<b>常染色體顯性遺傳病介紹</b>,常見病症種類,（一）家族性高脂蛋白血症,（二）馬爾芬氏綜合徵,（三）威爾遜氏綜合徵,（四）亨丁頓氏舞蹈病,（五）結腸息肉,（六）陣發性心動過速,（七）體質性低血壓,（八）橢圓形紅細胞增多症,（九）肌強直性營養不良,（十）先天性肌強直,（十一）周期性麻痹,（十二）胱氨酸尿症,（十三）遺傳性球形細胞增多症,
常染色體顯性遺傳病介紹" >常染色體顯性遺傳病介紹
①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。
②此病與性別無關，男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。
④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
常見病症種類
（一）家族性高脂蛋白血症
（hypercholesterolaemia）
高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然後發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。此後有纖維組織增生，並可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生於大動脈，不會影響血液供應，若發生於中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等），則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常並發心絞痛與心肌梗塞。此病常並發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位於19p13.2～p13.1。
（二）馬爾芬氏綜合徵
（Marfan’s syndrome）
此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節鬆弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大於身高，腳、手大，指（趾）細長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統發育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離；患者60％～80％有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最後專家確診為馬爾芬氏綜合徵。
（三）威爾遜氏綜合徵
（Wilson’s syndrome）
致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧胺基酸的肽和胺基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
（四）亨丁頓氏舞蹈病
（huntington’s disease）
此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。患者20歲前很少發病，20歲後發病率逐漸增高。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性痴呆。常於症狀出現後的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有1/2的發病機率。
（五）結腸息肉
（peutz jeghers syndromeⅠ）
此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。同此病相類似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉（syndromeⅡ），患者的早期在口、唇周圍及口腔黏膜和手指上面出現色素斑點，到成年則有消退的趨勢。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等併發症。兒童期可發病。
（六）陣發性心動過速
（paroxysmal tachycardia）
（七）體質性低血壓
此病患者常見於體質瘦弱者，女子多於男子。多數患者無自覺症狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症狀常因合併某些疾病或營養不良所致。
（八）橢圓形紅細胞增多症
（hereditary elliptocytosis）
此病是有兩個不同位點上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的紅細胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀（正常人最多為10％），這種異形紅細胞最早可出現在3～4個月齡嬰兒的外周血液循環中。此病患者在兒童少年多無症狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。
（九）肌強直性營養不良
（steinert disease）
此病的遺傳表現為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發病，而更多的是在成年初期發病。最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睪丸萎縮；女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。
（十）先天性肌強直
（thomsem disease）
此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重，反覆運動可暫時減輕症狀。坐或站立一段時間後，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手後要較長時間才能鬆開。打噴嚏後，雙眼仍緊閉；發笑後，面部表情肌不能及時恢復；溫暖的環境能使肌強直減輕。症狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮後症狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預後良好，多數隨年齡增長而症狀減輕，對壽命無影響。
（十一）周期性麻痹
（periodic paralysis）
此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。一種類型是在激烈運動後長時間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物（包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無機物、皮質激素和甘草屬植物）等情況下，可促發機體低血鉀麻痹。而另一種類型是激烈運動時、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。
（十二）胱氨酸尿症
（cystinuria）
此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種胺基酸排出，但無任何症狀。由於胱氨酸易生成六角形結晶，故可發生尿路結石（胱氨酸結石）。尿路結石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種胺基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸排泄量有少量增加。
（十三）遺傳性球形細胞增多症
（herediatry spherocytosis）
