X伴性顯性遺傳病

X伴性顯性遺傳病（X－linked dominant inheritable disease）

(又稱伴X染色體顯性遺傳）

本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。

基本介紹

• 中文名：X伴性顯性遺傳病
• 外文名：X－linked dominant inheritable disease
• 又稱：伴X染色體顯性遺傳
• 原因：由位於X染色體上的顯性致病基因
• 特點：只要存在致病基因就會發病

特點

①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率高於男子。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重於女子。

②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。

③可以連續幾代遺傳，但患者的正常子女不會有致病基因再傳給後代。

④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數的兒子和女兒。

實例

遺傳性腎炎（hereditary nephritis）兒時多僅為無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。

有的患者有神經性耳聾；有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺瑯質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等，此外，大多數遺傳性精神病症（如遺傳性老年痴呆、遺傳性腦智力超常型孤獨症等）都屬於X伴性顯性遺傳病。