比耳朔夫斯基綜合徵亦稱晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴呆(later amallrotic familid infantile idiocy)。其病因目前認為是一種常染色體隱性遺傳和氨基已糖酶A(hexosaminidase A)呈嚴重或部份缺乏的代謝缺陷性疾病。發病比嬰兒型家族性黑蒙性痴呆(Tay-sachs)晚數年，是由Bielschowsky於1914年首先報導。
本徵兩性均可罹患。症狀和體徵大致同Tay-sachs綜合徵，不同處是發病比它晚，常於3～6歲開始發病、且進展緩慢，呈進行性痴呆和運動性共濟失調，手足徐動症;失語;進行性痙攣和輕的驚厥。亦可出現癲癇和痙攣性癱瘓;眼球震顫或Parkinson綜合徵表現。一般無肝脾腫大，黃斑區無櫻桃紅斑點。晚期失明，常伴呼吸道感染。
