基本介紹
- 英文名稱：epilepsy and epileptic syndromes during infancy and childhood
- 就診科室：兒科；內科
- 多發群體：嬰幼兒，兒童
- 常見病因：遺傳、感染、腦外傷、腦缺血或腦靜脈血栓形成、驚厥等
- 常見症狀：閱讀時口唇顫抖喉被噎住或難以說話，繼續閱讀可變為全面強直-陣攣發作等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
1.原發性閱讀性癲癇
可能是少年肌陣攣癲癇的變異型，較少見，與遺傳因素有關。
2.Kojevnikow綜合徵
3.偏側抽動偏癱綜合徵
4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇
5.肌陣攣-站立不能發作癲癇
常有遺傳因素，病前發育正常。
6.早期肌陣攣腦病
是少見的癲癇綜合徵，男女發病率相同，家族中常有類似病例，可能為先天代謝異常。
7.大田原綜合徵
是惡性癲癇性腦病，常見於腦畸形如穿通性腦畸形，腦發育不良如齒狀-橄欖核發育不良等。
8.Landau-Kleffner綜合徵
病因未明，可能為聽覺加工過程障礙，曾有伴顳葉腫瘤的病例報導。
9.夜間額葉癲癇
為常染色體顯性遺傳，外顯率約70%，異常基因位於20號染色體長臂，可能與良性新生兒家族性癲癇基因之一是等位基因。
10.室管膜下灰質異位
是灰質移行異常導致的特殊癲癇綜合徵。
臨床表現
1.原發性閱讀性癲癇
典型病例在青春期後起病，閱讀時口面部和下頜肌陣攣發作前閱讀時間不定，首次幾乎都是下頜局部性運動發作，波及咀嚼肌常描述為“牙關咔噠一聲緊鎖”，可表現口唇顫抖喉被噎住或難以說話等，也可在視覺症狀後出現肌陣攣發作，有些患兒繼續閱讀可變為全面強直-陣攣發作。
2.Kojevnikow綜合徵
又稱兒童期慢性進行性部分連續性癲癇，臨床很少見，表現局部性持續抽動，發作不能自動停止，是局部性運動發作持續狀態，有時伴Jackson發作。常為局灶性腦炎等所致；其他可能病因包括新生兒窒息、外傷血管病變引起梗死或出血腫瘤等病變，波及皮質運動區及皮質下。
表現局灶性肌肉抽動，每天可發作數次或出現癲癇持續狀態，顏面口角、個別手指或單側肢體持續抽動達數小時或數天，無意識障礙，發作終止後，可遺留髮作部位Todd麻痹，也可擴展為全面強直-陣攣發作。
3.Rasmussen綜合徵
也稱為局灶性連續性癲癇，是主要發生於兒童的慢性進行性局灶性運動發作，之後出現肌陣攣發作，屬症狀性癲癇。多數在10歲內，平均5～6歲發病。約半數病人首次發病前1個月內有感染史，起病緩慢逐漸加重，局灶性發作常從一側面部或手指、足趾開始，病初為無節律性肌陣攣，有時以Jackson癲癇方式擴展至鄰近部分，軀幹肌罕有受累，發作無意識障礙，有的病人伴其他類型發作。隨病變側半球進行性腦萎縮，病情可逐漸惡化，患者出現進行性偏癱伴智力減退，最終可遺留嚴重後遺症或死亡。
4.偏側抽動偏癱綜合徵
檢查
1.實驗室檢查
血，尿，大便常規檢查及血糖，電解質（鈣，磷）測定。
2.腦脊液檢查
顱內壓增高提示占位性病變或CSF循環通路障礙，如較大的腫瘤或深靜脈血栓形成。細胞數增高，提示腦膜或腦實質炎症，如腦膿腫、腦囊蟲、腦膜炎或腦炎；CSF蛋白含量增高，提示血-腦脊液屏障破壞，見於顱內腫瘤、腦囊蟲及各種炎症性疾病導致癲癇。
3.腦電圖檢查
不同類型可有不同的異常表現。
4.神經影像學檢查
CT、MRI檢查對原發病因診斷有重要意義。
診斷
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵的診斷主要根據發作史，目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述，輔以腦電圖癇性放電證據即可確診，不同臨床類型癲癇，需依據不同特徵（臨床與腦電圖）做出診斷，對於症狀性癲癇還應對病因是腦部疾病或全身性疾病做出診斷。
國際抗癲癇聯盟（ILAE，2001）建議在診斷癲癇發作和癲癇綜合徵時採取診斷軸的思路，首先描述發作現象，進而確定發作類型和癲癇綜合徵，再進一步查明病因和中樞神經系統損傷。
鑑別診斷
1.癔症
癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反覆發生須與全面強直-陣攣發作鑑別，詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現。發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時，甚至整日整夜的發作常伴有哭泣和叫喊，並無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。若在發作中檢查，則可見到肌肉收縮並不符合強直-陣攣的規律，瞳孔、角膜反射和跖反射並無改變。
2.暈厥
暈厥也是短暫的意識障礙，有時伴有短暫的上肢陣攣，需要和各種失神發作鑑別。血管抑制性暈厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由於靜脈回流減少的暈厥多在持久站立、脫水、出血或排尿、咳嗽時出現；直立性低血壓暈厥多在突然起立時發生；心源性暈厥多在用力或奔跑時出現。多數的暈厥在發病前先有頭昏、胸悶、眼前黑蒙等症狀。
3.過度換氣綜合徵
焦慮狀態和其他神經官能症患者，可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐。
4.偏頭痛
5.短暫性腦缺血發作(TIA）
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足，導致供血區的局灶性神經功能障礙，出現相應的症狀及體徵。
6.發作性睡病
7.引起癲癇的全身性疾病
①低糖血症 發作時間多在空腹或劇烈運動後，一般先有心悸、頭昏、出汗、噁心、煩躁等症狀，甚至行為失常，有此類病史者要做空腹血糖測定。②低鈣血症 對於有手足抽搐、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者，或在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣磷測定。③胺基酸尿症 對於智力發育不良，膚色發色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿症，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味，有條件時做相應的生化檢查。④急性間歇性血卟啉症 有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者宜做尿液或血液檢查。
8.引起癲癇的腦部疾病
治療
1.原發性閱讀性癲癇
多數病人需用規範的抗癲癇發作治療，苯妥英或卡馬西平有效。
2.Kojevnikow綜合徵
安定靜脈注射可終止發作，AEDs療效及預後與病因有關。手術治療短期效果較好。Rasmrssen綜合徵治療困難，AEDs難以控制發作，預後不良。可試用大劑量皮質類固醇或免疫球蛋白。早期行半球切除術可中止發作，阻止智力減退，遠期療效可能較好。
3.偏側抽動偏癱綜合徵
治療困難，對症處理，AEDs難以控制發作，預後不良。
4.顳葉癲癇、額葉癲癇、頂葉癲癇及枕葉癲癇
需用規範的抗癲癇發作治療。苯妥英或卡馬西平有效。
5.肌陣攣-站立不能發作癲癇
需用規範的抗癲癇發作治療，多數病例療效較好，約1/3病人需用藥4～5年以上。
6.早期肌陣攣腦病
AEDs及促腎上腺皮質激素（ACTH）療效不明顯，常早期死亡。
7.大田原綜合徵
本病治療困難，AEDs無效，少數病例用ACTH可能有效。
8.Landau-Kleffner綜合徵
卡馬西平、苯妥英（苯妥英鈉）常可控制發作，但不能改善語言功能。病程早期套用皮質類固醇可使EEG正常，長時間緩解失語和癲癇發作；安定靜脈注射可使EEG恢復正常，患兒語言功能恢復需語言訓練。
9.常染色體顯性夜間額葉癲癇
卡馬西平通常可有效地預防本病發作。
10.室管膜下灰質異位
AEDs治療無效，外科切除結節可能治癒。
預後
本組疾病不同類型，預後不同，預後也與原發病因相關。
