髓小腦變性相似。3.發作性共濟失調III型(EA3) 又稱發作性共濟失調伴陣發性...
遺傳性共濟失調是指由遺傳因素所致的以共濟失調為主要表現的一大類中樞神經系統變性疾病,具有世代相傳的遺傳背景,包括脊髓小腦性共濟失調和Friedreich型共濟失調。遺傳性共濟失調實驗診斷主要依據血液檢查、脊髓液檢查和基因檢測等實驗室檢查。
附:遺傳性共濟失調(其中以CAG三核苷酸重複序列的異常拷貝為特點的常染色體顯性遺傳的稱脊髓小腦性共濟失調SCA)是一組以小腦及其聯繫組織為主要病損部位的共濟失調為特徵的慢性進行性遺傳病。區別於其他以小腦性共濟失調為主要症狀的疾病。
1.Friedreich共濟失調 該病雖有進行性加重的小腦共濟失調,尚有足趾畸形、脊柱側彎和心臟疾患等異常改變,但無毛細血管擴張及皮膚、毛髮的早老性變化,亦無血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。
肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特徵的臨床綜合徵,又稱Ramsay Hunt綜合徵(RHS)。病因 肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式歸類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調),其病因...
Harding的分類被廣泛地採用,特別是常染色體顯性小腦共濟失調(ADCA)及其3個亞型的分類。近10年來常染色體顯性小腦共濟失調亞型的位點已被定位並分成脊髓小腦共濟失調1,2,3型等(SCA1,2,3等)。症狀體徵 1.弗里德里希共濟失調 本...
不明,屬於脊髓小腦變性疾病。【病理】脊髓變細,後柱完全變性,髓鞘和軸索同時受累,後根部分變性。三叉神經根的髓鞘脫失,但神經核正常。小腦Purkinie細胞亦可部分脫失。【遺傳學】Biemond報一家6例患者,連續兩代發病,符合AD遺傳。【...
2.脊髓小腦性共濟失調6型(SCA6) 該疾病患者表現為持續性進行性的小腦功能缺損及小腦萎縮,並有瞬時的平衡不能及無力,發作並無間歇期,預後不良。分子遺傳學檢測表明此類患者的 CACNAlA基因中出現小的CAG擴增片段,該三核苷酸序列重複...
2.脊髓小腦性共濟失調 脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1~21,成年期發病,常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特徵,並表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現),各亞型症狀相似,交替重疊,...
與脊髓小腦共濟失調其他類型相同。【遺傳學】 Holmes(1907)首報一個家系中4例(1例剖檢),30~40歲發病,緩慢進行性加重的小腦共濟失調,並且體格短小,無毛症,生殖器短小伴性功能低下;呈常染色體顯性遺傳模式,成人發病者常不伴有發育...
本病屬脊髓型共濟失調中的一種,也是共濟失調中最常見的表現形式之一。發病機理未明,病變主要累及脊髓和小腦。在我國,該病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳,兩性的發病率無區別,多在5-18歲起病,少數遲至30歲。 目錄...
某些患者後期可出現進行性小腦性共濟失調,臨床表現與脊髓小腦變性相似。3.發作性共濟失調III型(EA3)又稱發作性共濟失調伴陣發性舞蹈手足徐動症,通常2~15歲發病。預防 無特殊的治療,主要為對症治療,乙醯唑胺可減少發作次數,合理使用苯...
(3)核苷酸重複序列擴增導致的疾病 如脊髓小腦性共濟失調(SCA)、脆性X綜合徵(FXS)、亨廷頓舞蹈症(HD)等可用PCR、Southern印記雜交等方法。2.致病基因未明確的疾病 部分疾病的致病基因尚未確定,但已定位至染色體,可利用單核苷酸多態...