中國人線粒體肌病與腦肌病遺傳特點的研究

《中國人線粒體肌病與腦肌病遺傳特點的研究》是陳清棠為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目。

基本介紹

• 中文名：中國人線粒體肌病與腦肌病遺傳特點的研究
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人 ：陳清棠
• 依託單位 ：北京大學
• 批准號：39470260
• 申請代碼：H0911
• 負責人職稱：教授
• 研究期限：1995-01-01至1997-12-31
• 支持經費：7.5(萬元) 

項目摘要

本題為中國人線粒體肌肉病與腦肌病遺傳特點的研究，共收集65例患者。經對患者的骨骼肌和外周血細胞的研究發現，有部分患者體內有較大比例的線粒體DNA基因缺失，1例存在獨特的線粒體DNA的點突變，患者的外周血細胞也存在一定比例的線粒體DNA基因缺失。另外，我們還建立了無線粒體DNA的食管癌細胞系。通過以上研究，我們認為中國人原發性線粒體肌病和腦肌病的發病以散發性為主，且多表現為肌病，至少部分患者的發病與其線粒體DNA突變有關，線粒體DNA的基因型改變與其臨床表型無明顯相關性。PCR法檢測外周血線粒體的DNA突變，對本病的初篩有一定價值。無線粒體DNA的細胞系的建立為本病的發病機制的進一步研究奠定了基礎。