特發性癲癇綜合徵，是特定癲癇現象，不僅僅是癲癇發作類型。特發性癲癇綜合徵也稱之為原發性癲癇，系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇。大多數具有單基因遺傳背景，確定致病基因及功能是探索癲癇綜合徵防治的基礎。
基本介紹
- 別稱：原發性癲癇
- 就診科室：神經內科
- 多發群體：兒童，青少年
- 常見症狀：局灶性或全身性肌陣攣，呼吸暫停等
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
目前認為特發性癲癇綜合徵大多數具有單基因遺傳。
1.良性家族性新生兒癲癇
是常染色體顯性遺傳，存在遺傳異質性，家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。
2.兒童良性中央顳區癲癇
又稱具有中央-顳部棘波的良性兒童期癲癇，屬特發性部分性癲癇，為常染色體顯性遺傳。
3.兒童良性枕葉癲癇
為常染色體顯性遺傳，可能是良性中央顳區癲癇的變異型。
4.兒童失神性癲癇
又稱為密集性癲癇，呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%。
5.青少年失神性癲癇與肌陣攣失神癲癇
病因可能為異質性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的症狀。
6.青少年肌陣攣癲癇
近年來對青少年肌陣攣癲癇家系調查發現，先證者同胞多數出現症狀，家系成員除表現青少年肌陣攣癲癇，可有失神發作和全身強直-陣攣發作等。
臨床表現
1.良性家族性新生兒癲癇
新生兒出生後2～3天發病，約6個月時停止發作，為局灶性或全身性肌陣攣發作可伴呼吸暫停，多預後良好，不遺留後遺症，無精神發育遲滯。良性家族性嬰兒癲癇多在生後3.5～12個月發病，主要表現局灶性發作。
2.兒童良性中央顳區癲癇
18個月～13歲發病，5～10歲為發病高峰，14～15歲停止發作，男孩較多。發作常見於入睡和醒前，多數僅在睡眠時發作。典型發作表現：患兒從睡眠中醒來，一側口部感覺異常，繼之同側口咽和面部陣攣性抽動常伴舌部僵硬感、言語不能、吞咽困難、流涎等，但意識清楚，發作持續1～2分鐘。白天發作通常不泛化至全身，5歲以下兒童夜間發作常擴展到同側肢體，偶可擴展為全面強直-陣攣發作。
3.兒童良性枕葉癲癇
發病年齡15個月～17歲，多於4～8歲起病，男性患兒略多，約1/3有癲癇家族史，常為良性中央顳區癲癇（BRE）。患者在清醒或熟睡時發作，入睡時最多，閃光刺激或遊戲機可誘發。發作時先有視覺先兆包括視幻覺如閃光或亮點甚至看見蝴蝶、蜻蜓等物象；一過性視力喪失或視野中出現暗點全盲或偏盲等，視錯覺如視物顯大症、視物顯小症或視物變形症等，也可同時出現2種或2種以上的先兆。患者意識清楚或不同程度意識障礙，甚至意識喪失，隨後出現一側陣攣性發作、複雜部分性發作如自動症也可擴展為全面強直-陣攣發作。個別患者發作時出現語言障礙或其他感覺異常，30%的病例發作後頭痛、噁心及嘔吐等。
4.覺醒時有全身強直-陣攣發作的癲癇
是最常見的特發性全面性癲癇。本病有遺傳傾向，患者常有少年肌陣攣發作或失神發作史。多在10～20歲起病，占少年及成人癲癇27%～31%。大多數發生於白天或夜間睡眠覺醒時，少數在睡眠鬆弛時發作，缺睡可誘發。
5.兒童失神性癲癇
呈常染色體顯性遺傳，伴外顯率不全，占全部癲癇患者的5%～15%。患兒6～7歲起病，女孩較多。表現頻繁失神發作每天數次至數十次，青春期可發生全面強直-陣攣發作或失神發作減輕，極少數以失神發作持續狀態為惟一發作類型。
6.青少年失神性癲癇
在青春期發病失神發作頻率較低，發作時後退動作少見，常伴覺醒時全面強直-陣攣發作或肌陣攣發作。
7.肌陣攣失神癲癇
是罕見的癲癇綜合徵，85%的患兒是男性。被認為是特發性與症狀性癲癇的中間類型，病因可能為異質性，某些病例可能為遺傳性，有些可能是某種腦病的症狀。
起病年齡2～12歲，發病高峰7歲，25%的病例有癲癇家族史。部分的患者發病前智力不正常，特點是失神伴雙側肢體節律性抽動，發作頻繁，每天數次，每次10～60秒，過度換氣可誘發，睡眠早期也可發生。發作時意識障礙程度不等，輕者表現與人交談困難，重者意識喪失。肌陣攣為肩和上、下肢抽動，也有面部（下頜及口部）肌抽動，瞼肌抽動少見，神經系統檢查多正常，患兒常伴或病前已有智力低下，可有自主神經症狀如呼吸暫停及尿失禁。發作可持續至成年期有時自動終止。
8.青少年肌陣攣癲癇
多在12～15歲發病。患者可伴全面強直-陣攣發作肌陣攣失神或失神發作等，發作可由缺睡、疲勞、飲酒、睡醒、閃光刺激或閉眼誘發，晨起時尤易出現，表現雙前臂屈肌短暫急速收縮，對稱或不對稱、不規則、無節律陣攣，可反覆發生，急速收縮累及下肢導致病人跌倒，患者意識保留，可感受到肌陣攣發作。多數患者發病2～3年後出現全面強直-陣攣發作，有時發作之初即合併全面強直-陣攣發作。約1/3的患者有失神發作，成年期始終有出現另一類型發作的可能性。
檢查
1.實驗室檢查
血、尿、大便常規檢查及血糖、電解質（鈣、磷）測定。
2.基因檢測
對診斷有一定意義。
3.電生理檢查
常規EEG及採用EEG監測技術，包括攜帶型盒式磁帶記錄腦電圖、視頻腦電圖及多導無線電遙測等，可長時間動態觀察自然狀態下清醒和睡眠EEG，檢出率提高到70%～80%，40%的患者可記錄到發作波形，有助於癲癇診斷、分型及病灶定位等。
4.神經影像學檢查
頭顱正側位X線平片、CT、MRI檢查有重要的鑑別診斷意義。
5.單光子發射斷層掃描（SPECT）
可檢出致癇灶間歇期血流量減少，發作期血流量增加。正電子發射斷層掃描（PET）可發現複雜部分性發作致癇灶，間歇期葡萄糖代謝減低，發作期代謝增加。
診斷
是否為特發性癲癇綜合徵，如能掌握各類型發作的特點，通過仔細詢問病史，仔細分析大多數患者的發作類型，判斷並不困難。但確有少數患者其發作類型難以從病史得到明確的答案，通過上述各項檢查和視頻腦電圖監測對此有很大幫助。
鑑別診斷
1.癔症
癔症有時表現為全身肌肉的不規則收縮，而且反覆發生，須與強直-陣攣發作鑑別。詢問病史可以發現癔症發作皆在有人在場和受到情感刺激時出現，發作過程一般較長持續數十分鐘或數小時，甚至整日整夜的發作。常伴有哭泣和叫喊，並無意識喪失和大小便失禁，也無撞傷。
2.暈厥
3.過度換氣綜合徵
焦慮狀態和其他神經官能症患者，可因主動的過度換氣而產生口角和肢端的麻木或感覺異常，可伴有頭昏和手足抽搐。
4.偏頭痛
偏頭痛發作是漸進性的，常為單側，多為波動性頭痛，多持續時間較長，一般為數小時或1～2天，常伴有噁心嘔吐等胃腸道症狀，EEG不能記錄到癇性放電，多為非特異性慢波。偏頭痛初始時用酒石酸、麥角胺、咖啡因可控制發作。
5.短暫性腦缺血發作（TIA）
TIA是指頸動脈或椎-基底動脈系統一過性供血不足，導致供血區的局灶性神經功能障礙，出現相應的症狀及體徵。
6.發作性睡病
發作性睡病為睡眠障礙的一個類型，是一種原因不明的睡眠障礙。表現為發作性不可抗拒的睡眠可伴有猝倒症、睡眠、麻痹和入睡幻覺等，表現為發作性睡病四聯征，僅10%的患者具有上述四聯征的全部症狀。本病多在兒童期和青年期起病，以10～20歲最多，每次發作持續數分鐘至數小時，多為10～20分鐘，自動清醒並立即恢復工作。每天發作數次，神經系統檢查多正常，少數患者有肥胖和低血壓。睡眠監測可發現特異性異常。
另需和低糖血症、低鈣血症、胺基酸尿症等相鑑別。
治療
抗癲癇藥常為對某一發作類型療效最佳，而對其他類型的發作療效差或無效，甚至有相反的作用。如乙琥胺對失神發作療效最佳，對其他類型發作無效。苯妥英（苯妥英鈉）對強直陣攣發作有效，有報導可以誘發失神發作。臨床上可根據癲癇發作類型選用不同的抗癲癇藥物。
1.良性家族性新生兒癲癇
多預後良好，發作不頻繁不需治療。
2.兒童良性中央顳區癲癇
睡前口服苯巴比妥通常可控制發作，2年後可停藥，復發者應治療至14歲。
3.兒童良性枕葉癲癇
卡馬西平、苯妥英（苯妥英鈉）、苯巴比妥等治療有效。
4.肌陣攣失神癲癇
常需聯合用藥，丙戊酸鈉需維持較高血藥濃度。部分患兒發病5年左右終止發作。
5.青少年肌陣攣癲癇
套用丙戊酸鈉（丙戊酸）可使75%的患兒完全控制，對丙戊酸鈉治療反應較差，或有全面強直-陣攣性發作可加用苯妥英鈉或巴比妥類，氯硝西泮單藥治療可能誘發全面強直-陣攣發作。
預防
對於繼發性癲癇應預防其明確的特殊病因，產前注意母體健康，減少感染營養缺乏及各系統疾病。新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一，避免產傷對預防癲癇有重要意義。
要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持，儘量減少癲癇的社會後遺症。
