黑蒙性家族性白痴

黑蒙性家族性白痴又稱Tay-Sachs病。是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏氨基己糖酶A，導致GM2神經節苷脂在皮質和小腦的神經細胞及軸突中沉積。臨床表現為，患兒出生時正常，出生後4～6個月開始出現對周圍注意減少，運動減少，肌張力降低，聽覺過敏，驚跳，尖叫，肌陣攣發作。起病後3～4個月內病情迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑朦，視神經萎縮。

眼底檢查可見黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高，去大腦強直樣角弓反張體位，全身頻繁肌陣攣和抽搐發作。多在3歲前死亡。目前尚無有效治療方法。