泰薩二氏病

即“家族黑蒙性白痴”(amaurotic familial idiocy)，又名“神經節苷脂沉積症”(gangliosidosis)或“腦黃斑變性”(cerebromacular degeneration)。本症為常染色體隱性遺傳所致的類脂代謝疾病。多見於猶太人，我國已有報導。患者體內缺乏氨基已糖酶A，導致神經類脂在神經組織中沉積，引起大腦皮質及神經細胞變性、死亡。臨床上表現嚴重智力低下、失明和癱瘓。患兒初生時正常，數月或一歲後出現症狀，視網膜黃斑部有一櫻桃紅色斑是其特徵。病程呈進行性，預後不良，多在幼兒時期死亡。迄今尚無有效治療方法。

基本介紹

• 中文名：泰薩二氏病
• 外文名：Tay-Sachs disease
• 別名：家族黑蒙性白痴
• 病因：常染色體隱性遺傳致類脂代謝疾病
• 表現：臨床表現智力低下、失明和癱瘓
• 治療：迄今尚無有效方法

診斷

泰薩二氏病(Tay-Sachs disease,TSD)是一種神經退行性疾病 , 由溶酶體酶——氨基己糖酶 A ( HEXA) 缺乏引起 。根據血清和組織中的 HEXA水平可對本病和雜合狀做出診斷 。 。

方法

於孕 9—10周經子宮頸管進行絨毛取材 , 以 Hank氏液洗滌並除去母體蛻膜組織 。此後再以 0.9% 氛 化鈉清洗 , 放入盛有每毫克絨毛加 4-5州鹽 水的Eppendorf試管內進行復甦 。絨毛浸出物反覆進行五次凍融 , 繼之以Pasteur吸管切碎 , 將絨毛浸出物在12500Xg下離心5分鐘 , 取上清液直接分析。通過細胞凝膠和聚內烯酞胺凝膠電泳處理 , 以 4 -甲基傘形酮底物測定氨基已糖背酶 、 a -甘露糖昔酶和卜半乳糖背酶的活性 。

除絨毛直接分析法外, 對滋養層細胞可進行細胞培養 , 將生芽的絨毛置 Chang 氏培養基內在37’C 下培養一夜 後再以HBSS ( Hank 氏液) 洗滌 , 並分成兩份, 暴 露於0.6% 胰蛋白酶-EDTA , 一 小 時 , 其間又以 HBSS 清洗一次 , 再於膠原酶液中培養 3分鐘 。再次 以 HBSS 沖洗絨毛並移至 Chang 氏培養基 內 , 於 2-3 周后可得到足以用於生化分析的生長 。其成功率接近於100%。