線粒體基因突變糖尿病的基因型與表現型關係的研究

《線粒體基因突變糖尿病的基因型與表現型關係的研究》是依託中山大學，由修玲玲擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：線粒體基因突變糖尿病的基因型與表現型關係的研究
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：修玲玲
• 依託單位：中山大學
• 批准號：39770310
• 申請代碼：H0708
• 負責人職稱：教授
• 研究期限：1998-01-01 至 2000-12-31
• 支持經費：10（萬元）

中文摘要

線粒體由於其特殊的生物學環境和遺傳學特徵使線粒體糖尿病的臨床表型受突變細胞內雜胞漿性的影響。本結果表明發生在mtDNA3243突變的同一家系內，其特徵是子代的mtDNA突變比率比母親明顯增高，即使是尚未發病者也是如此。另外，子代的糖尿病發病年齡也明顯低於上代的。這種與一般線粒疾病多發於中老年的情況不同，單以突變累產生的年齡相關係不符。此外，同為糖尿病不同的患者檢出的不同的突變位點，這些不同的突變位點在糖尿病的臨床表現型上有差異-包括本研究發現中G3391A/ND1新的突變點，在中國糖尿病人群中的發病率明顯低於日本糖尿病人群的。本研究成果已發表在國際糖尿病年會及日本臨床病理年會上。