基本介紹
- 中文名：晚發性共濟失調
- 別名：間歇性共濟失調
在中樞神經系統，鈉、鉀、鈣三類離子通道的基因突變均可引起神經元損傷，引起各種離子通道病：
①神經元的鈉離子通道病的代表是全身性癲癇高熱驚厥附加症。
②神經元的鉀離子通道病已發現多種，如良性家族性新生兒驚厥、帕金森樣疾病、陣發性共濟失調工型、陣發性舞蹈手足徐動伴陣發性共濟失調、神經性耳聾和前庭系統疾病等。編碼鉀通道的許多基因之中，已有50個以上的基因被克隆，其中KCNAl是陣發性共濟失調Ⅰ型的突變基因，在12p13。基因突變可能降低通道的表達，或改變通道閘門機制，損害了膜的除極化和細胞興奮性的調節功能。臨床症狀的發生多由於膜電位再極化功能降低或消失。目前正在合成藥物以開啟鉀通道，希望能用於治療，並進一步了解發病機制。
③神經元鈣離子通道病見於陣發性共濟失調Ⅱ型、家族性偏癱型偏頭痛、脊髓小腦性共濟失調第6型。以上三者是等位基因病，都是由於在19p上的鈣通道基因(CACNAIA)的各種不同的突變引起。另一種鈣通道病表現為特發性全身性癲癇及陣發性共濟失調，是染色體2q22-23的鈣通道基因(CACN
