《AIFM1及VARS2基因及其新突變對線粒體功能的影響》是依託北京大學，由楊艷玲擔任負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：AIFM1及VARS2基因及其新突變對線粒體功能的影響
- 項目負責人：楊艷玲
- 依託單位：北京大學
- 項目類別：面上項目
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
線粒體病是一組嚴重的能量代謝性疾病，可導致腦、心、肌肉、肝腎等多臟器損害，遺傳方式複雜，約25%的患者因線粒體基因突變導致，75%為核基因突變引發。迄今已知1500餘種基因與線粒體結構、代謝及運輸等相關。前期研究中，採用二代基因測序進行線粒體病相關核基因分析，我們發現了36例線粒體病患者存在不同類型的核基因突變，9例為非常罕見基因的變異，其中VARS2突變的患者為國際首例，2例AIFM1新突變的Leigh綜合徵患者為全球第6、7例。本課題將以患者細胞為模型，分析線粒體轉錄翻譯效率、線粒體複合物穩定性及線粒體代償功能，運用線粒體功能分析、基因過表達、RNA干擾等技術對新鑑定的VARS2和 AIFM1基因及4種新突變進行研究，進一步解釋VARS2和 AIFM1基因的功能，以VARS2基因為重，探討4種新突變線上粒體病發生髮展中的機制，為線粒體病的遺傳諮詢和產前診斷研究提供科學參考。
結題摘要
線粒體病是一組嚴重的能量代謝性疾病，可導致腦、心、肌肉、肝腎等多臟器損害，遺傳方式複雜，約25%的患者因線粒體基因突變導致，75%為核基因突變引發。迄今已知1500餘種基因與線粒體結構、代謝及運輸等相關。前期研究中，採用二代基因測序進行線粒體病相關核基因分析，我們發現了36例線粒體病患者存在不同類型的核基因突變，9例為非常罕見的基因變異，其中VARS2突變的患者為國際首例，2例AIFM1新突變的Leigh綜合徵患者為全球第6、7例。本課題將以患者細胞為模型，分析線粒體轉錄翻譯效率、線粒體複合物穩定性及線粒體代償功能，運用線粒體功能分析、基因過表達、RNA干擾等技術對新鑑定的VARS2和AIFM1基因及4種新突變進行研究，進一步解釋VARS2和 AIFM1基因的功能，以VARS2基因為重，探討4種新突變線上粒體病發生髮展中的機制，為線粒體病的遺傳諮詢和產前診斷研究提供科學參考。
