肌肉營養不良

這是一種X連鎖隱性遺傳病，其特徵為進行性近端肌肉無力，伴肌纖維的破壞與再生，以及為結締組織所取代。 本病是由於Xp21位點上的基因突變所引起，結果造成抗肌營養不良蛋白的缺失，後者是肌細胞膜內部的一種結構性蛋白質。發病率為1/3000男性活產新生兒。

類型

一組遺傳性，進展性的肌肉疾病，各種類型在臨床上的區別在於肌肉無力選擇性分布的不同.

Duchenne型肌營養不良是最常見與最重要的一種類型.

面肩肱型（Landouzy-Dejerine）肌營養不良是一種常染色體顯性遺傳的疾病，其特徵是面肌和肩胛帶肌肉的無力，通常在7~20歲之間發病.在大多數家族中，致病基因位於染色體4q35，但具體的基因缺陷尚未確定.吹口哨有困難，閉眼有困難，由於穩定肩胛骨的肌肉無力上臂抬動有困難，均在早期就出現.在某些病例中發生脛前肌與腓骨肌的無力.雖然發生足下垂但行動能力一般不至於喪失.預期壽命也正常.

在肢帶型肌營養不良中，無力發生在肢帶（肩胛帶或骨盆帶）部位.結構性蛋白如抗肌營養不良蛋白（dystrophin）相關的一些糖蛋白或非結構性蛋白（如一些蛋白酶）可被累及.若干染色體位點已被確定：在常染色體顯性型病例中有5q（基因產物不明），在隱性型病例中有2q,4q（β-肌葡聚糖），13q（γ-肌葡聚糖），15q（鈣蛋白酶，Calpain）以及17q（α-肌葡聚糖，或adhalin).

Duchenne型肌營養不良

症狀非常典型地出現在3~7歲的小男孩中；表現為步態搖擺，足趾著地的行走姿勢，脊柱前凸，頻繁跌跤，以及站起與登樓的困難.骨盆帶肌肉的受累及早於肩胛帶.症狀穩步進展加重，可發生肢體屈曲性攣縮與脊柱側凸.可發生肌肉堅實的假肥大（在小腿部最為顯著，某些增大的肌組為脂肪與纖維組織所取代）.大多數患兒在10~12歲之前就得困坐在輪椅上，在20歲之前死於呼吸系統併發症.雖然90%病例都有心電圖異常，但心臟病變通常都不引起臨床症狀.1/3病例有輕度的,非進展性的智慧型障礙，主要影響言語表達能力更甚於操作能力.

Becker型肌營養不良是一種病情較輕的變型，也是由於Xp21位點上的突變所造成.抗肌營養不良蛋白的數量或分子量有所降低.病人通常能保持下地行動，大多數病人能活到三十至四十歲.

診斷

診斷的依據是特徵性的臨床表現，發病年齡，家族病史以及來自肌電圖，肌肉活檢與抗肌營養不良蛋白免疫印跡檢查的支持性證據.血清肌酸激酶有顯著增高（可高達正常的50~100倍），這種肌酶的增高開始於疾病臨床症狀出現之前以及疾病的早期階段.神經傳導速度正常；肌電圖顯示迅速募集的，短促的低電位的運動單位活動.肌肉活檢顯示肌纖維壞死，存活的肌纖維大小不一.對肌肉活檢組織進行抗肌營養不良蛋白分析是首選診斷性措施；在Duchenne型病例中測不出抗肌營養不良蛋白.對周圍血液白細胞中分離出的DNA進行突變分析，在約65%病例中發現抗肌營養不良蛋白基因有缺失或重複.約25%病例中有點突變.

檢查

套用常規檢查方法（家系分析，肌酸激酶測定，胎兒性別檢測），結合重組DNA分析技術與肌肉組織抗肌營養不良蛋白的免疫印跡分析，可查出本病基因攜帶者並作出產前診斷.建議將這些對象轉診至在這些領域內有專業經驗的醫學中心.

治療

目前無特殊治療.不過，每天服用強的松可引起顯著的，長期的臨床病情的改善.但是由於強的松可能帶來的不良反應，建議只在具有重大功能衰退的病例中使用.目前也無可行的基因治療.應儘可能鼓勵病人從事適度的活動鍛鍊，在緩慢進展的病例中可考慮矯形外科手術.在病情嚴重的病例中，被動活動有助於延長病人下地行動的時期.應避免肥胖帶來的額外負擔；熱卡的需要以低於正常為宜.有遺傳諮詢的需要

健康飲食

在健康飲食方面，肌營養不良的飲食宜高蛋白，富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過鹹、生冷等不宜消化和有刺激性食品。