先天性白內障（congenital cataract）多在出生前後即已存在，或在兒童期內罹患，白內障其發生率在我國為0.05%。白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內障所致，是一組嚴重的致盲疾病，嚴重影響兒童的視力發育，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內障或伴發眼部及其他全身發育異常。
基本介紹
- 英文名稱：congenital cataract
- 就診科室：眼科
- 常見發病部位：眼
- 常見病因：遺傳、營養不良及代謝障礙等
- 常見症狀：嬰幼兒：白瞳症。不完全性白內障：視力低下、斜視、眼球震顫等
病因,臨床表現,分型,檢查,鑑別診斷,治療,
病因
先天性白內障大約有1/3的病例有遺傳因素，最常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現為不規則的隔代遺傳；隱性遺傳多與近親婚配有關。非遺傳性白內障是在胚胎髮育過程中由於局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內病毒感染，尤其是近年來由於早孕期感染風疹病毒致白內障的高發病率已引起高度重視，發生在妊娠2月內風疹感染所致的白內障發病率可達100%。營養不良及代謝障礙是兒童白內障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖，甲狀旁腺功能低，半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一，如出生後因各種危重疾病長時間吸入高壓氧、接觸射線等。
臨床表現
1.症狀
嬰幼兒白內障主要症狀為白瞳症。新生兒出生後瞳孔區有白色反射稱為白瞳症，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。
2.體徵
（1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。
（2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障、繞核性白內障、前極後極白內障、花冠狀白內障、縫性白內障、點狀白內障等等。
（3）可繼發斜視，眼球震顫。
（4）可並發眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV），視網膜脈絡膜病變等。
分型
先天性白內障可有完全性和不完全性白內障，又可分為核性、皮質性、膜性白內障。由於混濁的部位、形態和程度不同，因此視力障礙不同。常見的有以下幾種：
1.核性白內障視力障礙明顯。多為雙眼患病。
2.繞核性白內障（板層白內障）視力影響不大。
3.前極性白內障如視力無明顯影響，可不治療。
4.後極性白內障後極部的混濁，對視力有一定的影響。
5.全白內障晶狀體全部或近於全部混濁，也可以是在出生後逐漸發展，視力障礙明顯，多為雙側性。
檢查
視功能檢查及影像學檢查排除眼球後節並發異常，對決定是否需要手術治療至關重要。必要的實驗室檢查，排除代謝性疾病。
鑑別診斷
1.早產兒視網膜病變
本病發生於體重低的早產兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。
2.永存增生原始玻璃體
患兒為足月順產，多為單眼患病，患眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的後極部，晶體後有血管纖維膜，其上血管豐富。後極部晶體混濁，虹膜-晶體隔向前推移。
3.炎性假性膠質瘤
多為雙眼發病，少數為單眼，在晶體後有白色的斑塊，眼球變小，眼壓降低，其發病原因是在胚胎髮育的最後3月，在子宮內受到母親感染的影響或是出生後新生兒期眼內炎造成的。
4.視網膜母細胞瘤
是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤，雖然多發生在2～3歲以前，但也可發病很早，在出生後數日內即可見白瞳孔。由於腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內的光線即反射成黃白色。
5.外層滲出性視網膜炎
視網膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網膜廣泛脫離而呈現白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發性青光眼和虹膜睫狀體炎。
6.視網膜發育不良
患兒為足月順產，眼球小，前房很淺，晶體後有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合併大腦發育不良，先天性心臟病，齶裂和多指畸形。
7.先天性弓形蟲病
本病近年來在我國已有報導。其特點是反覆發生的眼內炎症，最後遺留脈絡膜視網膜的色素性瘢痕，病灶多見於黃斑區，因而有白瞳孔的表現。並可有肝脾腫大，黃疸，腦積水和腦鈣化。
8.弓蛔線蟲病
患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎症的後極部局限性脈絡膜視網膜肉芽腫，一是有明顯炎症的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。患兒有動物（貓狗）接觸史。
其他少見的白瞳症還有Nonie病、眼底後極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網膜膠質增生等。
治療
1.對造成瞳孔區遮擋的白內障，經視功能評估具備基本視覺能力的病例應該及早手術摘除白內障。為防止術後再發生後發性白內障，還應該同期做晶體後囊切開及前部玻璃體切除術。
2.確定有嚴重的眼底、視神經發育異常；主、客觀檢查不能確定有光機能；合併嚴重小眼球；合併眼內活動性疾病等情況時不宜手術。
3.術後需要及時驗光配鏡，佩戴框架眼鏡或角膜接觸鏡矯正。矯正術後屈光不正，進行弱視訓練，提高視力。驗光要每半年至一年進行一次，及時調整眼鏡度數，以適應眼球發育帶來的屈光變化。
4.對單眼白內障兒童或雙眼白內障術後兩眼視力相差懸殊的病例，還要進行遮蓋等弱視治療。
5.根據病情同期或Ⅱ期植入人工晶體。
