一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inheritance），這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。
基本介紹
- 中文名：X連鎖顯性遺傳
- 外文名：X-linked dominant inheritance
- 性質：概念
- 數量：不足20種
- 致病基因：顯性
簡介,特徵,
簡介
由於致病基因是顯性的，並位於X染色體上，因此，不論男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機會均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多於男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數是雜合子，病情一般較女性輕，而男患者病情較重。
特徵
X連鎖顯性遺傳的典型系譜遺傳方式有如下特點：
1. 人群中女性患者比男性患者多一倍，女性患者病情常較輕；2. 患者的雙親中必有一名本病患者；3. 配偶正常的男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常；4. 配偶正常的女性患者（雜合子）的子女中各有50%的可能性為本病患者；5. 與常染色體顯性遺傳一致，在系譜中常可觀察到連續傳遞的現象。
抗維生素D佝僂病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血症導致骨發育障礙為特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數只有低血磷，佝僂症狀不太明顯，表現為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發揮一定的作用。
男性患者（XHY）與正常女性（XhXh）結婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發病；女性患者(XHXh)與正常男性(XhY)結婚，子女中正常與患者各占1/2。
