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形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位於染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位於同源染色體的相同位置上,非等位基因位於染色體的不同位置上。基因可在細胞複製時發生差錯，也可因外界因素作用產生突變。 
DNA
DNA突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。20世紀80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯繫起來，90%與疾病有關，少數性狀屬於正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由於環境污染、生態平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。
疾病特徵
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 
單基因遺傳病分類
單基因遺傳病分類常染色體顯性遺傳病位於常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、並指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與性別無關，男女發病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病；患者常為雜合型，苦與正常人婚配,其子女患病機率為50%；常見連續幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由於內外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因並不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因為位於常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的後代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿症。
單基因遺傳病
單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等，發病與性別無關；雙親為無病攜帶者，子女發病機率為25%；常是越代遺傳；近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿症在人群中隨機婚配時,發病率為1:14500；表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發病率為1:40000；表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位於X染色體上，男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現，人群中男性患者遠較女性患者為多。
常染色體顯性遺傳病
概述
致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的機率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（non penetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irreqular dominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance）。
病因和臨床表現
常染色體隱性遺傳病系譜2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。
3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨乾骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀幹相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。
6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。
7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。
常染色體隱性遺傳病
概述
致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的機率患病，子女患病機率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
病因和臨床表現
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛髮銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
單基因遺傳病遺傳圖譜
單基因遺傳病遺傳圖譜2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛髮色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛髮色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合併高血壓、低血鉀等症狀。
X連鎖顯性遺傳病
概述
病因和臨床表現
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反覆發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾。
X連鎖隱性遺傳病
概述
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是機率患病，女性不發病，但有1/2的機率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。
病因和臨床表現
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
4、進行性肌營養不良。病因：為原發性橫紋肌變性並進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。
