線粒體基因突變糖尿病是2017年全國科學技術名詞審定委員會公布的老年醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:線粒體基因突變糖尿病
- 外文名:mitochon-drial gene mutation diabetes mellitus
- 所屬學科:老年醫學
- 公布年度 :2017年
線粒體基因突變糖尿病是2017年全國科學技術名詞審定委員會公布的老年醫學名詞。
線粒體基因突變糖尿病是2017年全國科學技術名詞審定委員會公布的老年醫學名詞。定義因線粒體基因突變所引起的B細胞遺傳缺陷性疾病。線粒體基因突變致線粒體末端轉錄損害,使線粒體蛋白質合成異常和功能缺陷,影響呼吸鏈的組分與功能...
線粒體基因突變糖尿病(MIDD)的發現是近年來糖尿病分子遺傳學研究的重要進展之一,並成為糖尿病領域研究熱點.自1992年,Ballinger首先報導了線粒體DNA的10.4kb的丟失導致糖尿病的1個家系。同年van den Ouweland發現另1家系的糖尿病是線粒...
《線粒體基因突變糖尿病的基因型與表現型關係的研究》是依託中山大學,由修玲玲擔任項目負責人的面上項目。 中文摘要 線粒體由於其特殊的生物學環境和遺傳學特徵使線粒體糖尿病的臨床表型受突變細胞內雜胞漿性的影響。本結果表明發生在...
首次將線粒體tRNA修飾缺陷與2型糖尿病/耳聾建立起聯繫,分析了線粒體A14692G突變對tRNAGlu及線粒體功能缺陷的影響; 此外,在對2070例母系遺傳相關疾病以及512例健康對照者的線粒體基因組進行了系統的突變篩查研究,根據突變位點保守性...
《MYH基因變異介導糖尿病腎病的線粒體機制研究》是依託南京大學,由陳慧梅擔任項目負責人的面上項目。項目摘要 糖尿病腎病-DN是糖尿病最常見的併發症,嚴重危害人類健康,探討發病機理、提高診治水平刻不容緩。研究證實,遺傳因素是DN...
根據致病性的突變位點建立分子模擬轉基因動物模型,分別在自然環境、保護環境和危險環境下培養,定量檢測胰島β細胞葡萄糖激酶活性、NADH脫氫酶活性、mtDNA異質性水平、線粒體凋亡等指標,探討發病機制;最終明確線粒體糖尿病的分子流行病學...
《人類線粒體病基因突變的分析研究》是依託東南大學,由張麗珊擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 線粒體DNA是一種重要的核外遺傳物質,其突變與人類疾病有密切的關係。本研究套用PCR、PCR—SSCP、DNA序列分析等多種方法對線粒體DNA...
上海市糖尿病臨床醫學中心,在國內首先開展糖尿病病因分型及功能診斷。在此基礎上進行個體化治療,並接受全國各地疑難糖尿病的診斷治療。專科特色 線粒體基因突變糖尿病診斷及治療;青年發病成人型糖尿病(MODY)診斷及治療;1型糖尿病抗體...
基因突變位於tRNA324,但最近發現有新的線粒體DNA突變,位於14577T/C,亦系母系遺傳。3.晚發1型糖尿病 最初表現為2型糖尿病,尤其消瘦者應高度懷疑,應定期複查血C肽、抗體等。4.青春期突髮型糖尿病(MODY) 特點為①常染色體...
主要表現為雙側視神經萎縮引起急性或亞急性視力喪失,還可伴有神經、心血管及骨骼肌等系統異常)、帕金森病、早老痴呆症、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等,都同線粒體基因有關。
第二章 糖尿病的定義、分類與診斷 一、糖尿病的定義 二、糖尿病的分類 三、糖尿病的自然病程 四、糖尿病的診斷 五、糖尿病的篩選 第三章 其他類型糖尿病 第一節 線粒體基因突變糖尿病 一、線粒體DNA 二、線粒體基因突變糖尿病...
HNF4α)基因突變糖尿病、葡萄糖激酶基因突變糖尿病、肝細胞核因子-1α基因變糖尿病、胰島素啟動子因 子1基因突變糖尿病、神經源性分化因子1(NEUROD1)基因突變糖尿病、線粒體基因突變糖尿病、新生兒糖尿病等。
而上調ATP5A1減少線粒體活性氧的產生並保護糖尿病對心肌細胞的損傷;(3)轉基因靶向上調線粒體內calpain-1足夠引起ATP5A1下調、損傷ATP合成酶活性、誘導線粒體活性氧過量產生和心肌損傷,而選擇性抑制線粒體活性氧則有效減輕心肌損傷。
我國約有10%成年人患有糖尿病,傷口癒合障礙所致截肢是糖尿病常見且嚴重的血管併發症;然而,尚無有效的治療方法及治療藥物。近期研究發現內皮細胞中線粒體融合及分裂的失平衡所引發的活性氧釋放增加,是導致糖尿病患者血管併發症的重要...
第八節 糖尿病自身免疫檢查 第四章 糖尿癇的診斷與分型 第一節 糖尿病的一般情況和診斷標準 第二節 糖尿病的分型 第五章 其他特殊類型糖尿病 第一節 線粒體基因突變糖尿病 第二節 青少年發病的成人型糖尿病 第三節 內...
《亮氨酸改善2型糖尿病的線粒體調控機制研究》是依託華中科技大學,由楊雪鋒擔任項目負責人的面上項目。中文摘要 線粒體功能紊亂可致氧化應激、胰島素抵抗和β細胞功能障礙,調控線粒體功能成為2型糖尿病極具潛力的新的防治靶點。課題組...
第三節2型糖尿病的發病機制 一、胰島素抵抗 二、胰島B細胞功能減退 第四節成人遲發自身免疫性糖尿病 一、遺傳因素 二、體液免疫 三、細胞免疫 第五節線粒體基因突變糖尿病 第5章胰島素抵抗與代謝綜合徵 一、胰島素抵抗的病因和發病...
第六章 糖尿病的西醫治療 糖尿病教育 糖尿病飲食治療 糖尿病運動治療 糖尿病心理調節 口服降糖藥 胰島素套用 第七章 1型糖尿病治療 第八章 2型糖尿病治療 第九章 年輕的成年發病型糖尿病 第十章 線粒體基因突變糖尿病 第十一...
懷孕期間感染病毒為什麼會導致孩子得1型糖尿病 1型糖尿病的預測 2型糖尿病是怎樣遺傳的 女性在2型糖尿病遺傳中的作用 低體重兒與2型糖尿病 巨大兒與2型糖尿病 肥胖小兒與2型糖尿病 女性與線粒體基因突變糖尿病 線粒體基因突變糖尿...
臨床結合谷氨酸脫羧酶抗體(GADAb)、胰島細胞抗體(ICA)及胰島素自身抗體(IAA)聯合檢測,排除線粒體基因突變糖尿病及年輕的成年發病型糖尿病(MODY)的情況下,可以確診為成人遲發性自身免疫糖尿病。這種糖尿病多發生於應激情況下,如嚴重感染...
糖尿病血管病是糖尿病主要併發症之一,其新型治療手段的研究是目前臨床研究的熱點。糖脂毒性引起的血管內皮細胞ROS堆積,線粒體損傷,NO生物利用度降低是導致該細胞失功,引起心血管病變的重要原因。大量實驗已證明間充質幹細胞(MSCs)對...
20.我從小就特別愛吃糖,可是前幾天聽朋友說多吃糖就會得糖尿病,是這樣嗎?21.其他類型糖尿病有哪些?22.年輕起病成人型糖尿病有哪些特點?23.線粒體基因突變糖尿病有哪些特點?24.糖尿病的主要症狀有哪些?25.糖尿病有哪些不典型...
發表學術論文十餘篇,科普文章多篇,獲市級科技獎兩項,多次參加國際國內糖尿病學術會議交流,熟練掌握糖尿病及其急、慢性併發症的診斷與治療,尤其對家族性糖尿病有一定研究,率先在省內發現兩個線粒體基因突變糖尿病家系。與上海市糖尿病...
染色體基因缺陷和(或)線粒體基因缺陷均可引起Wolfram 綜合徵,部分患者只有WFS 或線粒體基因缺陷,有的既有WFS變異,又有線粒體基因缺陷,但未發現 WFS變異與線粒體基因缺陷之間存在任何關聯。症狀 表現為1 型糖尿病、眼部症狀、耳聾、尿...