線粒體是真核細胞的一種細胞器,有它自己的基因組,這些基因組統稱為線粒體基因組。線粒體內的DNA,可參與蛋白質的合成,轉錄,與複製,具有較高的研究價值
基本介紹
- 中文名:線粒體基因組
- 概念:線粒體內的DNA
- 功能:參與蛋白質的合成,轉錄,與複製
- 特點:突變率高
簡介
大小
基因組
植物細胞
哺乳動物
原理
DNA
疾病關係
編碼產物 | 基因分析 | 基因變異對應的常見線粒體病種類 |
NADH dehydrogenase(complex I) | MT-ND1 | Leber遺傳性視神經病 |
MT-ND2 | 心肌線粒體病,Leber遺傳性視神經病 | |
MT-ND3 | 進肌陣攣、癲癇、視神經萎縮 | |
MT-ND4 | Leber遺傳性視神經病,線粒體肌病,Leber遺傳性視神經病,張力障礙 | |
MT-ND4L | Leber遺傳性視神經病 | |
MT-ND5 | Leigh綜合徵, 線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症 | |
MT-ND6 | Leber遺傳性視神經病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症,糖尿病,肌張力障礙 | |
coenzyme Q-cytochrome c reductase/Cytochrome b(complex III) | MT-Cytb | 慢性遊走性紅斑,Leber遺傳性視神經病,線粒體肌病,心肌線粒體病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症,帕金森病 |
cytochrome c oxidase(complex IV) | MT-COX1 | 肌紅蛋白尿運動神經元疾病,鐵粒幼細胞貧血 |
MT-COX2 | 線粒體肌病,線粒體多系統疾病,線粒體腦肌病 | |
MT-COX3 | Leigh綜合徵,慢性遊走性紅斑,骨骼肌溶解症 | |
ATP synthase | MT-ATP6 | 共濟失調並發色素性視網膜炎,母系遺傳Leigh綜合徵,家族性雙側紋狀體壞死 |
MT-ATP8 | 同上 |
Alanine | MT-TA | 進行性眼外肌麻痹 |
Arginine | MT-TR | |
Asparagine | MT-TN | 線粒體肌病,進行性眼外肌麻痹 |
Aspartic acid | MT-TD | 心肌線粒體病, 肌陣攣 |
Cysteine | MT-TC | 慢性遊走性紅斑 |
Glutamic acid | MT-TE | 心肌線粒體病,慢性遊走性紅斑 |
Glutamine | MT-TQ | 線粒體肌病,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症 |
Glycine | MT-TG | 心肌線粒體,嬰兒猝死綜合徵,慢性遊走性紅斑 |
Histidine | MT-TH | |
Isoleucine | MT-TI | 線粒體肌病,心肌線粒體病,進行性眼外肌麻痹 |
Leucine | MT-TL1 | 慢性進行性眼外肌麻痹,Leer遺傳性視神經病, 線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症,線粒體肌病,心肌線粒體病,糖尿病 和線粒體耳聾 |
MT-TL2 | 心肌線粒體病,慢性遊走性紅斑,慢性進行性眼外肌麻痹,線粒體肌病,鐵粒幼紅細胞性貧血 | |
Lysine | MT-TK | 心肌線粒體病, 慢性進行性眼外肌麻痹,肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維,線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症,線粒體耳聾 |
Methionine | MT-TM | 線粒體肌病,淋巴瘤 |
Phenylalanine | MT-TF | 線粒體腦肌病、乳酸中毒以及卒中樣發作,骨骼肌溶解症 |
Proline | MT-TP | 線粒體肌病,進行性眼外肌麻痹 |
Serine | MT-TS1 | 掌跖角化症,線粒體耳聾,肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維-線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症 |
MT-TS2 | 糖尿病 和線粒體耳聾 | |
Threonine | MT-TT | 心肌線粒體病,慢性遊走性紅斑 |
Tryptophan | MT-TW | Leigh綜合徵,共濟失調舞蹈病,線粒體肌病 |
Tyrosine | MT-TY | 慢性進行性眼外肌麻痹 |
Valine | MT-TV | Leigh綜合徵, 線粒體腦肌病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合症,線粒體多系統疾病 |
12S ribosomal RNA | MT-RNR1 | 帕金森病,氨基糖甙類抗生素致聾 |
16S ribosomal RNA | MT-RNR2 | 心肌線粒體病 |