嬰兒黑蒙性痴呆即Bielschowsky綜合徵，又稱Bielschowsky-Jansky綜合徵、Döllinger-Bielschowsky綜合徵、Bernheimer-Seitelberger綜合徵，晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴呆晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)，幼年性神經節苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病徵是常染色體隱性遺傳，由於氨基己糖酶或神經鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經節苷脂和有聯繫的鞘糖脂沉積，使腦發生退行性變。
基本介紹
- 西醫學名：嬰兒黑矇性痴呆
- 主要症狀：驚厥
- 主要病因：脂肪酸的過氧化酶缺乏
- 多發群體：1～4歲孩子
症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,
症狀體徵
1.臨床表現 兩性均可罹患，起病於1～4歲，突然出現嚴重驚厥，常呈肌陣攣性或無動作發作，運動和智力發育落後，視力減退，肌張力減低，共濟失調，視網膜萎縮，黃斑變性，視神經萎縮而漸致全盲，患兒之肌陣攣發作用抗驚厥藥物往往無效，常有腦小畸形，出現手足徐動，癱瘓，握持反射和頸肢反射已屬晚期。
2.臨床分期 Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經過分為4期，並對各期的臨床表現及腦電圖所見進行了探討(表1)。
第Ⅰ期：生後6～10個月，全身肌張力減低，光反射存在並有追視現象，對聲音比較敏感，腦電圖示波率不定的不規則波形及高波幅慢波爆發，有時可見局灶性棘波(圖1)。
第Ⅱ期：1～1.5歲，肌張力開始增高，腱反射亢進，出現緊張性頸反射，有時伴全身強直性抽搐，腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波為主，有時頻繁出現兩側性棘慢波綜合，酷似高度失律。
第Ⅲ期：1歲4個月～2歲，經常出現肌陣攣發作，對周圍事物漠不關心，視力明顯減退乃至失明，腦電圖示波幅降低，爆發局灶性癲癇波，無覺醒反應(圖2)。
第Ⅳ期：2歲以後，完全失明，經常出現全身性抽搐，腦電圖示低波幅活動，但癲癇波逐漸消失。
3.臨床分型
(1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)：典型的臨床表現是在4～6個月正常發育後，患兒出現精神運動發育遲緩及退化，對聲音有驚跳反應，肌張力低，對周圍環境興奮降低，頭不能自控，淡漠發生早，櫻紅斑可能較晚，驚厥發生較晚，在疾病的進展期，病人對外界刺激反應差，頭大，在最後階段頭明顯增大，無內臟增大發現。
本病多見於東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴於氨基己糖酶同工酶A的測定，本症無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)：臨床表現類似Tay-Sachs病，但有內臟受累。
(3)少年型GM2神經節苷脂沉積症(Ⅲ型)：發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲，語言喪失，進行性強直狀態，手和四肢呈徐動姿勢，並有細小痙攣發生，並未發現器官增大，骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明，患兒多在5～15歲死亡。
根據臨床表現特點和實驗室檢查確診。
用藥治療
(一)治療
本病徵無特異治療，僅可作對症處理。
(二)預後
本病徵預後不良，患兒常在發病後2～3年內死亡。
飲食保健
多以清淡食物為主，注意飲食規律。
預防護理
檢查血液中氨基己糖同工酶A活性，可檢查出患者和攜帶者;對培養的羊水細胞生化分析，可做出產前診斷，以上方法有利於做好預防工作，必要時可終止妊娠。
病理病因
(一)發病原因
可能系一種溶酶體病，酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關，腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。
(二)發病機制
本症可分為3型。
1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症) 此即為早已熟知的嬰兒黑蒙性家族性白痴(infantile amaurotic familial idiocy)，病理損害主要限制在中樞神經系統，神經元細胞中含有特徵性的膜狀胞漿小體，神經元細胞逐漸消失，而小神經膠質細胞增生，脊髓也有類似的改變，前角細胞受累明顯，在大多數病人眼內可見櫻紅斑，用電鏡可見到肝與其他器官細胞內有膜狀胞漿小體，在骨髓中一般不見泡沫細胞，由於氨基己糖酶A不能降解GM2神經節苷脂，使病人腦中此種苷脂增加了100倍。
本病多見於東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴於氨基己糖酶同工酶A的測定，本症無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症) 該症病人缺乏氨基己糖酶A和B，這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂，糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在腦與內臟中沉積，臨床表現類似Tay-Sachs病，但有內臟受累，GM2神經節苷脂在腦中的含量增加100～200倍，肝，腎，脾，紅細胞糖苷脂大量增加，在紅細胞中主要是鞘糖脂。
3.少年型GM2神經節苷脂沉積症(Ⅲ型) 為氨基己糖酶A部分缺乏所致，發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲，語言喪失，進行性強直狀態，手和四肢呈徐動姿勢，並有細小痙攣發生，並未發現器官增大，骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明，患兒多在5～15歲死亡。
疾病診斷
與GML神經節苷脂沉積症鑑別。
該症自嬰兒期發病，是一種進行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特徵的疾病。
GML神經節苷脂是一種單唾液酸神經節苷脂，存在於正常大腦皮質和白質中，在內臟中也有少量，在多唾液酸神經節苷脂正常的分解代謝中也可形成。
由於β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經節苷脂分解代謝發生障礙，致使GML神經節苷脂發生沉積，在腦中沉積可致嚴重的神經細胞損害，並伴脫髓鞘和神經膠質增生，受累的神經顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的，本症為常染色體隱性遺傳。
檢查方法
本病患兒末梢血淋巴細胞有空泡，多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多，腦脊液蛋白有輕度增加，不超過80mg/L，皮膚，肌肉，直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病，更為簡便。
1.腦電圖改變 有陣發性2.5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
2.視網膜電流圖 視網膜電流圖異常可作診斷參考。
併發症
出現嚴重驚厥，運動和智力發育落後，視力減退，共濟失調，視網膜萎縮，黃斑變性，視神經萎縮而漸致全盲，腦小畸形，現手足徐動，癱瘓。
