遺傳病預防

遺傳病預防，就是防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。

基本介紹

• 中文名：遺傳病預防
• 外文名：無
• 概念：防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生
• 預防1：環境保護、遺傳攜帶者的檢出
• 出現原因：遺傳病患者大量出現
• 防治2：新生兒篩選於婚前檢查

定義

所謂遺傳病預防，就是防止患有嚴重遺傳疾病的嬰兒出生。

預防方法

遺傳病的預防主要注意下面幾個環節：環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀出現前的預防。

認識遺傳病

遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲症、軟骨發育不全、粘多糖貯積症等大約40餘種。

人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合徵)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。

環境保護

隨著工農業生產的發展，環境污染與日俱增。大量廢水、廢氣、廢渣正嚴重威脅著人類健康，並已造成一定危害，因為環境污染不僅會直接引起一些嚴重的疾病（如砷、鉛和汞中毒及其它職業病），而且會造成人類的遺傳物質的損害而影響下一代，造成嚴重後果。

環境污染對人類遺傳的危害主要有下述幾個方面：

A、誘發基因突變 能誘發基因突變的因素稱誘變因素或誘變劑（mutagen）。除了電離輻射有強烈的誘變作用以外，食品工業中用以燻肉、熏魚的著色劑、亞硝酸鹽以及用於生產洗衣粉的乙烯亞胺類物質、農藥中的除草劑，殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑；

B、誘發染色體畸變 可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑（clastogen）。如上述的乙烯亞胺；藥物中的烷化劑如氮芥、環磷醯胺等，核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗葉酸劑如氨甲蝶呤；抗生素如絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素；中樞神經系統藥物如氯丙嗪、眠爾通等；食品中的佐劑如咖啡因、可可鹼等都是染色體斷裂劑。一些生物因素如病毒感染也可引起染色體畸變，應該特別注意的是電離輻射除有誘變作用以外，也是強烈的誘發染色體畸變的因素。

C、誘發先天畸形 作用於發育中個體體細胞能產生畸形的物質稱為致畸因子或致畸劑（teratogen）。致畸因子雖已提出過很多，但有足夠證據而公認的致畸因子並不多。

一般在胚胎髮育的第20-60天是對致畸因子的高度敏感期，此期應特別注意避免與上述因子接觸。

綜上所述，環境污染造成的公害影響是嚴重而深遠的。因此，做好“三廢”的妥善處理，避免超劑量接觸電離輻射、誘變劑和致畸劑，宣傳戒菸戒灑（已證明酒精和尼古丁對生殖細胞有損傷作用），對各種新化學產品在出廠前進行嚴格的誘變作用檢測，並對其使用進行必要的限制，這種綜合的“環境保護”措施，對防止可能造成造成的遺傳損傷是十分重要的。

攜帶者檢出

遺傳攜帶者（genetic carrier）是指表型正常，但帶有致病遺傳物質的個體。一般包括：

①隱生遺傳雜合子；②顯性遺傳病的未顯者；③表型尚正常的遲發外顯者；④染色體平衡易位的個體。

遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因為人群中，雖然許多隱性遺傳病的發病率不高，但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人群中如為1：1000，攜帶者（雜合子）的頻率為2：50，為純合子頻率的200倍。對發病率很低的遺傳病，一般不做雜合子的群體篩查，僅對患者親屬及其對象進行篩查，也可以收到良好效果。對發病率高的遺傳病，普查攜帶者效果顯著。例如我國南方各省的α及β地中海貧血的發病率特別高（共占人群8%-12%，有的省或地區更高），因此檢出雙方同為α或同為β地貧雜合子的機會很多，這時，進行婚姻及生育指導，配合產前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生，從而收到巨大的社會效益和經濟效益，不僅降低了本病的發病率，而且防止了不良基因在群體中播散。

染色體平衡易位攜帶者生育死胎及染色體病患兒的機會很大.因此，對染色體平衡易位的親屬進行檢查十分重要。

隱性致病基因雜合子檢出方法的理論根據是基因的劑量效應，即基因產物的劑量，雜合子介於純合子與正常個體之間，約為正常個體的半量，但因機體內外環境各種因素對基因表達的影響，以及檢測方法的不同（直接測定基因產物或測定基因間接產物），使測定值在正常與雜合子之間，雜合子與純合子之間發生重疊，造成判斷的困難。

雜合子攜帶者的檢測方法大致可分為：臨床水平、細胞水平、酶和蛋白質水平及分子水平。

臨床水平，一般只能提供線索，不能準確檢出，故已基本棄用。

細胞水平,主要是染色體檢查，多用於平衡易位攜帶者的檢出。酶和蛋白質水平的測定（包括代謝中間產物的測定），目前對於一些分子代謝病雜合子檢測尚有一定的意義，但正逐漸被基因水平的方法所取代。

DNA 分子水平， 即隨著分子遺傳學的發展，可以從分子水平即利用DNA或RNA分析技術直接檢出雜合子，而且準確，特別是對一些致病基因的性質和異常基因產物還不清楚的遺傳病，或用一般生化方法不能準確檢測的遺傳病，例如慢性進行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最後，對一些遲發外顯攜帶者還可作症狀前診斷，因而有可能採取早期預防性措施，如成人多囊腎病等。目前，用基因分析檢測雜合子的方法日益增多，並逐步向簡化、快速、準確的方向發展，比如一種基因檢測服務，夫婦兩人只需提供唾液樣本接受簡單的測試，便可以得悉自身是否帶有變異的基因，容易令下一代患上致命的遺傳病，這種檢測方式可以驗出逾100種遺傳病，從而消除孕育帶有遺傳病基因嬰兒的機會。

新生兒篩查

新生兒篩查（neonatal screening）是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。一般採取臍血或足跟血的紙片進行。選擇的病種應考慮下列條件：①發病率較高；②有致死、致殘、致愚的嚴重後果；③有較準確而實用的篩查方法；④篩出的疾病有辦法防治；⑤符合經濟效益。

有些國家已將此項措施列入優生的常規檢查，篩查的病種達12種。我國這項工作剛起步。某些地區在進行，列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症（南方）。對檢出的患兒進行了預防性治療，都取得了滿意的效果。

遺傳諮詢

遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認為目前預防遺傳病患兒出生的主要手段。由於遺傳諮詢是臨床醫生經常遇到的問題，故本書第十二章進行闡述，以引起重視。

生育指導

對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結紮手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。

婚姻指導 常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50%，不宜結婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚。

在尚無條件進行雜合子檢測時，則應儘量避免近親結婚，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高於一般人群，故近親結婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。例如苯酮尿症群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的機率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結婚則出生患兒的機率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發病率越低的隱性遺傳病近親結婚生育患兒的比率較非近親結婚者越高。

據世界衛生組織調查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法第二章第6條規定“血緣親屬及第三代以內的旁系親屬間不能結婚”，這是符合優生原則的。

生育指導 對已婚的在優生法規中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育，如果母親已懷孕則應進行產前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產（selective abortion）。

例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應為正常（其中50%為雜合子），但男胎是患兒的機率為50%。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產。

隨著產前診斷方法不斷改進，選擇性流產的針對性將日益增強。連續母親發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。

預防

有些遺傳病常需在一定條件下才發病，例如家族性結腸息肉，在中年以前常無不適，但到40-50歲，則易發生癌變；大多數紅細胞G6PD缺乏症患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對諸如此類的遺傳病，若能在其典型症狀出現之前儘早診斷，及時採取預防措施，則常可使患者終生保持表型正常。

對發病率高、危害性大的遺傳病進行群體普查（population screening）是症狀出現前預防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是選擇性的。前者適用於基因頻率高的疾病，如紅細胞G6PD缺乏症、地中海貧血、家族性甲狀腺功能低下等。例如廣東省蠶豆病研究協作組曾在興寧縣2個公社（鄉）普查38000餘人，查出G6PD缺乏者2000餘人，於是把蠶豆病預防對象集中在這小部分人，收到了良好的效果。選擇性普查常採用多種有關疾病聯合進行檢測，稱為多病性普查技術（multidisease screening technique）。這種普查多在新生兒中進行。

出生前預防是症狀出現前預防的新進展，例如有人給臨產前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血症；給妊娠後期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇；對妊娠凌半乳糖血症患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未出現半乳糖血症症狀。