黑蒙性家族痴呆症,又稱台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease)。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神痴呆,2~6歲死亡。
基本介紹
- 中文名:黑蒙性家族痴呆症
- 外文名:Tay-Sachs diesease
- 原因:溶酶體缺少氨基己糖酯酶A
- 表現:漸進性失明

黑蒙性家族痴呆症,又稱台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease)。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神痴呆,2~6歲死亡。
黑蒙性家族痴呆症,又稱台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease)。溶酶體缺少氨基己糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累,影響細胞功能,造成精神痴呆...
嬰兒型黑蒙性痴呆是一種常染色體隱性遺傳疾病。經典型的黑蒙性痴呆在出生時多正常,在生後3~6個月出現症狀。嬰兒型黑蒙性痴呆也稱為晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴呆...
嬰兒黑蒙性痴呆即Bielschowsky綜合徵,又稱Bielschowsky-Jansky綜合徵、Döllinger-Bielschowsky綜合徵、Bernheimer-Seitelberger綜合徵,晚發性嬰兒黑蒙性家族性痴呆晚期嬰兒...
黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,又名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病,故...
黑蒙性家族性白痴又稱Tay-Sachs病。是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏氨基己糖酶A,導致GM2神經節苷脂在皮質和小腦的神經細胞及軸突中沉積。臨床表現為,患兒...
台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease):又叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累(圖6-30),影響細胞功能,...
台-薩氏綜合徵(Tay-Sachs diesease):要叫黑蒙性家族痴呆症,溶酶體缺少氨基已糖酯酶A(β-N-hexosaminidase),導致神經節甘脂GM2積累(圖6-30),影響細胞功能,...
先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等;測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族痴呆病;測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、胺基酸代謝病、碳水化合物...