小腦-橄欖萎縮

【概述】

小腦-橄欖萎縮(cerebellar-olivary atrophy)也稱原發性小腦實質變性(primary parenchymatous degeneration of the cerebellum)，由Holmes於1907年首報。根據近年的基因學研究，本病可能與 SCA2、SCA5、SCA6都有交叉或重複。

【病因和發病機制】

參考SCA2。

【病理】

小腦皮層萎縮，蚓部尤其顯著，浦肯野細胞嚴重脫失，殘留細胞有染色質溶解和空泡形成，齒狀核有類似表現。橄欖體細胞脫失伴膠質增生，小腦下腳變小。額、顳葉神經元也有改變，偶見脊髓改變，腦橋基本正常。

【臨床表現】

起病於中老年，多數病例33～57歲起病，平均發病年齡46.1歲，男女無明顯差別，初起表現為行走不穩，寬基步態，走路蹣跚，易跌到；講話訥吃，或有吟誦狀或爆發狀語言，吞咽困難。晚期可有眼震和復視，眼球活動受限，顳側視盤色淡。肌張力早期低而後期高，指鼻試驗和跟膝脛試驗不穩，腱反射活躍，少數有病理反射，可有帕金森樣表現或手足徐動及性功能低下。也有報告有身材短小，無毛症和性器官短小或性功能減退者。

【實驗室檢查】

本病無特殊的實驗室檢查。

【電生理學和影像學檢查】

眼震電圖、視網膜電圖、視誘發電位對診斷本病有幫助。CT或MRI檢查示蚓狀溝加寬，四腦室正常。

【診斷】

主要依據臨床症狀和體徵，要與多種症狀近似的綜合徵鑑別非常困難，很有必要做SCAl和SCA2的基因內CAG重複序列分析。值得注意的是，用基因回顧研究的病例報告不多，OPCA的Holmes型與SCA2症狀非常相似，有作者將之列入同一疾病中。

【防治】

與脊髓小腦共濟失調其他類型相同。

【遺傳學】

Holmes(1907)首報一個家系中4例(1例剖檢)，30～40歲發病，緩慢進行性加重的小腦共濟失調，並且體格短小，無毛症，生殖器短小伴性功能低下；呈常染色體顯性遺傳模式，成人發病者常不伴有發育異常。也有病例為常染色體隱性遺傳。周永興(1998)報告的3個家系均為常染色體顯性遺傳，均為成人發病，症狀體徵與本病報告相似，基因學檢查證實為SCA2，其致病基因為12q23~24.1，CAG重複數目為37～50，正常人在30以下。