線粒體基因突變糖尿病

線粒體基因突變糖尿病是2017年全國科學技術名詞審定委員會公布的老年醫學名詞。

基本介紹

  • 中文名:線粒體基因突變糖尿病
  • 外文名:mitochon-drial gene mutation diabetes mellitus
  • 所屬學科:老年醫學
  • 公布年度 :2017年
定義,出處,

定義

因線粒體基因突變所引起的B細胞遺傳缺陷性疾病。線粒體基因突變致線粒體末端轉錄損害,使線粒體蛋白質合成異常和功能缺陷,影響呼吸鏈的組分與功能導致胰島B細胞葡萄糖氧化磷酸化障礙、ATP產生不足,致胰島素分泌障礙,從而引發糖尿病。臨床特徵為母系遺傳,多在45歲以前發病,非肥胖,常有輕至中度神經性耳聾及其他神經系統症狀。基因診斷是診斷的金標準。

出處

《老年醫學名詞》第一版

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