《線粒體呼吸鏈複合物1相關線粒體基因與核基因研究》是楊艷玲為項目負責人，北京大學為依託單位的面上項目。
基本介紹
- 中文名：線粒體呼吸鏈複合物1相關線粒體基因與核基因研究
- 項目類別 ：面上項目
- 依託單位 ：北京大學
- 項目負責人：楊艷玲
科研成果 ,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 |
|---|---|---|
1 | ATP6基因8993T>G突變導致的單純線粒體ATP合成酶缺陷 | 期刊論文 |
2 | 線粒體呼吸鏈複合物III缺陷的臨床與生化分析 | 期刊論文 |
3 | 遲髮型3-羥基-3-甲基戊二酸尿症導致腦白質病 | 期刊論文 |
4 | 呼吸鏈酶複合物Ⅲ缺陷與疾病 | 期刊論文 |
5 | 線粒體呼吸鏈複合物II缺陷所致Leigh綜合徵 | 期刊論文 |
6 | Analysis of the Mitochondrial Complex I - V Enzyme Activities of Peripheral Leukocytes in Oxidative Phosphorylation Disorders. | 期刊論文 |
項目摘要
Leigh病是兒童相對常見的致死性線粒體腦病，複合物I缺陷是導致Leigh病的主要病因。預實驗中，我們從166例Leigh病患兒中發現了45例（27.1%）複合物I缺陷，經過線粒體基因點突變分析，發現6例（13.3%）存在已知線粒體基因突變（T10191C、G13513A、G14459A）。複合物I是線粒體呼吸鏈最大的酶複合物，7個亞單位由線粒體基因編碼，39個亞單位由核基因編碼。國內外同道在Leigh、MELAS、Leber氏病等退行性腦病患者中發現了多種多樣的複合物I相關線粒體基因突變，關於核基因的研究亦逐步深入，已在十個亞單位相關核基因上發現了致病突變。我院45例複合物I缺陷患者中，尚有39例病因不明，可能存在未知線粒體基因突變，更可能為核基因突變所致。本課題將對患者進行複合物I相關線粒體基因序列分析，並篩查相關核基因突變，旨在為本症的病因、遺傳諮詢、產前診斷研究提供科學參考。
