伴性遺傳

伴性遺傳

伴性遺傳（sex-linked inheritance） 是指在遺傳過程中的子代部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳上總是和性別相關，這種與性別相關聯的性別遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。人類了解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。它們的遺傳方式與果蠅的白眼的伴X顯性遺傳（如：抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫等）、X染色體隱性遺傳（如：紅綠色盲和血友病）和Y染色體遺傳（如：鴨蹼病、外耳道多毛）都屬於伴性遺傳。

基本介紹

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背景

1910年，摩爾根在實驗室中無數紅眼果蠅中發現了一隻白眼雄蠅。讓這隻白眼雄蠅與野生紅眼雌蠅交配，F1全是紅眼果蠅。讓F1的雌雄個體相互交配，則F2果蠅中有3/4為紅眼，1/4為白眼，但所有白眼果蠅都是雄性的。這表明，白眼這種性狀與性別相聯繫，外祖父的性狀通過母親遺傳給兒子。這種與性別相連的性狀的遺傳方式就是伴性遺傳。摩爾根等對這種遺傳方式的解釋是：果蠅是XY型性別決定動物，控制白眼的隱性基因（w）位在X染色體上，而Y染色體上卻沒有它的等位基因。如果這種解釋是對的，那么白眼雄蠅就應產生兩種精子：一種含有X染色體，其上有白眼基因（w），另一種含有Y染色體，其上沒有相應的等位基因；F1雜型合子（Ww）雌蠅則應產生兩種卵子：一種所含的X染色體，其上有紅眼基因（W）；另一種所含的X染色體，其上有白眼基因（w）；後者若與白眼雄蠅回交，應產生1/4紅眼雌蠅，1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雌蠅，1/4白眼雄蠅。實驗結果與預期的一樣，表明白眼基因（w）確在X染色體上。

發生規律

伴性遺傳可歸納為下列規律：
1. 當同配性別的性染色體（如哺乳類等為XX為雌性，鳥類ZZ為雄性）傳遞純合顯性基因時，F1雌、雄個體都為顯性性狀。F2性狀的分離呈3顯性：1隱性；性別的分離呈1雌：1雄。其中隱性個體的性別與祖代隱性體一樣，即1/2的外孫與其外祖父具有相同的表型特徵。
2.當同配性別的性染色體傳遞純合體隱性基因時，F1表現為交叉遺傳，即母親的性狀傳遞給兒子，父親的性狀傳遞給女兒，F2中，性狀與性別的比例均表現為1：1。
3.存在於Y染色體差別區段上的基因（特指哺乳類）所決定的性狀，或由W染色體所攜帶的基因所決定的性狀，僅僅由父親（或母禽、母鳥）傳遞給其兒子（或雌禽、母鳥）。表現為特殊的Y連鎖（或W連鎖）遺傳。
4.伴X顯性遺傳疾病，女性患者多於男性患者；伴X隱性遺傳疾病，男性患者多於女性患者。

遺傳病

概念

常人有23對（46條）染色體，其中22對是常染色體，另一對是性染色體，女性表示為XX，男性表示為XY。每一對染色體上有許多基因，每個基因在染色體上所占的部位稱位點。基因由脫氧核糖核酸(DNA)組成，當DNA的結構變異為致病的基因時，臨床上即出現遺傳性疾病。
遺傳性疾病通常可分為三類：
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合徵，即比正常人多了第21條染色體；後者如先天性卵巢發育不全，即正常女性的染色體應該為XX，而這種病人是XO，缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個或2個發生異常，根據遺傳方式又可分為三種：
⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女，子女就會出現和父母同一種的疾病。直至2013年已知這類疾病有1200多種，如多指畸形、先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。理論上講，如果一個病人（雜合子，即一對基因中只有一個病理性基因）與正常人結婚，子女中有50%的可能患上同種疾病；如果夫妻雙方均為病人（雜合子），則子女患病的可能性為75%；如果夫妻雙方中有一個為純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那么他們的子女的患病機率為100%。
⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。直至2013年所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳：致病基因存在於性染色體上，多在X染色體上，故又稱為X-伴性遺傳。根據致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以後者多見，如血友病、色盲、肌營養不良等。伴X隱性遺傳的女性雜合子並不發病，因為她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正常基因，因而她僅僅是個攜帶者而已；伴X-顯性遺傳的女性會患病。 但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
(4)性連鎖顯性遺傳：如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由於致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導，如唇裂、齶裂、精神分裂症等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。

遺傳方式

一、遺傳方式的種類
常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
X伴性顯性遺傳病
伴X染色體隱性遺傳
Y染色體遺傳病
細胞質遺傳
二、遺傳方式的判斷
※能確定的判斷類型：
第一步：判斷顯隱性。
1．雙親正常，子女中出現患者，一定為隱性遺傳病。（無中生有為隱性）
2．雙親均患病，子女中出現正常，一定為顯性遺傳病。（有中生無為顯性）
第二步：判斷基因所在染色體。
1．如果1）父病，女兒全病 2）兒子病，母親一定病，則為X染色體顯性遺傳。如果無，則為常染色體。
2．如果1）母親病，兒子全病2）女兒病，父親一定病，則為X染色體隱性遺傳病。若無，則為常染色體。
※不能確定的判斷類型：
第一步：判斷顯隱性：
1．該病代代都出現，則很可能是顯性遺傳病。
2．該病隔代才出現，則很可能是隱性遺傳病。
第二步：判斷基因所在染色體：
1．男女比例接近，一般為常染色體。
2．男女比例差別大一般為性染色體。若男性全患病一般為Y染色體，如果患者中男多女少一般為X染色體隱性遺傳病，如果患者中男少女多一般為X染色體顯性遺傳病。
3．母病，則子女全病，很可能是細胞質遺傳。
※另常染色體與性染色體同時存在致病基因的處理方法：
當既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對及以上的性狀遺傳時：
由性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理；
由常染色體上的基因控制的性狀按分離規律處理；
整體上則按基因的自由組合定律來處理。

記憶口訣

口訣

無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子患病為伴性。
有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女患病為伴性。

解釋

無中生有為隱性：若雙親沒病，子女中有病，則為隱性遺傳病。
隱性遺傳看女病：若已確定為隱性遺傳，則找女患者。
父子患病為伴性：看她的父親和兒子，若都是患者，則為伴X染色體隱性遺傳；只要其中有一個正常，則為常染色體隱性遺傳。
有中生無為顯性：若雙親有病，子女中沒病，則為顯性遺傳病。
顯性遺傳看男病：若已確定為顯性遺傳病，則找男患者。
母女患病為伴性：看他的母親和女兒，若都是患者，則為伴X染色體顯性遺傳；只要其中有一個正常，則為常染色體顯性遺傳。

口訣適用範圍

從遺傳系譜圖中判斷X染色體非同源區段的基因的遺傳規律。
（註：X染色體非同源區段不存在等位基因，因此通過X染色體非同源區段來判斷是否為伴性遺傳）

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