肌陣攣性小腦性協調障礙

概述

肌陣攣性小腦性協調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特徵的臨床綜合徵，由Ramsay-Hunt於1921年首次報導，故又稱Ramsay-Hunt綜合徵。肌陣攣性小腦協調障礙呈常染色體顯性遺傳病，同胞中多有發病，但也有散發病例，OMIM：159700。 Gilbert觀察發現有的肌陣攣性小腦協調障礙患者的家系中遺傳方式並不能完全用常染色體顯性遺傳的規律來解釋，因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對於肌陣攣性小腦性協調障礙是一個疾病實體還是一個綜合徵有較大的爭議，1990年Marseille協作組將肌陣攣性小腦性協調障礙分成兩大類，即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發作和進行性神經功能衰退，如輕度共濟失調和痴呆；PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調，癲癇發作並不頻繁。

症狀

1.多在兒童及成人早期起病 2.早期即出現動作性肌陣攣為短暫突發的粗大肌肉抽動肌陣攣局限在一組或多組肌群並對聲光及情緒刺激很敏感運動時抽動加重 3.多數不伴意識障礙偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐但頻率很低 4.小腦性共濟失調的體徵緩慢進展重者出現小腦性語言障礙構音不清吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩 5.認知功能多保持完好並無痴呆表現 6.可有眼球震顫肌腱反射增強或減弱及錐體束征根據發病年齡較輕… 隨病情發展除共濟失調及肌陣攣外可以出現不同症狀體徵如語言障礙構音不清眼球震顫等後期應注意長期臥床導致的肺部感染褥瘡等

病理

病理改變是原發性齒狀核系統萎縮，小腦上腳變薄，故也稱"齒狀核紅核萎縮"。光鏡下可見齒狀核細胞變性、消失，嚴重時出現小腦上腳脫髓鞘，脊髓小腦束脫髓鞘及軸索變性、斷裂，紅核細胞變性消失，但大腦皮質一般不累及。1994年，Kobayashi等報導在1例肌陣攣性小腦協調障礙的屍檢中，發現額葉白質脫髓鞘、皮質下纖維膠質細胞顯著增生，齒狀核和下橄欖核呈凝塊樣變性。

臨床表現

肌陣攣性小腦協調障礙的男女患病率基本相同，且多在7～21歲起病。臨床特點是肌陣攣，小腦功能不良，伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發作。肌陣攣是該病最常見也是最早出現的症狀，在小腦功能障礙出現前數年，患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈瀰漫性、無節律、不協調、突發而短暫、局限於一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦功能損害表現如構音障礙、意向性震顫、辨距不良、輪替動作差，肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。震顫在上肢重於下肢，嚴重時有撲翼樣震顫。小腦症狀與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續性頭部晃動或震顫。極少數病例可有精神衰退，部分病例有癲癇發作，其發作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發作。

肌陣攣性小腦協調障礙腦電圖無特異性，可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多為雙側。

檢查

遺傳物質和基因產物檢測：包括染色體數量和結構DNA分析和基因產物檢測等可在基因表達水平上確診和預測疾病 1.電生理學檢查 腦電圖多為雙側對稱的多發棘波棘慢綜合波光聲刺激可以誘發體感誘發電位示潛伏期延長 2.神經影像學檢查 腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮

鑑別診斷

綜合徵應注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg綜合徵)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑑別，前者首發症狀多為癲癇發作(強直-陣攣或肌陣攣發作)，疾病基因定位於21q22．3，由Cystatin B基因突變所致；後者為線粒體疾病，母系遺傳，癲癇和肌陣攣發作明顯。以上可依基因診斷確診。

治療

該綜合徵如僅有肌陣攣及小腦功能障礙則預後較好，如伴有癲癇發作及智慧型減退者預後較差。該病進展緩慢，一般不影響壽命，病程可達數十年之久。必要時可行視丘手術，部分患者症狀可獲緩解。