《ADRP基因變異致2型糖尿病分子機制研究》是依託上海交通大學，由駱天紅擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：ADRP基因變異致2型糖尿病分子機制研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：駱天紅
- 依託單位：上海交通大學
- 批准號：30571019
- 申請代碼：H0708
- 負責人職稱：副主任醫師
- 研究期限：2006-01-01 至 2008-12-31
- 支持經費：22（萬元）
項目摘要
2型糖尿病是危害人類健康的重大疾病，其發生有著明顯的遺傳傾向，我們課題組對2型糖尿病家系全基因組掃描研究後發現9號染色體上D9S171位點與中國人2型糖尿病存在著連鎖關係，對該位點附近約20個基因進行SNP及突變篩查後發現，脂肪細胞分化相關蛋白（ADRP）基因兩個外顯子上的錯義突變與兩個2型糖尿病家系呈完全的共傳遞，該基因編碼的蛋白與脂肪細胞的脂代謝密切相關，對這兩個突變的初步的功能研究發現，其中一個突變會影響該蛋白正確地定位到脂質小滴上，從而影響脂肪細胞脂代謝，上述結果顯示ADRP基因很可能與2型糖尿病的發生有關。為了進一步明確該基因與2型糖尿病發生的關係，本課題擬在細胞水平和整體水平上研究ADRP基因與糖脂代謝及糖尿病發生的關係，即在細胞水平上觀察突變對細胞功能的影響，在整體水平上利用基因剔除小鼠模型研究ADRP基因與糖尿病發生的關係，從而為闡明糖尿病分子遺傳機制提供新的線索。
