線粒體呼吸鏈複合物1相關線粒體基因與核基因研究

《線粒體呼吸鏈複合物1相關線粒體基因與核基因研究》是楊艷玲為項目負責人,北京大學為依託單位的面上項目。

基本介紹

  • 中文名:線粒體呼吸鏈複合物1相關線粒體基因與核基因研究
  • 項目類別 :面上項目
  • 依託單位 :北京大學
  • 項目負責人:楊艷玲
科研成果 ,項目摘要,

科研成果

序號
標題
類型
1
ATP6基因8993T>G突變導致的單純線粒體ATP合成酶缺陷
期刊論文
2
線粒體呼吸鏈複合物III缺陷的臨床與生化分析
期刊論文
3
遲髮型3-羥基-3-甲基戊二酸尿症導致腦白質病
期刊論文
4
呼吸鏈酶複合物Ⅲ缺陷與疾病
期刊論文
5
線粒體呼吸鏈複合物II缺陷所致Leigh綜合徵
期刊論文
6
Analysis of the Mitochondrial Complex I - V Enzyme Activities of Peripheral Leukocytes in Oxidative Phosphorylation Disorders.
期刊論文

項目摘要

Leigh病是兒童相對常見的致死性線粒體腦病,複合物I缺陷是導致Leigh病的主要病因。預實驗中,我們從166例Leigh病患兒中發現了45例(27.1%)複合物I缺陷,經過線粒體基因點突變分析,發現6例(13.3%)存在已知線粒體基因突變(T10191C、G13513A、G14459A)。複合物I是線粒體呼吸鏈最大的酶複合物,7個亞單位由線粒體基因編碼,39個亞單位由核基因編碼。國內外同道在Leigh、MELAS、Leber氏病等退行性腦病患者中發現了多種多樣的複合物I相關線粒體基因突變,關於核基因的研究亦逐步深入,已在十個亞單位相關核基因上發現了致病突變。我院45例複合物I缺陷患者中,尚有39例病因不明,可能存在未知線粒體基因突變,更可能為核基因突變所致。本課題將對患者進行複合物I相關線粒體基因序列分析,並篩查相關核基因突變,旨在為本症的病因、遺傳諮詢、產前診斷研究提供科學參考。

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