常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）。這是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合徵，臨床表現為睡眠中頻繁的癲癇發作，出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等症狀，一夜可以幾次到數十次，具體發作類型為運動性部分性發作，以過度運動為主。
基本介紹
- 主要症狀：手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等
- 主要病因：編碼乙醯膽鹼受體的基因出現了變異
- 多發群體：7~12歲
- 傳染性：無
- 中醫學名：常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇
- 英文名稱：Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy
- 所屬科室：神經內科
簡介,發病高峰期,病因,發作表現,預後,
簡介
常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇
（Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）
發病高峰期
此病症，在7~12歲為發病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
病因
1995年Steinlein等首先發現其致病基因，是第一個被發現的單基因遺傳的局部性癲癇。目前認為，是編碼乙醯膽鹼受體的基因出現了變異，已知四種基因變異可導致ANDFLE，CHRNA4，15q24，CHRNB2，CHRNA2。
發作表現
常染色體顯性遺傳夜發性額葉癲癇 這是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合徵，臨床表現為睡眠中頻繁的癲癇發作，出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等症狀，一夜可以幾次到數十次，具體發作類型為運動性部分性發作，以過度運動為主。
發作開始時表現為喘息，呻吟或發出單個的詞，常常睜眼，表情恐懼，雙眼凝視或上翻。口部或手的自動症不常見。突出表現為軀體運動性自動症，如突然坐起，猛烈的過度活動，髖部向前用力，全身強直性僵硬，陣攣性抖動及肌張力不全樣運動；或突然抬頭、搖頭、頭部後仰；上肢可上舉或投擲樣動作，下肢可過度伸展、劃圈、踏車樣運動或四肢節律樣運動。病人可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。
部分病人能意識到發作但不能控制，能聽到外界的聲音但不能作出反應，事後能回憶發作過程。部分病人發作時意識喪失，表明有繼發全身性發作。發作後意識立即恢復，很少有發作後意識障礙或發作後頭痛。發作時間短暫，一次發作持續5秒～5分鐘，平均74秒。
檢查可見，EEG大多正常或者存有額區的癲癇樣放電。
預後
預後良好。
