MELAS患者中線粒體DNA突變導致的小血管病的發病機制研究

科研成果

序號	標題	類型	作者
1	單純線粒體肌病的臨床、病理及分子遺傳學研究	會議論文	王朝霞趙丹華\|
2	線粒體腦病的臨床聽力學特徵及病損部位分析	會議論文	段繼波\|王朝霞\|劉玉和\|薛俊芳\|馬禕楠\|陳麗\|吳蓉\|
3	92例MELAS綜合徵患者的肌肉病理改變及線粒體DNA突變分析	會議論文	王朝霞\|
4	線粒體病的臨床特點	會議論文	王朝霞\|
5	MELAS發病中血管機制的研究	會議論文	王朝霞\|
6	Mutations in mitochondrially encoded complex I enzyme as the second common cause in a cohort of Chinese patients with mitochondrial myopathy,encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes.	期刊論文	趙丹華，洪道俊，張巍，姚生，戚曉昆，呂鶴，鄭日亮，馮立群，黃一寧，袁雲，王朝霞\|
7	肢帶型線粒體肌病的臨床、病理及分子遺傳學研究	會議論文	王朝霞趙丹華袁雲\|
8	2例MELAS患者的系列功能MRI隨訪研究	會議論文	謝晟\|王朝霞\|何超\|張珏\|劉茜瑋\|張曉東\|肖江喜\|
9	The study on Chinese patients with MELAS	會議論文	王朝霞\|
10	線粒體病的病理和分子診斷	會議論文	王朝霞\|
11	MELAS患者的血管功能評價	會議論文	王朝霞陳靖趙丹華袁雲\|
12	線粒體DNA G13513A突變的臨床表現特點	會議論文	王朝霞趙丹華袁雲\|
13	線粒體DNA G13513A突變所致的MELAS活MELAS/LS重疊綜合徵	會議論文	王朝霞趙丹華\|
14	線粒體病的病理和分子診斷	會議論文	王朝霞\|
15	MELAS患者的血管自主調節功能研究	期刊論文	陳靖，趙丹華，王朝霞，彭清，袁雲，黃一寧\|
16	8例肢帶型線粒體肌病患者的臨床、病理特點和線粒體基因突變分析	期刊論文	王朝霞\|袁雲\|張巍\|欒興華\|趙丹華\|張秋榮\|洪道俊\|吳士文\|陳彬\|
17	編碼酶複合體I亞單位的線粒體基因新突變導致的MELAS綜合徵	期刊論文	趙丹華，王朝霞，李務榮，洪道俊，鄭日亮，孫永安，張巍，袁雲。\|
18	線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作綜合徵患者卒中樣發作的發病機制	期刊論文	趙丹華，陳靖，王朝霞\|
19	線粒體基因G13513A 突變導致的線粒體腦肌病六例臨床表型分析。	期刊論文	王朝霞，趙丹華，戚曉昆，韓漫夫，馮立群，袁雲。\|
20	Phenotypic patterns of MELAS/LS overlap syndrome associated with m.13513G>A mutation, and neuropathological findings in one autopsy case.	期刊論文	王朝霞，姚生，戚曉昆，陳彬，欒興華，張巍，韓漫夫，袁雲\|

項目摘要

MELAS是一種常見的導致青年卒中的線粒體病，反覆腦卒中樣發作（stroke-like episodes,SE）造成該病高死亡率，但SE發病機制仍不明了。已報導MELAS相關的線粒體DNA突變約24種，病理上表現為小動脈內皮/平滑肌細胞內異常線粒體沉積，且其線粒體基因突變率明顯高於其他組織，故我們推測線粒體DNA突變導致的小血管病在SE發生中起重要作用。本課題組將以線粒體血管病為中心，深入研究MELAS突變造成SE的發病機制，包括：(1)從血管自身調節和通透性方面，研究MELAS小血管結構功能；(2)MELAS突變是否通過氧化應激/ATP合成減少激活AMP激酶系統而導致血管功能蛋白表達改變；(3)MELAS突變是否在內皮/平滑肌細胞中優勢複製,從而導致MELAS獨特的高中風發病現象；(4)遺傳背景對MELAS中風表型的影響。本研究對闡明MELAS發病機理、提供遺傳諮詢及探索有效防治措施有重要意義。

MELAS患者中線粒體DNA突變導致的小血管病的發病機制研究

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