常染色體顯性遺傳病症

常染色體顯性遺傳病症，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型.例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。

基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病症其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律:患者的父母中有一方患病;患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均數相等;父母中有一方患病而本人未患病時,他的子孫也不會患病;男女患病的機會相等;患者子女中出現病症的發生率為50%.系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的.用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型.