《人類線粒體病基因突變的分析研究》是依託東南大學,由張麗珊擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名:人類線粒體病基因突變的分析研究
- 項目類別:面上項目
- 項目負責人:張麗珊
- 依託單位:東南大學
- 批准號:39270399
- 申請代碼:H2605
- 負責人職稱:教授
- 研究期限:1993-01-01 至 1995-12-31
- 支持經費:5(萬元)
《人類線粒體病基因突變的分析研究》是依託東南大學,由張麗珊擔任項目負責人的面上項目。
《人類線粒體病基因突變的分析研究》是依託東南大學,由張麗珊擔任項目負責人的面上項目。中文摘要線粒體DNA是一種重要的核外遺傳物質,其突變與人類疾病有密切的關係。本研究套用PCR、PCR—SSCP、DNA序列分析等多種方法...
《侵襲性牙周炎相關線粒體基因突變和功能的研究》是依託北京大學,由欒慶先擔任負責人的面上項目。項目摘要 線粒體DNA突變主要包括點突變和大片段缺失。遺傳異質性是線粒體DNA突變的一個重要特點,本研究擬採用PCR-TTGE的方法,檢測100例...
已報導MELAS相關的線粒體DNA突變約24種,病理上表現為小動脈內皮/平滑肌細胞內異常線粒體沉積,且其線粒體基因突變率明顯高於其他組織,故我們推測線粒體DNA突變導致的小血管病在SE發生中起重要作用。本課題組將以線粒體血管病為中心,...
首次將線粒體tRNA修飾缺陷與2型糖尿病/耳聾建立起聯繫,分析了線粒體A14692G突變對tRNAGlu及線粒體功能缺陷的影響; 此外,在對2070例母系遺傳相關疾病以及512例健康對照者的線粒體基因組進行了系統的突變篩查研究,根據突變位點保守性...
《線粒體基因突變糖尿病的基因型與表現型關係的研究》是依託中山大學,由修玲玲擔任項目負責人的面上項目。 中文摘要 線粒體由於其特殊的生物學環境和遺傳學特徵使線粒體糖尿病的臨床表型受突變細胞內雜胞漿性的影響。本結果表明發生在...
《AIFM1及VARS2基因及其新突變對線粒體功能的影響》是依託北京大學,由楊艷玲擔任負責人的面上項目。項目摘要 線粒體病是一組嚴重的能量代謝性疾病,可導致腦、心、肌肉、肝腎等多臟器損害,遺傳方式複雜,約25%的患者因線粒體基因...
我們前期研究發現,核修飾基因TRMU G28T突變具有顯著抑制mtDNA A1555G突變相關氨基糖甙類抗生素敏感性的新功能。本項目將在此基礎上,通過Northern雜交、基因表達譜分析、及多種生理生化檢測,圍繞線粒體功能變化的核心,重點探索TRMU對細胞...
我院45例複合物I缺陷患者中,尚有39例病因不明,可能存在未知線粒體基因突變,更可能為核基因突變所致。本課題將對患者進行複合物I相關線粒體基因序列分析,並篩查相關核基因突變,旨在為本症的病因、遺傳諮詢、產前診斷研究提供科學參考...
研究發現: 線粒體基因組A3243G、A8344G和T8993C/G突變所致的線粒體病患者尿液野生型mtDNA拷貝數、突變比例與臨床表型的複雜程度密切相關,野生型mtDNA拷貝數越低,突變比例越高臨床表型越複雜;線粒體患者經雞尾酒療法治療後,臨床...
至少部分患者的發病與其線粒體DNA突變有關,線粒體DNA的基因型改變與其臨床表型無明顯相關性。PCR法檢測外周血線粒體的DNA突變,對本病的初篩有一定價值。無線粒體DNA的細胞系的建立為本病的發病機制的進一步研究奠定了基礎。
據統計5%的患者因為攜帶線粒體基因突變導致耳聾。攜帶耳聾易感基因的人在使用這種藥物後就會導致耳聾,這無疑給殘疾人家庭和社會造成沉重的負擔。因此對氨基糖甙類抗生素引起的藥物性耳聾進行研究,不僅是人類認識自然和改造自然的一個重要...
基因突變:遺傳異質性 線粒體tRNALeu基因突變:MTTL1*MELAS 3243 T →C或A →G 呼吸鏈複合物I NADH-普醌氧化還原酶第4亞單位肽鏈的基因突變:MTND4*MELAS 11084A →G 3、 人類神經性肌肉衰弱症也是線粒體基因控制的遺傳病。
各年齡均可發病,以兒童或成年早期發病為多。除眼外肌麻痹逐漸加重,少數可伴有肢體無力、消瘦或萎縮。肌活檢RRF、異常線粒體和包涵體。基因檢測變異大,可見mtDNA缺失或大量重排。5.Leigh病 即主要為複合體Ⅳ細胞色素氧化酶缺乏所致的亞...
由於線粒體會通過卵細胞傳遞,相關疾病會遺傳自母親。而該技術則可能幫助攜帶致病性線粒體基因突變的女性生下健康的孩子。人身體所有細胞(除紅細胞)裡面都有線粒體,但只有女性的線粒體基因能隨其卵子遺傳給後代。mtDNA是Mitochondrial ...
(2)線粒體呼吸鏈複合酶活性降低。2.mtDNA分析 (1)CPEO和KSS為mtDNA片段缺失,可能發生在卵子或胚胎形成期;(2)80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合徵是tRNA基因位點8344點突變。(二)其他輔助檢查 1.肌肉冰凍...